Основи; Елутия
Тризомиите 21, 18 и 13, както и генетичните дефекти като цяло, могат да бъдат надеждно диагностицирани по време на бременност с помощта на амниоцентеза (амниоцентеза). Това е инвазивна процедура, при която околоплодната течност се вкарва през коремната стена на бременната жена с канюла. ДНК се получава от феталните клетки в течността и се анализира. Поради високата си точност амниоцентезата все още е златен стандарт за пренатална диагностика на генетични синдроми. Амниоцентезата се извършва между 15-та и 18-та седмица от бременността. Процедурата е много неудобна за бременната жена, но основният проблем е, че причинява спонтанен аборт в 0,5% - 2% от случаите. За да се избегне този риск, бяха търсени други, неинвазивни методи.
Между 11-та и 14-та седмица на бременността рискът от тризомия 21 може да се определи чрез оценка на външния вид на шийната гънка на плода. Резултатът е много по-точен, когато се комбинира с биохимичен метод, който измерва концентрациите на хормоните „PAPP-A“ и „Beta-HCG“ в кръвта на бременната жена. Ако резултатът е нисък риск от тризомия 21, то това е почти невъзможно. Резултатът „висок риск от тризомия 21“ много често е грешен. Следователно такъв резултат все още трябва да се проверява с амниоцентеза. Предварителният преглед с ултразвук и двата хормона обаче гарантира, че само няколко жени сега трябва да се подложат на амниоцентеза. Ето защо говорим за пренатален скринингов тест, който не е толкова точен като диагностичния тест, но е неинвазивен.
В продължение на няколко години съществува много по-точен скрининг метод за тризомии на хромозоми 21, 18 и 13: неинвазивни пренатални тестове (NIPT). С обикновена кръвна проба от бременната жена рискът от тези три синдрома може да бъде определен с над 99% сигурност. Световният триумф на неинвазивните пренатални тестове (NIPT) се обяснява главно с много ниския им фалшиво-положителен процент под 1%. От въвеждането на NIPT, броят на рисковите амниоцентези рязко е намалял, но дори за NIPT се препоръчва да се проверят положителни резултати, които са много редки, като амниоцентезата е на сигурно място.
Поради тяхната точност при тестване за тризомии 21, 18 и 13, NIPT се препоръчват в много медицински насоки и поради тяхната ефективност те вече се възстановяват от задължителното здравно осигуряване в някои страни.