Остеосарком при деца, свързан с изследване на генни дефекти
Изследователите установяват, че повече хора с остеосарком носят вредни вариации на гени, за които е известно, че повишават податливостта към рак, отколкото хората, които не страдат от болестта. Това откритие има последици за генетичното изследване на деца с остеосарком, както и на техните семейства.
Чрез това ново проучване изследователите се опитаха да разберат колко хора с остеосарком, най-често срещаният тип рак на костите, биха могли да бъдат изложени на висок риск от развитие на болестта поради тяхната генетика. Резултатите от анализа показват, че поне една четвърт от изследваните участници, страдащи от остеосарком, имат вариация в ген, за който е известно, че предразполага лицето, което го носи, към рак. Открити са и други вариации, които никога не са били свързани с този вид рак.
Генетичните дефекти влияят върху развитието на остеосарком
В проучването учените търсят вредни или потенциално вредни вариации в 238 гена, за които е известно, че повишават чувствителността към рак в ДНК проби от 1244 души с остеосарком и сравняват честотата на такива вариации с тези на хората в остеосарком. контролна група, която не е страдала от рак. Изследователите са идентифицирали вредни или потенциално вредни вариации в ген, за който е известно, че повишава чувствителността към рак при 28% от хората с остеосарком. За разлика от тях, само 12% от хората в контролната група без рак са имали такава вариация.
Когато авторите на изследването анализират подмножество от 166 гена, за които е известно, че са автозомно доминиращо наследени - тоест, ако наследяването на промяна от родител е достатъчно, за да увеличи риска от рак - те наблюдават вредни вариации или потенциално вредно при приблизително 18% от пациентите, но само при 5% от тези в контролната група. Други 25% от пациентите са имали рядка вариация с несигурна значимост, която се смята за вредна.
Пациентите, които са имали вредни вариации, са били средно по-млади на възрастта, на която са диагностицирани с остеосарком, отколкото пациентите, които не са били (15,3 години срещу 16,9 години). В допълнение, най-малките деца, включени в проучването (на възраст 0-10 години), са имали най-голямо разпространение на вредни вариации.
Генетично изследване, оправдано за семействата на пациенти с остеосарком
Ако се установи, че дете има вариация в гена, свързано с остеосарком, изследователите казват, че генетичното изследване може да бъде оправдано за членовете на семейството на детето, които също могат да бъдат носители на вариацията. Членовете на семейството, които имат вариацията, могат да бъдат изследвани за рак, свързан с тази вариация, което може да доведе до ранно откриване на болестта.
Това, което лекарите трябва да отбележат, казват учените, е, че ако имат пациенти, наскоро диагностицирани с остеосарком, една четвърт от тях имат вредни вариации на гена, свързани с повишен риск от други видове рак. По този начин има смисъл да се тестват генетично пациенти, тъй като те могат да бъдат изложени на други видове рак и може да имат членове на семейството, носещи вариацията, които също могат да бъдат изложени на други видове рак.
Тъй като остеосаркомът е рядък рак, изследователите обединяват проби от 10 международни изследователски центъра, изграждайки най-голямата до момента колекция от солиден педиатричен рак, оценен за известни генни вариации, за да увеличи чувствителността към рак.
Учените са открили вредни или потенциално вредни вариации в няколко такива гена, които все още не са свързани с остеосарком или други видове рак, пред които са изправени децата. Тъй като биологичната функция на новооткритите вариации, свързани с остеосарком, остава неизвестна, това може да отвори нови области на изследвания, свързани с вероятността от развитие на рак.
В предишни изследвания беше установено, че вариациите в гена TP53, които са свързани с предразположение към рак към синдрома на Li-Fraumeni, са по-чести, отколкото се смяташе досега при деца и юноши с остеосарком. В настоящото проучване вариациите в гена TP53 имат най-висока честота на генни вариации, за които е известно, че повишават чувствителността към вреден или потенциално вреден рак при деца с остеосарком. И това откритие, казват авторите на изследването, изисква допълнителни изследвания.