Педиатрични метаболитни заболявания - болни деца Некер

Ръководител на служба
Проф. Паскале де Лонлей

метаболитни

Службата за детски метаболизъм Ви приветства в болница Necker-Enfants Malades. Там той се грижи за пациенти с редки генетични заболявания на метаболизма.

Услугата има най-новите терапевтични, диетични и медицински подходи (ензимотерапии, намаляване на субстрата и др.), Насърчава клинични изпитвания (рабдомиолиза, вроден хиперинсулинизъм и др.) И участва в международни изпитвания за иновативни терапии.

Услугата е с етикет „Референтен център за редки болести (CRMR) за наследствени заболявания на метаболизма при деца и възрастни (MAMEA)“ и се грижи за деца и възрастни. Референтният център се координира от проф. Pascale de Lonlay, ръководител на катедра.

Експертиза - Поддържани патологии

Услугата се грижи за пациенти с метаболитни заболявания:

  • заболявания, причинени от интоксикация (дефицит на урейния цикъл, органична ацидемия, фенилкетонурия, левкиноза, галактоземия, тирозинемия и др.),
  • заболявания на енергийния митохондриален метаболизъм (митохондриални цитопатии, дефицит на бета окисление на мастни киселини),
  • Болести на въглехидратния метаболизъм (гликогеноза, вроден хиперинсулинизъм и др.)
  • детски лизозомни болести от претоварване (мукополизахаридози и др.),
  • гликопротеинов дефицит на гликозилиране (CDG),
  • пероксизомни заболявания,
  • метаболитна рабдомиолиза
  • или различни неврометаболични заболявания и метаболитни миопатии.