Plaza Как работи унгарският лекарски дом
Може да бъде истински кошмар, ако след години на несигурност и лошо управление се окаже, че дори лекарите не знаят нищо за нашата странно наречена болест. Много хора с рядко заболяване могат да се сблъскат с тази ситуация. Говорейки за нашата статия, дали 29 февруари е Световен ден на редките болести, разгледахме ситуацията с унгарските пациенти.
„Когато нашето момиченце беше диагностицирано с рядка хромозомна аномалия, лекарят седна при нас и ни показа резултатите от генетичен тест, който беше с огромни букви: Ненормален резултат. Лекарят призна, че никога не се е сблъсквал с подобно заболяване и по този начин не може да отговори на въпроси “, цитира Габор Погани, президент на Националната асоциация на хората с редки и вродени заболявания (Rirosz).
Въпреки че броят на хората, страдащи от определена рядка болест, е малък, като цяло има малко. Международната класификация на болестите - подготвя се нова класификация - в момента разграничава около 60-70 хиляди болести, от които 6-7 хиляди са редки болести. В Унгария са известни 800 000 такива пациенти.
"С редки заболявания се сблъскват почти всеки лекар, но те може да не бъдат разпознати", каза György Pfliegler, ръководител на отдела за редки болести в Медицинския и здравен център на Университета в Дебрецен, пред hvg.hu. Отделът е в експлоатация от 2001 г., единственият в страната, но Pfliegler казва, че това са истински екипни усилия: всеки случай се обсъжда с лекари в различни части на страната. (Рядките пациенти, разбира се, се лекуват на няколко места в страната). Те поддържат редовно обучение за лекари, защото може да се сблъскат само веднъж или два пъти с болестта, но вече е добре да можете да изпратите пациента на правилното място.
Ден на редките болести в Печ
Снимка: MTI/Ференц Калманди
Според ръководителя на отделението, освен направления, той получава и 4-5 имейла на ден от пациенти, роднини, лекари, „който не може да открие причината за заболяването, ще се свърже с нас, разбира се, ако той знае изобщо за нас. " Те също така се грижат да не пътуват излишно пациента, така че първо искат констатациите досега и след това решават дали да се обадят на пациента, има ли надежда, че могат да добавят нещо към направеното до момента. Може би те могат да бъдат насочени директно към съответния специалист. Пациентите обикновено идват от общопрактикуващи лекари или пациентски организации, но понякога специалист ще ги помоли за съвет, тъй като те не знаят какво да правят със симптомите. Също така е типично пациентите да стигат до тях, повечето от тях вече са преминали множество тестове, може би интервенции и няколко лекарства.
Около 80 процента от редките заболявания са от генетичен произход, така че повечето случаи се срещат от педиатрите. Но има и генетично заболяване, което се разкрива само в зряла възраст, дори на 50-годишна възраст, тъй като дотогава то причинява малко и нехарактерни симптоми. Редките заболявания могат да включват някои видове рак (практически всички видове рак в детска възраст), имунологични, вродени малформации и инфекции. По-голямата част от пациентите са невидими за здравната статистика, тъй като само 257 имат така наречения BNO код, който позволява тяхното заболяване да бъде ясно идентифицирано и проследено.
Разследване, работа в екип
Диагнозата винаги е работа в екип. Разбира се, има и примери за тях, които не могат да открият причината за заболяването въпреки широкото сътрудничество, или ако го имат, не могат да окажат значима помощ. Pfliegler цитира офталмологичен случай като пример. Младата жена имаше рецидивиращо очно възпаление, оперирана е няколко пъти, но не се е подобрила. Установено е, че на фона липсва коагулационен фактор, за който понастоящем няма ефективно лечение, но понякога лошата сигурност е по-добра от несигурността. В допълнение, това, което все още е нелечимо днес, може да стане лечимо в рамките на няколко години - добър пример за това са няколко вида бели кръвни клетки или нарушение на метаболизма на медта, болест на Уилсън. Ето защо е важно да се стремите към точна диагноза и да облекчите симптомите и оплакванията във всички случаи, дори в „нелечими” случаи винаги е възможно.
Поставянето на диагноза понякога изисква много усилия, разследваща работа, която може да отнеме години. Медицинската история, включително фамилната история, все още е от първостепенно значение и днес. В случай на генетични заболявания също е добре да откриете основните причини възможно най-скоро, защото родителите могат да вземат предвид рисковете от раждането на друго дете.