Относно SMA SMACare Association
Какво е спинална мускулна атрофия (SMA)?
Спиналната мускулна атрофия (SMA) е заболяване на моторния неврон. Моторните неврони засягат доброволните мускули, които се използват за дейности като пълзене, ходене, управление на главата и шията и преглъщане. Това е сравнително често срещано „рядко разстройство“: около 1 на 6 000 бебета са засегнати и около 1 на 40 души носят гена.
SMA засяга мускулите в цялото тяло, въпреки че проксималните мускули (най-близо до багажника - т.е. раменете, бедрата, гърба) често са най-силно засегнати. Слабостта в краката обикновено е по-голяма, отколкото в ръцете. Понякога храненето и преглъщането могат да бъдат засегнати. Участието на дихателните мускули (мускули, участващи в дишането и кашлицата) може да доведе до повишена склонност към пневмония и други белодробни проблеми. Усещането и способността да се чувстват не се влияят. Интелектуалната активност е нормална и често се наблюдава, че пациентите със SMA са необичайно умни и общителни.
Какво причинява болестта?
SMA е автозомно-рецесивно генетично заболяване. За да бъде детето засегнато от SMA, и двамата родители трябва да са носители на анормалния ген и двамата трябва да го предадат на детето си. Въпреки че и двамата родители са носители, вероятността дете да наследи болестта е 25%, или 1 на 4.
Лице с SMA има мутант или липсващ ген (SMN1 или Surviving Motor Neuron 1), който произвежда протеин в тялото, наречен Surviving Motor Neuron (SMN). Този дефицит в производството на протеини има тежък ефект върху двигателните неврони. Моторните неврони са нервни клетки в гръбначния мозък, които изпращат нервни влакна (информация) към мускулите в цялото тяло. Тъй като SMN протеинът е от съществено значение за оцеляването и здравето на двигателните неврони, без него протеиновите нервни клетки могат да атрофират, да се свият и в крайна сметка да умрат, което води до мускулна слабост.
Има четири типа SMA, SMA тип I, II, III, IV.Определянето на типа SMA се основава на извършените физически показатели. Важно е да се отбележи, че развитието на болестта може да е различно за всяко дете.
Спинална мускулна амиотрофия тип I
Спинална мускулна амиотрофия тип I се нарича още синдром на Werdnig-Hoffmann. Диагнозата на деца с този тип обикновено се прави преди навършване на 6-месечна възраст и в повечето случаи диагнозата се поставя преди навършване на 3-месечна възраст. Някои майки забелязват намаляване на движенията на бебето през последните месеци на бременността.
Обикновено дете от тип I не е в състояние да вдигне глава или да изпълни нормалните двигателни умения, очаквани в ранното детство. Те обикновено имат лош контрол на главата, не могат да удрят с крака толкова енергично, колкото би трябвало, или не могат да издържат тежестта на краката си. Те не достигат способността да стоят неподдържани. Преглъщането и храненето може да бъде трудно и обикновено се засягат в даден момент, а бебето може да има затруднения при управлението на секрета си. Езикът може да изглежда атрофиран и може да има фини треперения, наречени фибрилации. Има слабост на междуребрените мускули (мускули между ребрата), които помагат за разширяване на гръдния кош, а гърдите често са по-малки от обикновено. Най-силният дишащ мускул при пациент с SMA е диафрагмата. В резултат на това пациентът изглежда диша със стомашни мускули. Гърдите могат да изглеждат вдлъбнати (потънали) в резултат на диафрагмално дишане (коремно дишане). Също така, поради този тип дишане, белите дробове не могат да се развият напълно, кашлицата е много слаба и може да бъде трудно да се диша достатъчно дълбоко, докато спите, за да поддържате нормални нива на кислород и въглероден диоксид.
Спинална мускулна амиотрофия тип II
Диагнозата за тип II почти винаги се поставя преди навършване на 2-годишна възраст, като повечето случаи се диагностицират преди 15 месеца. Децата с този тип може да нямат подкрепа, когато са поставени в седнало положение, въпреки че често не могат да достигнат седнало положение без помощ. По някое време той може да стои с медицинската сестра. Проблемите с преглъщането обикновено не са характерни за тип II, но варират от дете на дете. Някои пациенти могат да изпитват затруднения с яденето на храна, за да поддържат теглото си и може да се наложи сонда за хранене. Децата с тип II SMA често имат фибрилация на езика и показват фин тремор в пръстите. Децата с тип II също имат слаби междуребрени мускули и имат диафрагмално дишане. Те изпитват затруднения при кашлица и може да имат затруднения с дишането дълбоко, докато спят, за да поддържат нормални нива на кислород и въглероден диоксид. Сколиозата присъства почти равномерно, докато тези деца растат, което води до необходимостта от операция на гръбначния стълб. Намалената костна плътност може да доведе до повишена чувствителност към фрактури.
Спинална мускулна атрофия тип III
Спинална мускулна атрофия тип IV (начало при възрастни)
При форма на SMA за възрастни леките до умерени симптоми обикновено започват през второто или третото десетилетие от живота след 35-годишна възраст, въпреки че в някои случаи могат да се появят още на 18 години. Формата на SMA за възрастни е много по-рядко срещана от другите форми. Обикновено се характеризира с лека двигателна недостатъчност, като мускулна слабост, тремор, спазми, със или без проблеми с дишането. Слабостта е постепенна и мускулите, използвани за преглъщане и дишане, рядко се засягат при тип IV. Продължителността на живота е нормална и се предлага терапевтична подкрепа, която помага да се поддържа оптимална функция за хора с SMA тип IV.