Определение на rohhad на rohhad и синоними на rohhad (английски)

От Уикипедия, свободната енциклопедия

Бързо настъпващо затлъстяване с хипоталамусна дисфункция, хиповентилация и автономна дисрегулация (синдром на ROHHAD) е много рядко заболяване, засягащо приблизително само 35 случая в световен мащаб. Пациенти с ROHHAD, както и пациенти с Вроден централен хиповентилационен синдром, CCHS, са повредили механизма, управляващ правилното дишане. Синдромът на ROHHAD е заболяване, което е потенциално летално и нелечимо. Петнадесет патенти с ROHHAD бяха оценени от Diego Ize-Ludlow et al. труд, публикуван през 2007 г. в Педиатрия [1].

Бързо настъпващо затлъстяване

Съдържание

Чести симптоми на ROHHAD

  • Хипоталамусна дисфункция
    • Неуспешно стимулиране на растежния хормон
    • Адипсична хипернатриемия (неспособност да почувствате жажда, за да поддържате нормална хидратация)
    • Хипернатриемия
    • Хиперпролактинемия
    • Хиперфагия
    • Диабет Insipidus
  • Респираторни събития
    • Алвеоларна хиповентилация
    • Кардиореспираторен арест
    • Намален вентилационен отговор на въглеродния диоксид
    • Обструктивна сънна апнея
  • Автономна дисрегулация
    • Очни офталмологични прояви
    • Термична дисрегулация
    • Стомашно-чревна дисмотилитет
    • Променено възприемане на болката
    • Променено изпотяване
    • Студени ръце и крака
    • Тумор с произход от нервен гребен
  • Други симптоми
    • Ненормални мозъчни ЯМР сканирания
    • Припадъци

Редки симптоми на ROHHAD

  • Хипоталамусна дисфункция
    • Хипонатриемия
    • Преждевременен пубертет
    • Преждевременно адренархе
    • Преходна SIADH
    • Аменорея
  • Разстройство в развитието
    • Забавяне на развитието
    • Регресия на развитието
  • Поведенчески разстройства
    • Депресия
    • Плосък афект
    • Психоза
    • Поведенчески изблици
    • Биполярно разстройство
    • Емоционална лабилност
    • Обсесивно-компулсивното разстройство
  • Други симптоми
    • Хипертония
    • Гастроезофагеален рефлукс
    • Somniloquy
    • Сомнамбулизъм
    • Гласова модулация
    • Астма
    • Хиперхолестеролемия
    • Сколиоза
    • Рецидивираща пневмония преди диагностика

Прогноза и лечение

Понастоящем няма официални тестове или лечения за ROHHAD. Всяко дете има симптомите по-горе на различна възраст, но повечето симптоми в крайна сметка са налице. Много деца се диагностицират погрешно или никога не се диагностицират, докато не настъпи алвеоларна хиповентилация. Някои често срещани диагнози за случай на ROHHAD: Детско затлъстяване, страбизъм, астма и др.