Остра порфирия; интермитентни - Хормонални нарушения и m; taboliques - Ръководства за MSD за големите
, Доктор по медицина, Училище по медицина на Уейк Форест;
, Доктор по медицина, Медицинско училище в Уейк Форест
Много често протича безсимптомно.
Когато са налице, симптомите включват повръщане, болки в корема или гърба, слабост в ръцете или краката и психични симптоми.
Лабораторни изследвания се извършват върху проби от урина, взети по време на кризата.
Важно е да имате балансирана диета и да избягвате алкохола и наркотиците, които предизвикват атаки.
Припадъците се лекуват с глюкоза, а понякога и с хем.
Остра интермитентна порфирия се наблюдава при хора, принадлежащи към всички етнически групи. В повечето страни това е най-често срещаната от острите порфирии. Други остри порфирии включват
Порфирия с дефицит на делта-аминолевулинова киселина дехидратаза, което е изключително рядко
Porphyria variegata и наследствената копропорфирия също могат да причинят кожни симптоми.
Острата интермитентна порфирия се причинява от дефицит на ензима порфобилиноген деаминаза (наричан още хидроксиметилбилан синтаза), който причинява натрупване на предшествениците на порфирините делта-аминолевулинова киселина и порфобилиноген, първоначално ограничен до черния дроб.
Това наследствено заболяване е свързано с предаването на единичен анормален ген от един от родителите. Нормалният ген, наследен от другия родител, има наполовина нормална ензимна активност, която е достатъчна за синтезиране на нормални количества хем.
Повечето хора, които имат недостиг на порфобилиноген деаминаза, никога няма да имат симптоми. За разлика от това, при някои хора факторите могат да предизвикат симптоми и да предизвикат припадък. Факторите, които могат да причинят пристъп на остра порфирия, включват
Много лекарства (включително полови хормони, барбитурати, антиконвулсанти и сулфонамидни антибиотици)
Хормонални промени при жените
Нискокалорична, нисковъглехидратна диета
Излагане на органични разтворители (например в течности или бои за химическо чистене)