Orphanet Системна склероза, дифузна кожна
Намерете болест
Още опции за търсене
Системна склероза, дифузна кожна
Дифузната кожна системна склероза (dcSSc) е подтип на системна склеродермия (SS; вижте там) и се характеризира с фиброза на кожата на багажника и акра и с органно засягане, което се появява рано и със значителна честота (интерстициална белодробна болест, олигурна бъбречна недостатъчност, дифузна стомашно-чревни нарушения и засягане на миокарда).
ОРФА: 220393
Обобщение
Епидемиология
Разпространението сред възрастните се оценява на около 1: 25 000. Засегнати са предимно жени (жени: мъже приблизително 4: 1). Болестта обикновено се проявява на възраст между 40 и 50 години. Началото в детството е възможно, но изключително рядко.
Клинично описание
Феноменът на Рейно е най-честият и често първият симптом на заболяването. Останалите симптоми обикновено се появяват няколко месеца по-късно. Кожата се втвърдява първо на пръстите и лицето, но бързо и върху останалата част от тялото.Телангиектазии понякога се наблюдават на гръдния кош, лицето, устните, езика и пръстите. Виждано е изтъркване на сухожилията, свързано с триенето. Разстройството на моториката на хранопровода е често срещано, което води до гастро-езофагеален рефлукс и понякога дисфагия. Стомашно-чревната малабсорбция и раздвиженост са възможни симптоми и водят до загуба на тегло, повръщане, диария или запек. Възможни са засягане на сухота в устата и зъбите. Общите симптоми са болки в ставите и акроостеолиза. Засягането на мускулите се проявява в мускулни болки, слабост и спазми. Живозастрашаващо засягане на бъбреците се среща в около 2% от случаите. Белодробната фиброза е налице в 60% от случаите, а белодробната хипертония в 10-15% от случаите.
Етиология
Точната причина за дифузния кожен SSc е неизвестна. Болестта произхожда от имунна реакция, която предизвиква свръхпроизводство на колаген. В някои случаи заболяването е свързано с излагане на химикали (силициев диоксид, разтворители, въглеводороди).
Диагностични процедури
Диагнозата се основава на типичната клинична картина и признаци на специфична микроангиопатия с мегакапиляри по време на капиляроскопия в нокътното легло. Обикновено не се изисква биопсия на кожата. Необходими са кръвни анализи, които в 30-40% от случаите водят до откриване на типични анти-топоизомеразни автоантитела. Степента на заболяването трябва да бъде оценена чрез компютърна томография на гръдния кош, електрокардиография, ехокардиография, рентгенови лъчи на ръцете и, ако е необходимо, чрез ендоскопско изследване на хранопровода и стомаха.
Диференциална диагноза
Диференциални диагнози са синдром на Sharp, системен лупус еритематозус, антифосфолипиден синдром, полиартериит нодоза, полимиозит и ревматоиден артрит (вижте тези термини).
Управление и лечение
Лечението е предимно симптоматично. Феноменът на Рейно може да бъде лекуван с блокери на калциевите канали. Инхибиторите на протонната помпа се дават при стомашен рефлукс. В случай на скорошно тежко засягане на кожата или прогресираща белодробна фиброза са необходими ниски дози кортикостероиди с имуносупресори. Хипертонията на белодробната артерия се лекува с белодробни вазодилататори. Пациентите трябва да се проверяват на редовни интервали, рано с тестове за белодробна функция и ехокардиография.
прогноза
Поради повишения риск от животозастрашаващи усложнения (бъбречна криза, тежко засягане на храносмилателния канал, тежка белодробна фиброза и понякога тежко сърдечно засягане и повишаване на белодробната артерия), прогнозата е тежка (10-годишна преживяемост 60-80%).
Рецензент: Pr Ерик HACHULLA - Последна актуализация: Юли 2010 г.