Nutricia Ketocal Glucose Transporter 1 Дефект
Дефектът на транспортера на глюкоза 1 (накратко: дефект на GLUT1) е рядко наследствено метаболитно нарушение, което в повечето случаи възниква от нова генетична мутация.
Какво представлява дефект на глюкозен транспортер 1 (дефект GLUT1)?
Дефектът на глюкозния транспортер 1 (накратко: дефект GLUT1) е рядко наследствено метаболитно нарушение, което в повечето случаи възниква от нова генетична мутация. За първи път е описан през 1991г. Причината за заболяването е нарушение на транспорта на захар (GLUT1). Този транспортер има за задача да транспортира глюкозата от кръвта до мозъка. При нормални условия глюкозата е горивото за мозъчния метаболизъм. С дефекта GLUT1 мозъкът не е достатъчно снабден с гориво, необходимо за енергийния метаболизъм.
Резултатът е функционални нарушения, които се появяват вече в детството. Децата се открояват с епилептични припадъци, забавяне на развитието и сложни двигателни нарушения. Често има и намален растеж на главата. Тежестта на заболяването може да варира в широки граници. Тя варира от случайни припадъци до тежка инвалидност.
Как се лекува дефектът GLUT1?
В допълнение към глюкозата нервните клетки на мозъка могат да изгарят и кетонни тела. Кетогенната диета означава, че черният дроб произвежда кетонни тела, те попадат в мозъка и се използват там за производство на енергия. Вместо глюкоза кетонните тела се превръщат в основен източник на енергия и по този начин в „алтернативно гориво“ за мозъка. Ето защо кетогенната хранителна терапия е и терапията на избор при дефекти на GLUT1.
Колко успешна е кетогенната диетична терапия (KET)?
При кетогенна хранителна терапия има промени в метаболизма, сравними с естествените промени в състоянието на глад. Кетонните тела се образуват от мазнини. Предпоставката за дългосрочно поддържане на това състояние е намаляване на захарта в диетата и висок прием на мазнини.
Кетогенната хранителна терапия кара почти всички деца с дефекти на GLUT1 да станат без припадъци без допълнителни лекарства.
Забележка: Тази статия е само с информационна цел и по никакъв начин не замества индивидуалните медицински и диетични съвети.