Описание на някои вродени и метаболитни заболявания
Всеки месец в Румъния се раждат 50 деца, страдащи от сериозни вродени заболявания или с тежко увреждане на слуха. Никой не подозира, че животът на бебетата е в опасност, защото при рутинните медицински прегледи всичко изглежда наред!
Не стойте настрана! ВЗЕМЕТЕ СЕ! Кажете на околните, че обикновен тест за майчинство спасява живота всеки ден. Влезте ТУК, за да видите как можете да помогнете.
Нашата цел е да подобрим качеството на живот на децата и техните семейства, като се опитваме да предотвратим смъртта и да ограничим уврежданията, които могат да бъдат предизвикани от заболявания, откриваеми чрез неонатален скрининг. Статиите, публикувани на този сайт, са чисто информативни и не могат да заменят съвета на специалист.
Посетете ни на мобилния си телефон!
Препоръчани сайтове
Предговор
За да разберем полезността на профилактичните тестове за новородени, мисля, че първо трябва да разберем някои подробности за заболяванията, които неонаталният скрининг може да открие.
Също толкова важен е фактът, че ранната диагностика (непосредствено след раждането) на метаболитно заболяване (което често няма клинични симптоми за дълги периоди от време и по този начин остава незабелязано) означава по-големи шансове за добра прогноза. а също така означава да се избягва появата на необратими органични ефекти (дисфункция на органите, умствена изостаналост, мозъчна дисфункция, сериозни инфекции).
Не на последно място подчертавам, че в много случаи лечението е много просто или се състои само от специална диета.
Описание на някои налични заболявания, състояния и лечения
Фенилкетонурия (на английски: Phenylketonuria или PKU)
Децата с това заболяване не могат да метаболизират вещество, наречено фенилаланин, което се намира в почти всички хранителни вещества. Без лечение фенилаланинът се натрупва в кръвта и причинява мозъчна дисфункция и умствена изостаналост. Когато PKU се открие рано, умствената изостаналост може да бъде предотвратена чрез прилагане на специална диета. В Румъния около една трета от новородените се изследват безплатно в родилното отделение за това заболяване.
Измерен аналит: аминокиселинен профил чрез тандемна масспектрометрия (MS/MS). Честотата варира от 1: 2 600 в Турция до 1: 10 400 (включително 1: 4500 варианта) в Германия или 1: 15 000 в САЩ (източници: eMedicine, AAPublications)
Хипотиреоидизъм (на английски: Hypothyroidism)
Децата с това заболяване имат хормонален дефицит, който причинява забавяне на растежа и забавено развитие на мозъка. Ако бъде открито навреме, детето може да бъде лекувано с орални дози хормони, които му позволяват да се развива нормално. Всички щати и територии в САЩ разследват новородени за хипотиреоидизъм. В Румъния около една трета от новородените се изследват безплатно в родилното отделение за това заболяване.
Измерен аналит: TSH. Честота: 1: 1 400 - 1: 2 000 в Близкия изток, 1: 4 000 в САЩ (източник: eMedicine)
Галактоземия (на английски: Galactosemia)
Децата с това заболяване не могат да преобразуват галактозата, захарид от мляко, в глюкоза, захаридът, използван като енергиен източник за тялото. Галактоземията може да причини слепота и умствена изостаналост или дори бебешка смърт. Лечението на това заболяване е премахването на млякото и млечните продукти от диетата на детето.
Измерен аналит: галактоза и галактозна ензимна активност (GALT). Честота: 1: 40 000 - 60 000 в САЩ, 1: 70 000 във Великобритания, 1: 20 000 в Ирландия (източник: eMedicine)
Вродена надбъбречна хиперплазия (CAH)
Децата с тази група заболявания имат дефицит на хормони. CAH влияе върху развитието на гениталиите, а в тежки случаи засяга бъбречната функция и води до смърт. Лечението на хормонален дефицит, прилагано през целия живот, елиминира последиците от заболяването.
Измерен аналит: 17-хидрокси-прогестерон. Честота: 1: 16 000 като цяло, но може да достигне до 1: 400, например в популацията Yupik в Аляска (източник: eMedicine)
Дефицит на биотинидаза (на английски: Дефицит на биотинидаза)
Децата с това заболяване нямат биотинидаза, ензим, който рециклира биотин (витамин В). Недостигът може да доведе до припадъци, лош мускулен контрол, дефицити на имунната система, загуба на слуха, умствена изостаналост, кома и дори смърт. Ако обаче дефицитът бъде открит по-рано, тези проблеми могат да бъдат избегнати, като се приемат добавки с биотин.
Анализ на влагата: ензимна активност. Честота: 1: 61 000 (източник: eMedicine)
Хомоцистинурия (на английски: Homocystinuria)
Това метаболитно разстройство възниква поради дефицит на един или повече ензими, участващи в развитието. Нелекуван, той може да причини изкълчване на очните лещи, умствена изостаналост, скелетни аномалии и необичайно съсирване на кръвта. Специалната диета обаче, съчетана с прилагането на хранителни добавки, може да предотврати повечето от тези дисфункции.
Измерен анализ: аминокиселинен профил чрез тандемна масспектрометрия. Честота: в световен мащаб 1: 344 000, в Ирландия 1: 65 000, в Дания 1: 20 500 (източник: eMedicine)
Кленов сироп урина (MSUD)
Децата с MSUD нямат ензима, необходим за метаболизма на три основни аминокиселини за нормален растеж на тялото. Ако тези аминокиселини не се обработват, те се натрупват в тялото и причиняват специфична миризма на урина, кленов сироп или карамелизирана захар. Тези деца обикновено имат намален апетит и са раздразнителни. Ако не бъде открит и лекуван рано, MSUD може да причини умствена изостаналост, физическа лабилност и дори смърт. Внимателно контролирана диета, която премахва хранителни вещества с високо протеинов компонент, съдържащ трите аминокиселини, може да предотврати тези проблеми. Както при PKU, на децата с MSUD се дава хранителна формула, която попълва хранителните вещества, отстранени чрез ограничителната диета.
Измерен аналит: аминокиселинен профил чрез тандемна масспектрометрия. Честота: 1: 180 000 в САЩ, 1: 250 000 в Австрия (източник: eMedicine)
Тирозинемия (на английски: Tyrosinemia)
Децата с това заболяване не могат да метаболизират аминокиселината тирозин. Натрупването му в организма води до леко забавяне, затруднения в научаването на говора, чернодробни проблеми, дори смърт до чернодробна недостатъчност. За лечение на болестта са необходими специална диета и понякога трансплантация на черен дроб. Ранната диагностика и лечение изглежда предотвратяват дългосрочни проблеми; това обаче все още се проучва. Някои деца имат леки и самоограничаващи се форми на тирозинемия.
Измерен аналит: аминокиселинен профил чрез тандемна масспектрометрия. Честота: 1: 250 000 в Германия (източник: AAPublications), 1: 100 000 в САЩ според eMedicine.
Хомоцистинурия и хиперметионинемия
Това е нарушение на метаболизма на автозомно-рецесивни аминокиселини, причинено главно от дефицит в активността на ензима цистатионин бета-синтетаза, който причинява натрупването на аминокиселината метионин в кръвта. Ранното диагностициране и лечение може да предотврати умствена изостаналост, гърчове, забавяне на двигателното развитие, костна крехкост и интравенозна и интраартериална коагулация.
Измерен аналит: аминокиселинен профил чрез тандемна масспектрометрия.
Група с органична ацидемия (GA-1, PA, MMA, IVA, 3-MCC, MAD, HMG)
Органичната ацидемия (АО) е клас наследствени метаболитни нарушения, които водят до натрупване на органични киселини в биологични течности (кръв и урина). Той причинява нарушения в киселинно-алкалния баланс и причинява промени в междинните метаболитни пътища. Клиничните симптоми на ОА могат да включват повръщане, метаболитна ацидоза, кетоза, дехидратация, кома, хиперамонемия, лактатна ацидоза, хипогликемия, забавяне на развитието, хипотония, сепсис, хематологични нарушения.
Измерен аналит: ацилкарнитинов профил чрез тандемна масспектрометрия. Честотата в Германия е 1: 14 700 според AAPublications
Нарушения на окисляването на мастни киселини (MCAD, VLCAD, LCHAD, CPT1, CPT2, CAT)
FOD е клас на вродени метаболитни грешки, при които има ензимен дефект в метаболитния път на мастните киселини (използването на мастни киселини в диетата и тези, които се съхраняват). Клиничните симптоми на нарушения на FOD включват хипотония, летаргия, повръщане; хипогликемията може да доведе до кома, енцефалопатия, чернодробна недостатъчност или смърт.
Измерен аналит: ацилкарнитинов профил чрез тандемна масспектрометрия. Честотата в Германия е 1: 10 400 според AAPublications
Аргининосукцинова киселина (ASA)
Автозомно-рецесивно разстройство на урейния цикъл, причинено главно от недостатъци в активността на ензима лиаза киселина аргинино-янтарна киселина, това заболяване води до натрупване в кръвта на аргинино-янтарна киселина, цитрулин и амоняк. Клиничните симптоми включват загуба на апетит, повръщане, неспособност да се обърне внимание, гърчове и кома.
ЗАБЕЛЕЖКА: Скринингът за новородени не може да прави разлика между ASA и цитрулинемия.
Измерен аналит: аминокиселинен профил чрез тандемна масспектрометрия. Честотата е 1: 70 000 според Уикипедия.
Сърповидно-клетъчна анемия
Това наследствено хематологично заболяване причинява болезнени гърчове, засягащи жизненоважни органи като белите дробове, бъбреците и мозъка, като понякога води до сериозни инфекции и детска смърт. Ранното лечение може да предотврати някои усложнения на сърповидно-клетъчната анемия.
Измерен аналит: генетичен профил. Честотата е 1: 400 при чернокожите в САЩ и 1: 2 000 при хората от Централна и Южна Америка и Карибите (източник: eMedicine).
Кистозна фиброза (на английски: кистозна фиброза или CF или муковисцидоза)
Това е наследствено заболяване, което засяга функционирането на екзокринната жлеза, с експресия в различни органи, което води до елиминиране на вискозна слуз от клетките, което води до хронични респираторни заболявания, проблеми с храносмилането и лош растеж. В САЩ болестта се счита за най-смъртоносната автозомно-рецесивна генетична болест сред бялата популация. Повечето носители на генетичния дефект не показват признаци на заболяване. Все още няма лечение - терапията се опитва само да предотврати сериозни белодробни инфекции, свързани с болестта, и да осигури подходяща диета. Някои инфекции могат да се борят с антибиотици. Ранното откриване на болестта може да помогне на лекарите да намалят дихателните и хранителни проблеми, свързани с муковисцидоза.
Измерен аналит: IRT (имунореактивен трипсин), тест за пот и генетичен профил. Честотата на заболяването варира от 1: 2 500-3 200 за кавказкото население до 1: 17 000 за чернокожите и 1: 31 000 за азиатското население (източник: Национална медицинска библиотека). В САЩ. заболяването има честота 1: 620 сред холандското население. Подробна информация за муковисцидозата може да се намери и в eMedicine.
(Източник: Презентация на „Рутинен скрининг за новородени“, автор: д-р Сандра СТОЙКА)