Пълзяща смърт на неврони APOTHEKE ADHOC
Берлин - Стивън Хокинг е може би най-известният човек, който страда от амиотрофична латерална склероза (ALS). Геният по физика е развил хроничен ювенилен ALS на 21-годишна възраст, който се характеризира с дълъг ход на заболяването. Известна преди няколко години от предизвикателството Ice Bucket Challenge, болестта отново изчезна от общественото съзнание. Какви са симптомите и как е ALS?
ALS е нелечимо дегенеративно заболяване на двигателната нервна система, става въпрос за клетъчна смърт на двигателните клетки в мозъка и гръбначния мозък. Основната възраст на заболяването е между 50 и 70 години, като мъжете са по-често от жените. Около два до осем души на 100 000 имат ALS.
Ходът на заболяването е пълзящ и прогресиращ. Курсът е променлив - в зависимост от него. кои клетки са засегнати. Леката неловкост, препъване или безболезнена парализа могат да отбележат началото на заболяването. При около 30 процента от засегнатите нарушенията на говора и преглъщането са първите признаци, в този случай това се нарича булбарно начало.
Нарушенията на преглъщането могат да бъдат причина за отказ от ядене. Храната може да се вдишва и да причини пневмония, водеща причина за смърт. Речевите нарушения се изразяват чрез напрегната забавена реч, подобна на тази при пациент с инсулт.
В хода на заболяването възниква безболезнена парализа с увеличаване на мускулното напрежение и неволното потрепване може да бъде ясно видимо. Стига се до мускулни крампи и втвърдяване до обща слабост и загуба на мускули. Всички мускулни части могат да бъдат засегнати от болестта, с изключение на окото, сърцето и мускулите на сфинктера.
Смъртта на двигателните нервни клетки в крайна сметка води до загуба на двигателни функции, ръцете и краката могат да бъдат напълно парализирани. Такъв е случаят и с Хокинг: 74-годишният мъж е в инвалидна количка от 1968 г. и комуникира чрез гласов компютър от 1985 г. Физикът контролира вербалната комуникация, като движи очите и мускулите на бузите. Хокинг загуби речта си поради самото заболяване и появата на пневмония.
Причините за заболяването все още не са изяснени. Като възможни фактори се подозира глутамат-медиирана невронална смърт, оксидативен стрес или митохондриална дисфункция. Изследване от невролози от Лайбниц института по невробиология, публикувано в списание „Nature“, показва, че подобни функционални промени в мозъка могат да бъдат открити при пациенти с ALS, както при пациенти с темпорална деменция.
Най-известната терапия е невропротективният агент рилузол, освобождаването на глутамат се инхибира, зависимите от напрежението натриеви канали се инактивират. Лечението забавя ALS, но не може да излекува състоянието. В отделни случаи ефектът от лекарството не се разпознава и пациентите трябва да се справят със странични ефекти като диария, астения, повръщане и световъртеж. Ако активната съставка се използва в ранните етапи, тя може да удължи живота на пациентите с до шест месеца.
Надежда се полага и във витамини А и Е и коензим Q10. Те трябва да прихващат свободните радикали и да намалят оксидативния стрес. Досега обаче не е доказан успех в терапията, същото се отнася и за употребата на креатин.
Мускулните спазми могат да бъдат лекувани с хинин сулфат. Спазмите са коварни, тъй като се появяват спонтанно без видима причина. Амитритилин и циталопрам се използват срещу патологичен смях и плач. Органичният симптом се проявява при около половината от пациентите. Комбинация от хинидин и декстрометорфан може да се използва в САЩ за симптоматично лечение на псевдобулбарно афективно разстройство.
Симптоматичната терапия е от голямо значение при лечението на ALS. Физиотерапията, логопедията, трудотерапията и психологическите грижи са от съществено значение. Пациентите трябва да обмислят поставянето на PEG епруветка на ранен етап, за да се предотврати масивна загуба на тегло поради недохранване.
Респираторната подкрепа е важно допълнение към терапията, което трябва да бъде обсъдено с пациента на ранен етап и - подобно на прилагането на PEG епруветка - трябва да бъде посочено в предварителната директива. По този начин могат да бъдат намалени последиците от намаленото снабдяване с кислород като главоболие. Прилагането на кислород чрез дихателни маски е неинвазивно. Контролираната вентилация след създаването на трахеостома е инвазивна.