Открити са нови дефекти на ретината PRO RETINA Deutschland e
При хора с вродени нарушения на фоторецепторите на окото загубата на зрение често започва в детството. Идентифицирането на гените, отговорни за това, може да отвори нови възможности за лечение. Това сега показват резултатите от текущата изследователска работа, подкрепена от Фондацията на очите. Изследователите изследвали, наред с други неща, пациенти със съмнение за синдром на Usher, комбинация от зрително и слухово увреждане. Идентифицираният генетичен дефект обаче разкри, че това не е синдромът на Usher, а по-скоро нов, клинично подобен синдром - с който може да се помогне с обикновена диета.
Фоторецепторите в ретината на очите превръщат светлината в нервни сигнали. Ако те не функционират правилно поради дефекти в генетичния състав, това може да увреди зрението. Изследователите вече са открили над 250 гена с причинно-следствени нарушения в генома. Много от тях засягат не само окото, но и други органи: Хората със „синдром на Ашер“ например често са глухи при раждането. В зависимост от вида на генетичния дефект може да има масивни зрителни увреждания дори в детска или юношеска възраст. Около всяко десето дете с вродено нарушение на слуха по-късно развива такава допълнителна дегенерация на ретината.
Болест, подобна на синдрома на Usher
Изследователи, водени от професор Хано Болц от Института за човешка генетика в Кьолн, наскоро откриха неизвестна досега мутация в така наречения ген PEX6. Тази генетична промяна причинява заболяване, което е много подобно на синдрома на Usher, но при което освен зрителни и слухови увреждания има и дефекти в зъбния емайл. Генът PEX6 вече е известен от „синдрома на Refsum“ - едно от малкото вродени очни заболявания, за които има терапевтични подходи. Ако страдащите избягват храни с високо съдържание на фитанови киселини, това изглежда облекчава симптомите. Разграждането на тези мастни киселини е нарушено от генетичния дефект; следователно той се отлага в клетките и ги уврежда. Терапевтичният плазмен обмен може също да понижи нивото на фитанова киселина в кръвта, ако диетичните мерки не работят.
Диференциран от ранна генетична диагностика
„Тъй като симптомите на пациенти с PEX6 мутации могат да бъдат много сходни с тези на синдрома на Usher, тази рядка диференциална диагноза трябва да се има предвид - особено защото, за разлика от синдрома на Usher, тук има терапевтични възможности“, казва Bolz. Ранната генетична диагноза е важна, за да се спре прогресиращото заболяване възможно най-рано. „За хора със съмнение за синдром на Usher, които имат допълнителни симптоми, които иначе не се очакват с тази диагноза, като дефекти на зъбния емайл и/или забавяне на развитието, трябва да се организира подходяща диагноза чрез определяне на фитанова киселина в кръвта и генетичен тест в консултация с техния лекар“, препоръчва Болт. Болц и неговият екип току-що публикуваха резултатите от своите изследвания в специализираното списание “Human Mutation”.
Открити са още два генетични дефекта
Човешките генетици в Кьолн са открили още два генетични дефекта и свързаните с тях синдроми, които са цилиопатии. Cilia са сред елементарните клетъчни органели и играят решаваща роля в множество сигнални пътища. Многобройни протеини и по този начин гени участват в структурата на ресничките, което увеличава клиничното и преди всичко обяснена генетична хетерогенност на заболявания, причинени от цилиарна дисфункция. От една страна, изследователите откриха нов тип синдром на Жубер чрез мутации в гена KIAA0586, вродено нарушение на развитието на малкия мозък, което може да бъде свързано с дегенерация на ретината. От друга страна, има дистрофия на ретината, която се свързва с нисък ръст и затлъстяване и се основава на мутации C21orf2. Тези две статии са публикувани в "ELife" и "British Journal of Ophthalmology".
Професор Франк Холц от университетската болница в Бон, председател на Фондацията на очите, е уверен в новите открития: „Идентифицирането на генетични причини при заболявания на ретината е централна предпоставка за разработването на нови терапии, които трябва да предотвратят бъдеща слепота“.
Резюмета на трите публикувани проучвания:
1. Zaki MS et al.: PEX6 се експресира в Photoreceptor Cilia и мутира в глухослепота с дисплазия на емайла и микроцефалия. Човешка мутация
2. Stephen LA et al.TALPID3 контролира центрозомата и клетъчната полярност и човешкият ортолог KIAA0586 е мутирал в синдрома на Жубер (JBTS23). Elife. 2015 г.
3. Khan AO et al. C21orf2 мутира в рецесивна дистрофия на ретината в началото с макуларен стафилом и кодира протеин, който се локализира в фоторецептора първичен реснички. Br J Офталмол. 2015 г.
Тук можете да се абонирате или отпишете за бюлетина.