OTSZ Online - Друго лекарство за муковисцидоза
Вече съществуват причинно-следствени терапии за симптоматично лечение на заболяването, които са насочени към дефектния протеин, но тяхната ефективност е много умерена.
В началото на живота чревни проблеми, причинени от удебелени изпражнения и много солена пот, а след половин година честите респираторни инфекции пораждат подозрение за заболяването. Лигавичните жлези на дихателните пътища произвеждат необичайно плътни секрети, които могат да запушат дихателните пътища, причинявайки постоянна кашлица и насърчавайки растежа на бактерии: Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, бронхит на Burkholderia cepacia и Haemophilus influenzae колонизират. Тежки и постоянни бронхиектазии и възпаления възникват поради увреждане на стените на бронхите.
За да се разтвори слузът, пациентите трябва редовно да вдишват сол, актилцистеин или амброксол и в случай на повтаряща се инфекция да приемат високи дози антибиотици. Бронходилататорите като ипратропиев бромид, салбутамол и фенотерол подобряват белодробната функция, но ако не помогнат, пациентът получава продължителна кислородна терапия.
Поради панкреатична недостатъчност, пациентите имат хронична диария и мастни изпражнения и често са недохранени поради лошото използване на хранителните вещества. В този случай трябва да се спазва висококалорична диета и храносмилателните ензими на панкреаса да се попълват по време на хранене. В случай на чревна обструкция (илеус) е необходимо хирургично решение. Диабетната дегенерация на панкреаса може да доведе до захарен диабет, като в този случай инсулиновата терапия трябва да се започне незабавно.
Сравнително късно усложнение на муковисцидозата е остеопорозата, но това не се дължи на недостатъчна абсорбция на хранителни вещества, а на повишена активност на остеокластните клетки, които извършват костно разграждане. В този случай трябва да се дават бисфосфонати, стронций и терипаратид.
Терапевтичните подходи имат за цел да облекчат симптомите. Ерик Алтън (Royal Brompton и Harefield NHS Foundation Trust, Лондон) повдигна концепцията за генна терапия преди 2 години. Резултатите от проучването във фаза 2 обаче далеч не отговарят на очакванията, с малко подобрение на белодробната функция при пациенти, лекувани по-добре, отколкото при тези, получаващи плацебо.