Персонализираната медицина вече не е мечта в Унгария - Qubit
Всеки случайно е тежко болен или има тежко заболяване в непосредствена близост. В такива случаи идеалният сценарий е болестта да бъде разпозната преди да се развие, тъй като профилактиката винаги е по-лесна от преодоляването на развилата се болест. С тази цел стартирането на Medipredict наскоро започна своето пътуване, за дейностите на което и възможностите, присъщи на персонализираното опазване на здравето. Ernő Duda говори на научната среща в Будапеща през юни.
Днес в системата на здравеопазването пациентът обикновено се появява, когато вече е развил заболяването си и тогава лекарите се опитват да лекуват проблема с лекарства или различни интервенции, очерта проблема Дуда. В допълнение към общите съвети (например отказване от тютюнопушенето, значението на упражненията, скрининга и ваксинациите), рядко се случва пациентът да знае лично какво може да направи, за да поддържа собственото си здраве.
4P = предсказуем, превантивен, персонализиран, с участието
За да се реши това, се използва методология, известна като 4P (прогнозно, превантивно, персонализирано и подпомагано от пациента) лекарство от английското име. При този метод историята на пациентите и семейството се комбинира с геномни изследвания и резултатите от обширна диагностика, както и съвременни образни процедури. И накрая, екипът от генетици и лекари на Medipredict ще се опита да интерпретира данните заедно въз основа на наличните в момента научни доказателства, за да предостави персонализирани прогнози за шансовете за развитие на определени заболявания или потенциалните промени в начина на живот, необходими за избягването им, ако е възможно.
Близо 18 години след публикуването на основната последователност на човешкия геном, радикалното намаляване на разходите за геномно секвениране (т.е. секвениране на база на ДНК) и непрекъснато нарастващите генетични знания, необходими за интерпретиране на биологичните данни, ни позволяват да открием риска от някои заболявания, високорискови генни варианти или рискови фактори, които увеличават потенциала за Генните варианти са отговорни за промените (мутациите) в основната последователност на ДНК, кодираща гените по време на еволюцията. Генетиците Medipredict анализират резултатите от пълното секвениране на генома, извършено от техните партньори, и изследват генния вариант, свързан със заболяването или предразположението му към заболяване въз основа на наличните биологични бази данни.
Те могат да определят риска, дори ако генният вариант не е в базата данни
Например, ако семейството на пациент е имало меланом (вид тумор, който се развива в клетките, продуциращи пигмент на кожата) и генен вариант, открит в генома, който преди е бил свързан с риск от развитие на болестта, генетиците могат да препоръчат не -инвазивни терапии като редовен скрининг. Това означава, че специалистите в областта ще могат да определят риска, създаван от определен генен вариант с потенциално причиняваща болестта мутация, дори ако този вариант все още не е наличен в научните бази данни. Това обаче изисква методическа работа на генетиците, която е трудна за автоматизиране. Бързите промени в литературата и биологичните бази данни така или иначе изискват ръчна оценка на конкретни варианти.