Периодична парализа - причини, симптоми и лечение
The периодична парализа е група от заболявания с генетична основа, която е една от така наречените болести на каналите и засяга мембранно базирани йонни канали. Терапията се състои главно от диетични мерки. Ходът на заболяването се дава главно като благоприятен.
Съдържание
Какво представляват периодичните парализи ?
Периодични парализи се характеризират с повтаряща се мускулна парализа. Те попадат в групата на така наречените канални заболявания и са свързани с отклонения в нивата на калий в кръвта. Болестната група засяга йонните канали като протеинови комплекси в клетъчната мембрана на мускулите. Йонните канали са отговорни за преминаването на йони и следователно са определящи за мускулната възбудимост.
Периодична парализа са хронично прогресиращи миопатии и се развиват в продължение на дълъг период от време. В допълнение към периодичната хипокалиемична парализа, периодичната хиперкалиемична парализа принадлежи към групата на периодичните парализи. И двете заболявания имат генетична основа.
Каналните заболявания включват също парамиотония конгенита, вродена миотония и синдром на Андерсен, които са свързани с подобни симптоми и показват прогресивна мускулна слабост като често срещан симптом. Периодичната хипокалиемична парализа е клинично и генетично различна от хиперкалиемичната парализа.
причини
Доказано е, че причината за заболяването е генетичен дефект в гена CACNA1S на хромозома 1. Генният продукт съответства на неправилно конфигурирана субединица на зависимите от напрежението калциеви канали в тръбната система на мускулните клетки. Хиперкалиемичната парализа се проявява за първи път около десетгодишна възраст и също е обект на автозомно доминиращо наследство. Тази подгрупа на периодичната парализа има генен дефект в гена SCN4a на хромозома 17. Засегнатите генни кодове за натриевите канали.
Симптоми, заболявания и признаци
При хипокалиемична парализа се съхраняват вода и натрий. Налице е дефицит на калий извънклетъчно. Поради повишената проводимост на натрий през клетъчната мембрана, мембранният потенциал и по този начин мускулното възбуждане се нарушава. Първите симптоми се появяват преди 20-годишна възраст и се появяват на интервали от няколко месеца.
Честотата и тежестта на случаите на парализа се увеличават непрекъснато от началото на заболяването. Едва след средата на живота честотата отново намалява и обикновено завършва на 50-та година от живота. Парализата настъпва предимно през нощта или сутрин. Припадъците често се предшестват от емоционално вълнение, хранене, богато на въглехидрати, или физическо натоварване. Придружаващите симптоми са чувство на ситост, изпотяване, парестезия или чувство на слабост.
Дихателните мускули обикновено не участват. Ако и тя е засегната, се появяват и сърдечни аритмии. Симптомите на парализа продължават от няколко часа до няколко дни. При периодична хиперкалиемична парализа твърде високото ниво на калий води до изместване на мембранните електролити на мускулните клетки. Калият изтича от мускулните клетки, а натрият навлиза.
Мембранният потенциал се нарушава от повишена деполяризация. Намалената възбудимост на мускулите причинява симптоми на парализа. Парализата обикновено се предшества от висок прием на калий или тежко физическо натоварване. В сравнение с хипокалиемичната парализа, припадъците са по-кратки, но по-чести. Силно чувство на жажда се появява придружаващо. Освен краката, засегнати са предимно лицевите мускули.
Диагноза и ход на заболяването
При периодична хиперкалиемична парализа електрокардиограмата е забележима и се характеризира с T-вълни, подобни на палатка, разширен QRS комплекс, сплескана P-вълна и удължаване на PQ времето, както се случва при хиперкалиемия. Мускулните рефлекси угасват при тази парализа. Електромиограмата показва намалени потенциали и намалени амплитуди. В кръвта има повишен серумен калий.
При хипокалиемична парализа мускулните рефлекси са отслабени и мускулният тонус намален. В EMG отделните потенциали са ниски или кратки. Освен това има изчистване на модела на дейност. Серумните стойности на калий обикновено са под 2 mmol/l. Възможно е намаляване на серумния креатинин. Същото важи и за повишаване на нивата на натрий и млечна киселина. Електрокардиограмата показва удължено QT време, депресия на ST стик и U-вълни.
Мускулната биопсия може да разкрие централни и пълни с гликоген вакуоли във влакната при този тип периодична парализа. Прогнозата и за двата случая се счита за благоприятна. Неспособността да се ходи рядко се развива с течение на времето. Няма връзка между честотата или тежестта на пристъпите и крайната тежест на заболяването.
Усложнения
Тъй като парализата може да доведе до пълна неспособност за движение. Тежестта на парализата и мускулната слабост обаче често е различна при различните припадъци. В допълнение към безвредната, слаба парализа, която се появява само като сензорни нарушения (пареза), може да възникне и пълна парализа на четирите крайника. Това явление е известно като тетраплегия и е специална форма на параплегия.
По време на тази тежка парализа засегнатото лице е напълно зависимо от външна помощ. Пикочният мехур и ректумът също могат да бъдат парализирани. По правило обаче дихателните мускули не са засегнати. В редки случаи това също се случва. Това състояние е изключително животозастрашаващо усложнение.Само с незабавна вентилация може да се спаси живот.
В няколко случая по време на пристъпа на парализа възникват опасни сърдечни аритмии, които изискват незабавна медицинска помощ. Различни терапевтични мерки и спазването на определена диета трябва да спомогнат за намаляване на броя на пристъпите, за да се предотвратят дългосрочни увреждания на мускулите на крайниците, включително невъзможност за ходене.
Кога трябва да отидете на лекар?
Нарушения на мускулния апарат, загуба на физическа работоспособност и нарушения на чувствителността трябва да бъдат представени на лекар. Необходим е лекар, ако има проблеми с движението, ограничения във възможностите за движение или втвърдяване на мускулите. Особеността на периодичната парализа са периодичните фази на освобождаване от симптоми. Въпреки че изцелението настъпва спонтанно, необходим е лекар. Тъй като парализата ще се върне след определен период от време, препоръчително е заинтересованото лице да е адекватно подготвено за тази ситуация.
Изпотяването, вегетативните нарушения и нарушения в сърдечния ритъм трябва да бъдат изследвани и лекувани. Вътрешната слабост или безпокойство, нарушения на съня и намалено благосъстояние са признаци на увреждане на здравето. Трябва да се направи консултация с лекар, за да може да се постави диагноза и да се изготви план за лечение. В случай на чувство за пълнота или несъответствия в храносмилателния тракт, засегнатото лице се нуждае от медицинска помощ.
Ако рискът от инциденти и наранявания се увеличи или ако ежедневните изисквания вече не могат да бъдат овладени без помощ, препоръчително е посещение на лекар. Ако имате психологически проблеми, постоянен стрес или безпокойство, препоръчително е да помолите лекар за подкрепа. В повечето случаи се наблюдава увеличаване на симптомите и емоционален стрес без медицинско лечение. Повишеното чувство на жажда е характерно за заболяването.
Лечение и терапия
При хипокалицична парализа атаката може да бъде прекъсната терапевтично с високи дози калиев хлорид. Прилага се през устата и ЕКГ непрекъснато се проверява по време на терапията. В дългосрочен план атаките на тази форма на периодична парализа могат да бъдат избегнати чрез хранене с ниско съдържание на въглехидрати и ниско съдържание на сол.
В допълнение към тези диетични мерки, избягването на тежки мускулни натоварвания може да бъде полезно за предотвратяване на гърчове. Ацетазоламидът също често се дава като лекарство за предотвратяване на гърчове. Възможни са и други медицински методи, като приложение на триамтерен или литий. Терапията на хиперкалимеанната форма се състои главно от интравенозна инфузия на калциев глюконат, глюкоза или инсулин по време на пристъп.
Тези методи намаляват съществуващата хиперкалиемия. За профилактика на гърчове се препоръчват диетични мерки като избягване на храни, богати на калий. Диета с високо съдържание на въглехидрати и достатъчен прием на сол също се препоръчват при тази форма на периодична парализа. Прилагането на ацетазоламид и хидрохлоротиазид може да се използва като профилактично лекарство.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Периодичната парализа може да бъде от два различни вида. Първият вариант е описан като интермитентна хипокалиемична парализа. Вторият вариант е периодична хиперкалиемична парализа. И двете имат общо, че периодично възникващите симптоми на парализа са тясно свързани с нивото на калий в кръвта.
Ако има отклонения в нивото на калий при тези така наречени „болести на канала“, настъпва парализа. Те обаче отново изчезват, когато нивото на калий се повиши или понижи. Парализата засяга мускулите. Процесът, който задейства мускулната дейност, зависи от сложни механизми. Те все още не са проучени адекватно. Калият обаче играе важна роля в тях.
Крайниците в близост до багажника са най-често засегнати от периодична парализа поради недостиг на калий или предозиране. Лечението е или с калиев хлорид, или с калциев глюконат. Периодичната парализа, причинена от хипокалиемия, може да продължи няколко дни. Хиперкалиемичната парализа обаче продължава само няколко минути. Но те могат да повлияят и мускулите на лицето и гърлото. Периодичната парализа значително намалява качеството на живот на засегнатите.
Когато нивото на калий е балансирано, засегнатите нямат забележими симптоми. След много години на заболяването обаче много от засегнатите пациенти развиват хронично прогресираща миопатия поради периодичната си парализа. С хронифицирането на мускулното заболяване прогнозата се влошава.
предотвратяване
Периодичната парализа досега не може да бъде предотвратена, тъй като това е генетично заболяване и не са изяснени всички причинно-следствени връзки.
Последваща грижа
Някои заболявания отшумяват след терапията. Следващите грижи след това имат за цел да предотвратят повторната поява на симптомите. За разлика от тях, периодичната парализа е генетичен дефект. Това не е лечимо. Медицинските мерки и последващи грижи се простират през целия живот.
Засегнатите могат да намалят страданието си, като вземат мерки за самопомощ. Промяната в диетата и адаптирането на обзавеждането на дома към специфичните нужди в резултат на заболяването са подходящи. Лекарят обикновено предоставя подходяща информация като част от първоначалната диагноза.
Действителната последваща грижа за периодична парализа има за цел да осигури ежедневна подкрепа и дългосрочно лечение. Лекарят и пациентът се договарят за индивидуален ритъм на презентациите. В допълнение към подробна дискусия за текущото здравословно състояние се провежда физически преглед. Някои лекари също използват електромиограма за контролни цели. Последващите грижи се състоят от медикаментозно лечение.
По-специално трябва да се включи социалната среда. Тъй като периодичната парализа води до временна безпомощност и невъзможност за движение. Симптомите стават все по-чести, когато пациентите остаряват. Тогава последващите грижи често могат да се извършват само от специалист по терапевтичен персонал. Настаняването в единица за подпомагане обикновено е неизбежно.
Можете да направите това сами
Хората с периодична парализа имат генетичен дефект, който въпреки всичките си усилия не могат да поправят. Следователно трябва да се вземат мерки, които трябва да се прилагат цял живот. Необходими са медицински грижи и редовни прегледи, за да се провери адекватно здравето на съответното лице. Терапията, разработена с лекаря, трябва да се спазва и следва, за да не се появят допълнителни нередности.
Ако пациентът има дефицит на калий, засегнатото лице също може да промени диетата си. Цвеклото, агнешката маруля, швейцарската манголд, кольраби или артишок са храни, богати на калий. Храната трябва да се приготвя с пресни и необработени зеленчуци, така че възможно най-много витамини и хранителни вещества да попаднат в организма.
За да се сведе до минимум общият риск от злополуки, причинени от периодична парализа, обкръжението на човека трябва да се адаптира към симптомите на заболяването. Обзавеждането на дома трябва да бъде оптимизирано, така че пациентът да не претърпи никакви наранявания, ако възникнат мускулни оплаквания. Тъй като симптомите на парализа продължават няколко часа или дни, засегнатите и близките трябва да бъдат подготвени и да създадат действащ график за предприемане на незабавни мерки. В много случаи пациентите развиват повишена информираност какво се случва в собственото им тяло. Вие разпознавате предупредителните сигнали своевременно и следователно можете да действате превантивно. Обменът с други болни хора също може да бъде полезен.