Orphanet Ранна детска епилептична енцефалопатия

енцефалопатия

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Епилептична енцефалопатия в ранна детска възраст

Епилептичната енцефалопатия в ранна детска възраст (EEIP) или синдромът на Отахара е една от най-тежките форми на свързаната с възрастта епилептична енцефалопатия. Характеризира се с появата през първите три месеца от живота на тонични спазми, които могат да бъдат генерализирани или латерализирани, независимо от цикъла на съня и които могат да се появят няколкостотин пъти на ден. Това води до психомоторно увреждане и има фатален изход.

ОРФА: 1934

Обобщение

Епидемиология

Годишната честота се оценява на 1/100 000 раждания в Япония и 1/50 000 раждания в Обединеното кралство.

Клинично описание

PIAE се появява през първите три месеца от живота, но някои случаи могат да се появят през първите седмици след раждането. Новородените имат лоши смукателни рефлекси, хипотония и генерализирани, симетрични тонични спазми, които могат да се появят на групи или единично и могат да продължат до десет секунди. Моделът на тези спазми остава непроменен по време на будност и сън и те могат да се появят стотици пъти на ден. Други видове припадъци се наблюдават в една трета от случаите, включително генерализирани тонично-клонични припадъци, фокални двигателни припадъци и хемиконвулсии. Пациентите, които оцеляват след две години, изпитват тежки психомоторни нарушения. При някои хора PIAE може да прогресира до синдром на Уест (на възраст между два и шест месеца) и по-късно до синдром на Lennox-Gastaut. Някои генетични форми се проявяват чрез допълнителни признаци като дискинезични движения и атипичен фенотип на синдрома на Rett. Смъртта често се причинява от пневмония или други усложнения от сложен дефицит.