От фатално до лечимо заболяване - управление на здравето и грижите
Международен екип, ръководен от Charité - Universitätsmedizin Berlin и Берлинския здравен институт (BIH), публикува клинично проучване, в което комбинация от три активни съставки се оказа много ефективна при лечението на муковисцидоза.
BIH и професор Айнщайн д-р Marcus A. Mall, съавтор на публикуваното проучване за високоефективната комбинирана терапия за муковисцидоза. - Изображение: Charité, Wiebke Peitz
The нова терапия доведе до пациенти, чието заболяване е причинено от най-честият генен дефект F508del причинени до забележим Подобряване на белодробната функция и качеството на живот. Тъй като лечението не е насочено към симптомите на муковисцидоза, а към основната неизправност, ранното му използване при деца може потенциално да предотврати появата на наследствено заболяване в бъдеще. Изследването е публикувано в New England Journal of Medicine *.
Лечението като детска болест
"Беше Кистозна фиброза болест за Педиатър, защото повечето от засегнатите са починали преди да навършат зряла възраст “, обяснява BIH и професор Айнщайн д-р Marcus Mall, Съавтор на публикуваното сега проучване. Директорът на клиниката за Педиатрия с фокус Пулмология, имунология и Интензивни грижи и дес Център за муковисцидоза на Кристиан Херцог в Шарите подчертава: „За щастие това се промени, повечето пациенти вече достигат зряла възраст. Но продължителността на живота все още е значително намалена и много от тях носят огромно бреме на болестта. "
Засега само терапия срещу симптомите
Предишната терапия е насочена главно срещу Симптоми на заболяването: Специална физиотерапия и инхалаторна терапия помагат на засегнатите да изкашлят гъстата слуз от белите дробове, антибиотиците ограничават инфекциите, липсващи храносмилателни ензими се прилагат лекарства, особено мастна диета противодейства на недохранването. Изследователите по целия свят също работят по тях Стратегии за лечение, които се отнасят до причината за заболяването. Докато опитите за използване на Генна терапия контрабандата на правилния ген в клетките на засегнатите все още не е била успешна, втори подход показва обещаващи резултати: т.нар. CFTR модулатори са в състояние да коригират неизправността на CFTR канала. „Тази корекция беше с Основна мутация F508del особено трудно обаче, защото води до няколко различни молекулярни промени, които не могат да бъдат ефективно коригирани с една активна съставка “, обяснява Проф. Мол.
Ефективно влияние чрез комбинация от активни съставки
Чрез комбиниране три активни вещества (елексакафтор-тезакафтор-ивакафтор) сега е успял в различното молекулярни дефекти да въздейства ефективно. В проучването са включени 403 пациенти в над 100 учебни центъра в Северна Америка, Европа и Австралия, които са едно от двете възможни копия на F508del мутация носени в генетичния им състав. За разлика от фиктивния препарат, тройната комбинирана терапия доведе до забележимо и трайно подобряване на здравето на засегнатите. Използвайки тест за пот, авторите стигнаха до заключението, че каналът CFTR е постигнал около 50 процента от функцията на здравите хора. В хода на проучването се оказа, че комбинацията от активни съставки е безопасна и се понася добре като цяло. Нежелани странични ефекти, водещи до прекратяване на лечението, са наблюдавани при един процент от лекуваните пациенти.
Предотвратяване или забавяне на огнището
„Резултатите от изследването предполагат, че с новото Тройна терапия В бъдеще до 90 процента от всички пациенти с муковисцидоза могат да бъдат лекувани. В професионалните среди това се счита за a пробив при лечението на това наследствено заболяване, което досега е било фатално “, обяснява проф. Мол. „Особено с един бъдеща превантивна терапия, в идеалния случай от Детство, виждаме чудесна възможност значително да забавим или дори да предотвратим появата на белодробно заболяване и по този начин муковисцидозата от фатална лечима болест да се трансформира. Въпреки това остават около десет процента от пациентите, за които все още няма сравнително ефективна причинно-следствена терапия. Разработването на ефективна възможност за лечение за тях ще бъде предмет на нашите по-нататъшни изследвания. "
Американецът FDA има новата тройна терапия в САЩ за пациенти с мутация F508del на възраст над дванадесет години Бърз процес, така одобрен много бързо. Подадено е заявление за одобрение в Европа.
Повече информация за проучване или Оригинална статия можете да намерите на уебсайта на New England Journal of Medicine припомням си.