Нусинерсен за терапия срещу спинална мускулна атрофия тип 1
Срещу спинална мускулна атрофия тип 1 при кърмачета, терапията с Nusinersen подобрява много значително хода на заболяването.
От края на 2016 г. гръбначно-мускулната атрофия тип 1 при бебета може да бъде лекувана с Nusinersen. Новата активна съставка показа толкова добър ефект, че съответното клинично проучване за терапия с Nusinersen трябваше да бъде прекратено по-рано. В случаи на затруднения пациентите могат да бъдат лекувани незабавно с активната съставка.
Спинална мускулна атрофия тип 1 - най-честата генетична причина за смърт в детството: Нусинерсен забавя патологичното увреждане на нервите
Наследствената болест гръбначно-мускулна атрофия тип 1 кара нервните клетки в гръбначния мозък, които контролират мускулите, да умрат. Тази най-тежка форма на мускулна атрофия започва в ранна детска възраст и често е фатална със задушаване или дихателна парализа. Спиналната мускулна атрофия тип 1 е най-честата генетична причина за смърт в детството. Нова активна съставка сега забавя патологичното увреждане на нервите за първи път и по този начин води до подобряване на симптомите.
След десетилетия изследвания най-накрая беше възможно да се разработи лекарство, с което тежкият ход на заболяването при кърмачета да бъде повлиян положително. Бебетата, лекувани с Нусинерсен, се развиват значително по-добре в двигателните умения, отколкото бебетата, които не са лекувани.
Нусинерсен също за деца със спинална мускулна атрофия тип 2
Проучване от фаза III (CHERISH) сега също показва ясни положителни ефекти за по-малко тежко засегнатите деца с гръбначно-мускулна атрофия тип 2. Лекарите се надяват скоро да могат да помогнат на много засегнати пациенти и семейства.
Спиналната мускулна атрофия се причинява от дефект в гена SMN1. Резултатът е недостатъчно производство на протеина SMN, което е необходимо за оцеляването на нервните клетки. Новата активна съставка е специално разработена за това заболяване. Той променя процеса на четене на много подобен ген (SMN2), който произвежда определено количество от SMN протеина. Това води до подобряване на симптомите.
Нусинерсен
Nusinersen е така нареченият антисенс олигонуклеотид, чиято къса нуклеотидна последователност влияе върху производството на необходимия SMN протеин чрез увеличаване на експресията на гена SMN2, при което SMN2 е много подобен на гена SMN1, който липсва или мутира при пациенти със спинална мускулна атрофия на тип 1. Сложното приложение на Nusinersen се осъществява чрез лумбална пункция, инжектирана директно в церебралната вода - след първото лечение се повтаря след 14, 30 и 60 дни, а след това на всеки четири месеца.
Goodkey K, Aslesh T, Maruyama R, Yokota T. Nusinersen в лечението на гръбначно-мускулната атрофия. Методи Mol Biol.2018; 1828: 69-76. doi: 10.1007/978-1-4939-8651-4_4.