Опции за скрининг; AMS GENETIC LAB
тризомии
Тризомията е генетична аномалия, причинена от наличието на допълнително копие на хромозома. Синдромът на Даун, една от най-известните генетични аномалии, се причинява от наличието на допълнително копие на хромозома 21. Като цяло, колкото по-голяма е допълнителната хромозома, толкова по-сериозни ще бъдат проблемите. Например, хромозома 21 е втората най-малка автозомна хромозома и децата със синдром на Даун обикновено водят здравословен и продуктивен живот, докато децата с тризомия 13 или синдром на Патау ще умрат през първите седмици от живота.
Синдром на Даун
Децата със синдром на Даун имат допълнителна хромозома 21. Тези деца имат умерени до тежки умствени и двигателни увреждания. Децата със синдром на Dowmn ще се нуждаят от допълнителни медицински грижи в зависимост от специфичните здравословни проблеми на всеки от тях. Ранната намеса позволи на много хора със синдром на Даун да водят здравословен и продуктивен живот. Наличието на медицински проблеми, като сърдечни малформации, може да повлияе на продължителността на живота на тези деца и възрастни; Въпреки това, повечето хора със синдром на Даун могат да достигнат 60-годишна възраст. Спонтанни аборти могат да се появят при приблизително 30% от бременностите със синдром на Даун, а честотата на синдрома на Даун при деца е 1 на 700.
Синдром на Едуардс
Децата с тризомия 18 имат три деца с хромозома 18, тежки интелектуални увреждания и малформации на сърцето, мозъка и бъбреците. Също така, децата с тризомия 18 могат да имат видими вродени дефекти като: заешка устна, със или без цепнатина на небцето, малка глава, криви крака, недоразвити пръсти, по-малка челюст. Повечето тризомии 18 бременности няма да бъдат завършени. Въпреки това, ако бременността е завършена, повечето деца с тризомия 18 ще умрат през първите седмици от живота. Около 10% от децата оцеляват през първата година. Тризомия 18 се среща при около 1 на 3000 раждания.
Синдром на Патау
Децата със синдром на Патау имат три деца в хромозома 13 и имат тежки интелектуални увреждания. Често има малформации на сърцето, мозъка и бъбреците, допълнителни пръсти, заешка устна, със или без цепнатина на небцето.
Поради тези особено тежки малформации, повечето бременности няма да бъдат завършени. Въпреки това, ако бременността е завършена, повечето деца с тризомия 13 ще умрат през първите седмици от живота. Около 10% от децата оцеляват през първата година. Тризомията 13 се среща при около 1 на 5000 раждания.
СЕКСУАЛНИ ХРОМОЗОМНИ АНОМАЛИИ
Аномалиите на половите хромозоми се характеризират с липсата или излишъка на полова хромозома. Един вид аномалия на половата хромозома, която засяга момичетата, е синдром на Търнър (XO). Момичетата със синдром на Търнър нямат хромозома X. Други аномалии на половите хромозоми се причиняват от допълнителна хромозома X или Y. Въпреки че всички засегнати индивиди имат нормален коефициент на интелигентност, някои, но не всички, могат да имат забавяне и затруднения. за учене. Като цяло тези аномалии са по-малко тежки, отколкото в случая на тризомии. Обикновено децата с аномалии на половите хромозоми нямат големи вродени дефекти. Рискът от тези аномалии се увеличава с възрастта на майката.
Синдром на Търнър
Монозомия X
Идентифицира се при момичетата и се характеризира с липсата на Х хромозома в двойката 2. Има значителен процент спонтанни аборти през първия или втория триместър. Въпреки това, ако бременността е завършена, много деца с монозомия X ще имат сърдечни малформации, затруднения в ученето и безплодие. В повечето случаи момичетата с монозомия X ще се нуждаят от допълнителни медицински грижи, както и от хормонални лечения на различна възраст.
Синдром на Klinefelter
Момчетата, родени с този синдром, имат допълнителна Х хромозома (XXY).
Този синдром може да бъде свързан с обучителни затруднения и поведенчески проблеми.
Мъжете със синдром на Klinefelter могат да бъдат безплодни. Честотата на този синдром е 1 на 1000 раждания.
Синдром на тройния X
Той се идентифицира при момичета и се характеризира с наличието на допълнителна Х хромозома (XXX)
Тези момичета може да са по-високи от средното, да изпитват затруднения в ученето и поведенчески проблеми.
Около 1 на 800 момичета се ражда с допълнителна Х хромозома.
Синдром на Джейкъбс
Момчетата, родени с този синдром, имат допълнителна Y хромозома (XYY).
Повечето деца с XYY нямат малформации.
Момчетата с XYY са по-високи от средното, имат затруднения в ученето, реч и поведенчески проблеми.
Около 1 на 650 момчета се раждат с допълнителна Y хромозома.
микроделеции
Микроделециите се появяват, когато на хромозомата липсва малка част. Тежестта на проблема, причинен от микроделецията, се определя главно от размера и местоположението на изтриването. Например, характеристиките на синдрома на делеция 22q11.2 са склонни да бъдат различни и по-малко тежки от тези на синдрома на Angelman, който се причинява от делеция, включваща хромозома 15.
Делеционен синдром 22q11.2
Синдром на Джордж
22q11.2 синдром на делеция, наричан още венозно-кардио-лицев синдром, се причинява от липсата на част от хромозома 22. Около 1 на 2000 деца се раждат със синдром на делеция 22q11.2. Повечето деца с този синдром имат леки до умерени умствени увреждания и забавяне на говора; някои също ще имат ниски нива на калций, проблеми с бъбреците, проблеми с храненето и гърчове. Приблизително 1 на 5 деца със синдром на делеция 22q11.2 има разстройство от аутистичния спектър; 1 на 4 възрастни със синдром на делеция 22q11.2 има психични заболявания като шизофрения.
Синдром на Prader-Wili
Синдромът на Prader-Wili се появява или когато липсва малка част от хромозома 15, или когато и двете копия на хромозома 15 идват от един и същ родител (така наречената еднородна дизомия).
Децата със синдром на Prader-Wili имат мускулна хипотония и проблеми с растежа и храненето. Децата имат забавено развитие, ниски са, имат бързо напълняване, водят до затлъстяване и имат интелектуални затруднения.
Около 1 на 10 000 деца се раждат със синдром на Prader-Wili.
Синдром на Angelman
Синдромът на Angelman се появява или когато липсва малка част от хромозома 15, или когато и двете копия на хромозома 15 идват от един и същ родител (така наречената диссомия с един родител).
Около 1 на 12 000 деца се ражда със синдром на Angelman.
Децата със синдром на Angelman имат тежки интелектуални увреждания, забавено развитие, гърчове и проблеми с равновесието и походката.
Делеционен синдром 1p36
Синдромът на делеция 1p36, наричан още синдром на моносомия 1p36, се причинява от липсата на част от хромозома 1. Децата със синдром на делеция 1p36 имат интелектуални увреждания. Повечето деца имат сърдечни малформации и нисък мускулен тонус.
Около половината от засегнатите лица имат припадъци (епилепсия), поведенчески проблеми и загуба на слуха. Някои деца със синдром на делеция 1p36 имат проблеми със зрението или други малформации на други органи. Около 1 на 5000 новородени има синдром на делеция 1p36.
Cri-du-chat синдром
Синдромът на Cri-du-chat (синдром на котешки писък) се причинява от липсата на част от хромозома 5 и се нарича още 5p- синдром (5p минус). Името "cri-du-chat" е дадено заради плача като котка, който тези деца имат. Децата със синдром на кри-дю-чат обикновено имат ниско тегло при раждане, малък размер на главата и нисък мускулен тонус. В детството си има проблеми с храненето и дишането. Децата с това разстройство имат умерено до тежко интелектуално увреждане, (?) Забавяне на говора. Те също могат да имат забавяне на растежа, поведенчески проблеми и определени проблеми с гръбначно изкривяване (сколиоза). Около 1 на 20 000 деца се ражда със синдром на кри-дю-чат.
ТРИПЛОИДИЙЛ
Понастоящем Panorama е единственият неинвазивен пренатален тест за триплоиди.
Децата с триплоидия имат допълнителен пълен набор от хромозоми, с общо 69 хромозоми вместо 46. На възраст от 10 седмици от бременността 1 на 1000 бременности е засегната от триплоидия.
Изключително редки, тези бременности завършват с бременност, обикновено със спонтанен аборт. Малкото новородени умират в първите дни след раждането поради проблеми със сърцето, мозъка и бъбреците. Децата с триплоидия често също имат малформации на крайниците и лицето. Бременността с триплоидия увеличава риска за майката за: прееклампсия (която може да причини гърчове) и прекомерно кървене при раждането.
Рядко бременността с триплоидия може да причини определен вид рак, наречен хориокарцином. Информацията за триплоидията позволява на лекаря да избере подходяща програма за наблюдение на здравето на майката.
ПОЛЪТ НА ДЕТЕТО
Панорамата има най-висока точност (подкрепена от публикувани проучвания) от всички NIPT тестове при определяне на пола на детето.
Чрез използваната техника Panorama има способността да анализира уникални SNP за Y хромозома и може да открие присъствието на липсващ близнак. По този начин Panorama елиминира всяка причина, която би довела до неточно съобщаване за фетален секс в сравнение с други технологии.
Ако е известно, че майката носи мутация или ако има фамилна анамнеза, известна за конкретно Х-свързано генетично заболяване (например мускулна дистрофия на Дюшен), определянето на пола на плода чрез теста Panorama може да помогне на лекаря да вземе решение за тестовете. диагноза, необходима при бременност.