Озадачаващо наднормено тегло при малки деца поради хормонален дефицит - DER SPIEGEL
Ролките с бекон са нормални за бебета (снимка със символи): Малкият пациент от Улм тежи много повече на шест месеца от момчетата на неговата възраст
Улм - Родителите рано забелязват, че синът им се различава от другите деца. Момчето се ражда здраво и в изчисленото време. При раждането тежи 3680 грама и е малко над средното тегло при раждане на момчетата в Германия. Но още през първите няколко седмици детето наддава над средното тегло: то е постоянно гладно, пие от гърдите си на всеки час и ако майката откаже да го яде, то крещи, докато не го остави да пие.
Като малко дете момчето почти не играе, почти се интересува изключително от храна и търси храна в апартамента. Роднини и приятели обвиняват родителите, че са прехранили детето. Разтревожените родители пазят само храната извън полезрението на сина си и скоро го поставят на строга диета. Това не променя теглото му, момчето дори продължава да наддава. Само на шест месеца той е много килограм по-тежък от 97 процента от момчетата на неговата възраст.
"ЗАГАДИТЕЛЕН ПАЦИЕНТ"
Понякога лекарите трябва да извършват детективска работа, за да разкрият мистериозни заболявания. Разкажете в тази книга Д-р Денис Болвизър и Д-р Хайке Льо Кер въз основа на истински истории от случаи, защо пътят към правилната терапия често е сложен, но понякога удивително прост.
Меки корици на KiWi; 272 страници; 9,99 евро.
Когато той е на две години и половина, родители с нормално тегло - те са първи братовчеди - представят детето си на педиатричното отделение на Университетската болница в Улм, както Памела Фишер-Посовски и нейните колеги съобщават в "New England Journal of Medicine" . Към този момент момчето тежи 33,7 килограма, средното тегло на тази възраст е около 13 килограма. Черният му дроб е увеличен и мастен, чернодробните стойности са увеличени, както и липидите в кръвта и инсулинът.
680 килокалории за тестовата закуска
На тестова закуска, при която на детето е позволено да яде колкото си иска, първоначално не смеят - те са възприели строгите правила за дома. Но тогава момчето безпрепятствено консумира 680 килокалории, което съответства на обилно обядно хранене за възрастен.
Изследователите от Улм подозират, че причината за постоянното чувство на глад на детето може да бъде липсата на хормона лептин. Преди всичко мастните клетки произвеждат хормона, който инхибира чувството на глад в мозъка. Ако липсва лептин, засегнатите имат необуздан апетит, който трудно може да бъде задоволен дори с много храна. Учените са много запознати с темата, те са придружили около хиляда деца през първите години от живота си и са изследвали от какво зависи теглото им на тази възраст.
Когато обаче педиатрите от Улм определят нивото на лептин на детето, то е изключително високо. Затова те започват да изучават самия хормон и гените, отговорни за него. По време на своите анализи те откриват нова мутация на участъка от ДНК, който е отговорен за производството на лептин. И двамата родители са носители на тази мутация, която обаче не е довела до затлъстяване при тях. Мутацията, пишат учените, прави лептина на детето неефективен. Мутиралият хормон не може да се свърже с рецепторите в мозъка и следователно не може да задоволи чувството на глад. Но тъй като тялото постоянно сигнализира за дефицит, все повече и повече от мутиралия лептин се освобождава, което обяснява високото ниво на кръвта.
Терапията действа след няколко дни
В публикацията си в "NEJM" лекарите говорят за "ново заболяване", което искат да са открили. „Може да се предположи, че това не е единичен случай“, казва Мартин Вабич, ръководител на секция „Детска ендокринология и диабетология“ в Университетската клиника в Улм. „Вече идентифицирахме повече пациенти с тази диагноза.“
Експерти от Германското общество по вътрешни болести (DGIM) оценяват резултатите малко по-предпазливо: „Такава мутация, разбира се, е изключително рядка“, казва Петра-Мария Шум-Дрегер от борда на DGIM. Констатациите от Улм са „изключително интересни“ за науката и с високо качество. От клинична гледна точка обаче откритата мутация е "абсолютна рядкост". Следователно е много малко вероятно други хора с наднормено тегло да бъдат подпомогнати по този начин.
За момчето с наднормено тегло обаче лекарите от Улм имат готова терапия: след съгласието на родителите те му дават биотехнологично произведен лептин. Според болницата дотогава хормонът не е бил одобрен за това показание, но съгласието на комисията по етика на Университетската болница в Улм е направило възможно експерименталното лечение.
Само след няколко дни се постига успех: момчето има значително по-малък апетит, изисква по-малко храна, яде по-малко и отслабва в рамките на няколко седмици. Патологичната метаболитна ситуация също се подобрява и подобрява. От болницата съобщават, че родителите са много щастливи от този успех.