Orphanet Fumaric aciduria

aciduria

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Фумарова ацидурия

Фумаровата ацидурия е автозомно-рецесивно метаболитно разстройство, най-често характеризиращо се с ранна неспецифична клинична картина: хипотония, тежко психомоторно изоставане, конвулсии, дихателен дистрес, затруднено хранене, мозъчни и мозъчни малформации дисморфия на лицето. Някои пациенти имат само умерено умствено увреждане.

ОРФА: 24

Фумаровата ацидурия е много рядко заболяване, като до момента са съобщени по-малко от 100 случая.

Клинично описание

Новородените често са микроцефални и могат да се проявят с дисморфизъм на лицето. Тежката енцефалопатия се проявява като хранително разстройство, неуспех в процъфтяването, хипотония, летаргия и епилепсия. В най-тежките случаи резултатът по Apgar при раждането е нисък. Може да настъпи брадикардия и дихателен дистрес. Повечето деца имат нарушение на зрителната фиксация и не могат да говорят или да ходят. По-малко засегнатите индивиди оцеляват след детството, но прогресират до умерено когнитивно увреждане. Някои пациенти представят само това умерено когнитивно увреждане като симптом. Наблюдава се повишен риск от развитие на някои тумори, главно фамилен лейомиом (виж този термин).

Етиология

Фумаровата ацидурия се причинява от мутации в гена FH (1q42.1), кодиращ фумараза, ензим, който катализира трансформацията на фумарат в малат в цикъла на Кребс. Пълните делеции на гена FH са фатални, докато индивидите, засегнати по-умерено от болестта, запазват остатъчната ензимна активност.