Orphanet Наследствена невропатия със свръхчувствителност към налягане

orphanet

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Наследствена невропатия със свръхчувствителност към натиск

Наследствената невропатия със свръхчувствителност към налягане (HNPP) е наследствена периферна невропатия, характеризираща се с повтаряща се мононевропатия, обикновено предизвикана от незначителни физически дейности.

ОРФА: 640

Обобщение

Епидемиология

Действителното разпространение е неизвестно, тъй като заболяването е недостатъчно диагностицирано, но се оценява на между 1/50 000 и 1/20 000. Във Финландия съобщеното разпространение е 1/6 250. Болестта засяга както мъжете, така и жените.

Клинично описание

Етиология

Болестта се причинява от мутация в гена PMP22 (17p12), кодиращ периферния милинов протеин 22 (PMP22), който се експресира предимно в компактния милин на периферната нервна система. В 80% от случаите се открива 1.4Mb делеция на ниво 17p11.2-12, включваща гена PMP22, а за останалите 20% има точкова мутация или кратко изтриване на PMP22 или мутации в гени. Все още идентифицирани.

Диагностичен метод (и)

Диагнозата на HNPP обикновено се предполага от наличието на повтарящи се фокални мононевропатии и от наличието на фамилна анамнеза. Електрофизиологичните изследвания показват продължителна дистална латентност на места, чувствителни към механично напрежение. Скоростта на проводимост извън тези сайтове често е нормална или само леко забавена. Биопсията на суралния нерв разкрива томакуларна невропатия (фокално удебеляване на миелиновата обвивка), която е характерен хистологичен вид. Това обаче може да се види при други невропатии. Наличието на мутация PMP22 потвърждава диагнозата HNPP.