PharmaOnline - Тест за дишане с водород или генетика

Тестовете за чувствителност към брашно и лактоза, които също се предлагат в частния сектор през последните години, значително благоприятстват разпространението на доброволни „модни диети“ въз основа на немедицинска диагноза и индикация. Допълнителен проблем е, че няма обща позиция нито за изпълнението на теста за водородно дишане, нито за правилната оценка на генетичния тест.

тест

  • Пълноценна диета без мляко - за деца
  • Чувствителност към лактоза: водород в издишания въздух
  • Днешните "модерни" болести - непоносимост към лактоза
  • Млечните продукти изчезват от нашата диета?
  • Кратка история на лактозата
  • Продуктите без лактоза са луксозен артикул

Познаването на „еволюцията“ на лактазния ензим е предпоставка за правилната оценка на диагностичните тестове. Производството на лактазен ензим намалява значително с възрастта и кърменето след лактация и в зависимост от генетичния произход при някои хора (непоносимост към лактоза) и при други (устойчиви на лактаза). Има такива, които имат вроден дефицит на ензима лактаза, те страдат от рядко, тежко, автозомно-рецесивно наследствено заболяване. В този случай самият ензимен протеин е повреден, като разликата се причинява от мутация в лактаза-флоризин хидролазата, т.е. кодиращата област на гена LCT. Генът LCT е разположен на дългото рамо (област q21.3) на хромозома 2 и неговата експресия се задвижва от специфичен ДНК сегмент на близкия MCM6 ген. Генът MCM6 кодира образуването на MCM (мини-хромозомен поддържащ протеин) комплекс, група протеини, които функционират под формата на хеликаза. Хеликаза се свързва със специфични ДНК сегменти и временно разхлабва двойната спирала на тези молекули.

Генетично тестване на практика

Генетичното тестване изследва алели, разположени в полиморфното място LCT-13910 C/T в регулаторната област на гена на лактазата. Тестът не е подходящ за определяне дали настоящите оплаквания на пациента се дължат на LI, нито за проверка дали пациентът със сигурност ще развие или ще развие LI. Тестът просто отговаря на въпроса дали има или не предразположение към развитието на LI, което зависи от факторите на околната среда (възраст, количество лактоза, погълната с храна и др.) (3). Популярността на проба, взета от устна лигавица, се дължи на нейната простота, безболезненост и бързина. Друго предимство е, че резултатът от теста не се влияе нито от храненето, нито от използваните лекарства, така че тестът не изисква подготовка. Недостатъкът му обаче е, че той изследва само един полиморфизъм (LCT-13910 T> C), други полиморфизми, свързани с развитието на болестта (LCT-13915 T> G, LCT-14010 G> C, LCT-13907 C> G, LCT-22018 G> A, LCT-13910 CC, LCT-14009 T> G) бр. Той също така пренебрегва факта, че LI рядко може да се появи при T/T или T/C генотипове. Резултатът от генетичния тест се очаква в рамките на 7-14 дни и разходите за теста се поемат от пациента (7) .