OTSZ Online - Прадер; Синдром на Уили

Американският семеен лекар направи преглед на основните генетични заболявания в кратка публикация под заглавие „Годишен клиничен фокус“, която предоставя преглед на медицинската геномика. Целта на поредицата е да направи тези относително малко известни условия по-добре известни на личните лекари. Настоящата статия помага да се идентифицира синдромът на Прадер-Вили; ви казва всичко, което един общопрактикуващ лекар трябва да знае за симптомите, генетичния фон, диагнозата и принципите на грижата за пациента.

online

От генетичните лезии синдромът на Prader-Willi (PWS), обикновено свързан с дефект на хромозома 15, е най-честата причина за затлъстяване. Диагнозата често се поставя само в ранна детска възраст, тъй като клиничният статус, особено в кърмаческа възраст, не е специфичен и морфологичните отклонения са леки.