Патологичните признаци на наследяване, свързани с пола, са подчертани в курсив
един.Кога автозомно доминиращ начин на наследяване мутантният ген се реализира в черта в хетерозиготно състояние, тоест за развитието на болестта е достатъчно да се наследи мутантният алел от един от родителите. Този тип наследяване (както за автозомния тип като цяло) се характеризира с еднаква вероятност за поява на тази черта, както при мъжете, така и при жените.
Повечето заболявания от този тип, когато се проявяват в хетерозиготи, не причиняват сериозна вреда на човешкото здраве и в повечето случаи не засягат репродуктивната функция. Хомозиготите по правило не са жизнеспособни. Болестта се среща във всяко поколение. Тъй като болен родител има мутантен ген, разположен в половината от гаметите, който може да бъде оплоден еднакво с нормалните клетки, вероятността от заболяване при децата е 50%. Въпреки това, когато се анализират родословията, е необходимо да се помни за възможността за непълно проникване на доминиращия алел поради взаимодействието на гени или фактори на околната среда. Всички фенотипно здрави деца ще бъдат здрави и генетично, ако проникването на мутантния ген е завършено.
В случай на ниска пенетрантност при някои поколения, патологичните признаци не се появяват. Трябва също така да се отбележи, че някои заболявания не се появяват от момента на раждането, а само в определена възраст. Това създава определени трудности при установяване на вида на наследството. Следните заболявания с автозомно доминиращ начин на наследяване са най-често срещани в клиничната практика: неврофиброматоза (болест на Recklinghausen), синдром на Марфан (проникване около 30%), миотична дистрофия, някои форми на късогледство, хорея на Хънтингтън, синдром на Ehlers-Danlos.
2.Кога автозомно-рецесивно наследяване мутантният ген се реализира като черта в хомозиготно състояние. Хетерозиготите са клинично неразличими от здрави индивиди. При фенотипично здрави родители, но с рецесивен ген за патологична черта, вероятността да имат болни деца ще бъде 25%, други 25% ще бъдат здрави както фенотипно, така и генетично, а останалата половина ще бъдат хетерозиготни носители на патологична черта като техните родители. Момчетата и момичетата са еднакво склонни да се разболеят. В родословието с автозомно-рецесивно наследство болестта може да се прояви след едно или повече поколения. Браковете на хетерозиготи (здрави) с хомозиготи (болни) се срещат главно сред роднинските бракове. В същото време вероятността от раждане на деца се увеличава до 50%. Браковете, при които и двамата родители са хомозиготи, са рядкост. Всички деца в тези семейства ще бъдат хомозиготни и следователно болни.
По този начин честотата на болестите, наследени по автозомно-рецесивен начин, зависи от концентрацията на рецесивния ген в популацията и е право пропорционална на степента на разпространение на мутантния ген. Честотата на рецесивните наследствени заболявания се увеличава особено при изолатите и при популациите с висок процент на роднински бракове. Най-типичните заболявания с автозомно-рецесивен начин на наследяване са муковисцидоза, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитален синдром, мукополизахаридоза.
3. Наследяване на признаци чрез взаимодействие на алелни гени:
- Непълно господство свързано с междинната проява на признака в хетерозиготното състояние на алелите (Аа). Например, голям нос се определя от два алела АА, малък нос - аа, нормален среден нос - Аа.
По вида на непълно господство, човек наследява изпъкналостта на устните и размера на устата, окото е разстоянието между очите.
- Съвместност - такова взаимодействие на алелни гени, при което два доминиращи гена се появяват и работят заедно в хетерозиготно състояние едновременно (т.е. всеки алел определя своя собствена черта). Наследяването от типа кодоминиране е тясно свързано с проблема за множествения алелизъм (има 2, 3 алела едновременно). Примери: наследяване на кръвни групи, наследяване на сърповидно-клетъчна болест).
Помислете за пример за наследяване на кръвна група.
Кръвните групи ABO се определят от три алела: A, B и O (A и B са доминиращи, O е рецесивен). Двойната комбинация от тези три алела в генотипа дава 4 кръвни групи. Алелни гени, които определят кръвните групи, са разположени в 9-та двойка човешки хромозоми и са обозначени Ia, Ib, Io.
1-ва кръвна група - IoIo - се определя от наличието на два рецесивни алела в генотипа. Фенотипично - наличието на антитела α и β в кръвен серум.
2-ра кръвна група - определя се от два доминиращи алела IaIa (ако човек е хомозиготен) или Ia Io (ако човек е хетерозиготен). Фенотипично - наличие на антигени от група А на повърхността на еритроцитите и наличие на β антитела в кръвния серум.
3-та кръвна група - определя се от функционирането на В алела - след това или IbIo (хетерозиготен) или IbIb (хомозиготен). Фенотипично - антигени В и антитела α.