Орфанет гликогеноза тип 3

черния дроб

Намерете болест

Още опции за търсене

Гликогеноза тип 3

Гликогенозата тип 3 (болест на Кори или Форбс, GSD3), причинена от дефицита на амило-1,6-глюкозидаза („дебринг ензим“, GDE), е форма на заболяване за съхранение на гликоген с тежка мускулна слабост и хепатопатия.

ОРФА: 366

Обобщение

Епидемиология

Разпространението при раждане се оценява на около 1: 100 000, в Северна Африка болестта може да е по-често срещана.

Клинично описание

Симптомите се появяват в ранна детска възраст с хепатомегалия, забавен растеж и случайни спазми, свързани с хипогликемия. Хепатомегалията може да регресира в зряла възраст. Мускулната слабост бавно прогресира. Други често срещани признаци са хипотония и хипертрофична кардиомиопатия. Често има подобрение по време на пубертета, с изключение на малкото случаи на цироза и миопатия. Лабораторните находки при засегнатите деца включват хипогликемия без ацидоза, хипертриглицеридемия и повишени нива на трансаминазите в кръвта.

Етиология

Причината за дефицита на GDE са мутации в AGL гена (1p21). Заедно с гликоген фосфорилазата, GDE участва в катаболизма на гликогена. Дефицитът на ензими е или в черния дроб и мускулите (GSD 3a), или само в черния дроб (GSD 3b). Наследяването е автозомно-рецесивно.

Диагностични процедури

Диагнозата се основава на откриването на ензимен дефицит в жизненоважни левкоцити, във фибробласти или чернодробна или мускулна биопсия. За разлика от GSD тип 1 (виж там), реакция на глюкагон възниква след хранене.

Диференциална диагноза

Диференциалните диагнози са другите форми на заболяване за съхранение на гликоген (вижте тези термини).

Пренатална диагностика

Пренатална диагноза е възможна чрез ензимно измерване и/или ДНК анализ.

Управление и лечение

Лечението се провежда със специфична диета, при хипогликемия през нощта с ентерално хранене през назогастрална сонда, с чести хранения и чрез добавяне на неварено нишесте към храната. Диета с високо съдържание на протеини също се препоръчва за пациенти с миопатия.

прогноза

Рядко се появяват усложнения като чернодробна недостатъчност или хепатоцелуларен карцином.

Рецензент: Д-р Roseline FROISSART - Последна актуализация: Септември 2009 г.