Описание на заболяването за синдром на Refsum PRO RETINA Deutschland e
Клинична картина
Автор: Dieter Fuchs, Susan Kuranoff, Dr. Карин Лангхамър и д-р. Франк Брансман
Симптоми на заболяването
Refsum синдром е метаболитно заболяване, което се причинява от нарушаване на метаболизма на фитанова киселина. Следователно нивото на фитанова киселина в кръвта на засегнатите се повишава.
Refsum синдром се характеризира с промени в ретината и други симптоми. Могат да настъпят следните неврологични промени: загуба на слуха, нарушения на обонянието и вкуса (анозимия), нарушения на равновесието и нарушения на координацията на движенията (атаксия). Освен това някои хора страдат от костни и ставни заболявания и кожни промени („лющеща се кожа“). Външният вид може да бъде ограничен до някои от споменатите симптоми.
Ход на очните симптоми
Ранно откриване и диференциална диагноза
Документация за хода на заболяването
За да се документира хода на заболяването, в допълнение към измерванията на нивото на фитиновата киселина като централна измерена променлива, офталмологичните и неврологичните изследвания са особено важни.
Офталмолозите използват по-специално следните методи, при които обикновено се използват няколко метода: Измерване на зрителната острота, периметрия (измерване на зрителното поле), Ganzfeld-ERG и фотографиране на очното дъно (фотографиране на фундуса).
Генетични и човешки генетични консултации
Синдромът на Refsum се основава на автозомно-рецесивни генетични промени (мутации). И двата пола са засегнати еднакво често. Заболяването е много рядко, има по-малко от 100 документирани случая в световен мащаб, общият брой се оценява на около 1000 до 5000. Поради такава мутация не е възможно да се изгради функционален ензим, който да играе важна роля в метаболизма на липидите: фитановата киселина вече не може да се разгражда и да се натрупва в клетките.
В случай на въпроси, свързани с наследствеността, може да се използва генетично консултиране. Разходите за това се поемат от задължителните здравни осигуровки, лекарят може да издаде съответно направление. Генетичното консултиране при хора също може да изясни дали е необходима молекулярно-генетична диагноза.
терапия
Причинна терапия не може да се предложи на засегнатите, но познаването на биохимичните основи на заболяването позволява лечение чрез диета. Постоянната диета може да забави хода на заболяването. Тъй като източникът на съхранявана фитанова киселина е в диетата, тя трябва да бъде елиминирана от диетата, т.е. Трябва да се избягват храни, съдържащи фитанова киселина (включително млечни продукти, риба, месо от преживни животни). Важно е да се гарантира достатъчен прием на калории, тъй като фитановата киселина се освобождава от мастните натрупвания при загуба на тегло, което може да доведе до увеличаване на фитановата киселина в серума и влошаване на симптомите. На засегнатите се препоръчва да ядат няколко по-малки хранения през целия ден и да избягват продължителни периоди на глад. Плазмаферезата за елиминиране на токсичното вещество от кръвта също се предлага като кризисна намеса.
Групата Refsum на PRO RETINA Deutschland e. В. предоставя информация за диетичното лечение. В специални ситуации може да е необходим специален метод за пречистване на кръвта (афереза), особено ако диетата сама по себе си е недостатъчна.
Подробен доклад за аферезата (пречистване на кръвта) можете да намерите тук: Пречистване на кръвта.
Предпазни мерки
Трябва да се има предвид носенето на очила с крайни филтри, които филтрират късовълновия светлинен компонент.
Специални часове за консултация
Понастоящем няма специална консултация за засегнатите от Refsum в Германия. Също така няма специализирани съвети за диетата.
Допълнителна информация можете да намерите от лицето за контакт.