Полезни генетични тестове при бременност
Кошмарът на много бременни жени е, че малките им деца могат да имат аномалия, но в Румъния има множество генетични тестове, най-вече с вероятност за коректност над 99%.
Кои са най-често срещаните генетични състояния, за които се изисква тестване? Извършват ли се такива тестове в Румъния или трябва да бъдат изпратени в чужбина? Все още ли съществува риск от погрешна диагноза и генетични тестове? Какви са разходите им? До каква степен те могат да бъдат уредени чрез системата за обществено осигуряване?
Това са част от въпросите, на които отговаря д-р Андреас Витулкас, акушер-гинеколог, свръхспециализирал безплодие, който от години помага на румънските двойки да имат здраво потомство.
TDM: В какви ситуации се изисква генетично изследване?
Д-р Андреас Витулкас: Човекът има 46 хромозоми, групирани по двойки, 23 от майка, 23 от баща. 44 от тях определят структурата и функцията на различните органи, а другите два определят пола на този човек. Генетичните заболявания могат да засегнат хромозомите, като в този случай те се наричат хромозомни заболявания или само част от хромозома, в този случай те се наричат генетични заболявания. Хромозомните нарушения се появяват поради необичаен брой хромозоми, повече или по-малко, или могат да бъдат свързани с анормалната форма на една или повече хромозоми. Ако има допълнителна хромозома, тя се нарича тризомия. Ако говорим за минусова хромозома, тя се нарича монозомия, а ако има цял допълнителен набор от хромозоми, се нарича триплоидия. В световен мащаб най-често срещаните генетични заболявания са:
Тризомия 21 или синдром на Даун - е най-често срещаното генетично състояние и най-честата причина за невропсихично изоставане, към което се добавят определени физически черти. Честотата на този синдром зависи много от възрастта на майката, с други думи, колкото по-възрастна е тя, толкова по-голям е рискът да има дете със синдром на Даун.
Тризомия 18 или синдром на Едуардс - заболяването възниква чрез наличието на допълнителна хромозома 18 и е аномалия, несъвместима с живота, тъй като е придружена от много и тежки малформации.
Тризомия 13 или синдром на Патау - това е третото най-често срещано генетично заболяване и е едно от най-сериозните генетични заболявания, които могат да достигнат края на бременността. Нарича се още тризомия 13, тъй като има допълнителна хромозома 13.
Монозомия X или синдром на Търнър - причинява се от липсата на хромозома, т.е. има 45. Става въпрос за Х хромозома, полова хромозома. Има висока смъртност, 95% от бременностите завършват със спонтанен аборт.
TDM: Какви тестове не се предлагат в Румъния и как да се процедира в ситуация, в която са необходими тестове, които не са налични в страната?
Д-р Андреас Витулкас: Генетичните тестове отдавна не са нещо ново за лабораториите в Румъния. За най-често срещаните генетични заболявания, синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау и синдром на Търнър, се правят тестове в много от клиниките у нас. В специални случаи, по препоръка на лекарите след бременността, сухи кръвни проби могат да бъдат изпратени за ДНК анализ в лаборатории в други страни, със съответните разходи.
Скринингови и диагностични тестове
TDM: Какви са рисковете, свързани с генетичните тестове за майка/плод?
Д-р. Андреас Витулкас: Има два вида генетични тестове:
Прожекция - са пренатални тестове, които осигуряват информация за ранна бременност относно вероятността от хромозомни аномалии - синдром на Даун, Едуардс и Патау, и са неинвазивни.
Диагноза - са инвазивни тестове, но предоставят генетична информация за плода, за да може лекарят да определи дали това е генетично заболяване.
Скрининговият тест, известен също като NIPT (неинвазивни пренатални тестове), открива риска от генетични аномалии. У нас най-известните подобни тестове са Harmony и Panorama.
Тестът Panorama може да се извърши, като се започне с 9-та седмица от бременността и се извършва чрез проба от кръвта на майката за идентифициране на ДНК на плода и може да открие определени хромозомни аномалии. Този тест открива случаи, в които има допълнителна хромозома (синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау) или синдроми, при които има три полови хромозоми. Тестът може също така да установи дали има три комплекта хромозоми от един и същи тип (триплоди).
Тестът Harmony е неинвазивен кръвен тест, така че без риск за майката и плода, който може да се направи от 10-та седмица. Чрез единична проба от кръвта на майката, тестът предоставя информация за анеуплоидиите на хромозоми 21, 18, 13, X или Y.
Диагностичните тестове, както подсказва името, потвърждават или опровергават съществуването на хромозомна аномалия при плода. Тези тестове са амниоцентеза и биопсия на хорионни ворсинки.
Амниоцентезата оценява здравето на плода за различни видове хромозомни аномалии. Методът включва извличане на малко количество околоплодни води, които заобикалят плода в утробата на 16-18 седмица от бременността.
Биопсията на хорион се извършва между 10-12 седмици от бременността. Както при амниоцентезата, съществува риск от аборт, така че се препоръчва само когато съществува максимален риск плодът да има генетични аномалии. Анализът на събраните клетки включва идентифициране на хромозомни аномалии.
Амниоцентеза, уредена със застраховка
TDM: Каква е вероятността генетичното тестване да е правилно? Има ситуации, при които въпреки извършването на всички налични тестове плодът може да има проблеми?
Д-р Андреас Витулкас: Скрининговите тестове, Хармония и Панорама, са тестове, които показват, че има 99,7% вероятност плодът да има хромозомна аномалия. Диагностичните тестове имат вероятност от 99,9% и за това, което тестват, са надеждни тестове по отношение на точността.
TDM: Какви са разходите за тези тестове?
Д-р Андреас Витулкас: Разходите за скринингови тестове (Хармония и Панорама) са между 2700 и 3000 леи. Цените на амниоцентезата варират, както всички други тестове, от клиника до клиника, но е между 900-2000 леи. Добре е да знаете, че този анализ се урежда от застрахователната компания. Цената на генетичното изследване за биопсия на хорионни вили е между 1200 и 1500 леи (разходите са по-високи в случай на бременност с близнаци).
Ако тази статия ви е била полезна, ХАРЕСЕТЕ нашата страница във Facebook, където ще намерите други статии поне толкова интересни.