Новородено метаболитно изследване и контрол на лечението

Скринингови тестове и контрол на лечението на новородения метаболизъм Sándor Túri, Eszter Karg, Ákos Baráth, Ferenc Pap, Zoltán Maróti

изследване

Критерии на СЗО за скрининг на ниво популация 1. Важен здравен проблем ли е да се изследва болестта? 2. Известен ли е ходът на болестта, която трябва да бъде изследвана? 3. Има ли ефективен метод за филтриране? 4. Приемлива ли е системата за скрининг и достъпна ли е за широката общественост, особено за високорисковите групи? 5. Подобряват ли ранната диагностика и лечение прогнозата? 6. Налични ли са методи за по-нататъшна диагностика и лечение? 7. Има ли ефективна терапия? 8. Има ли общ протокол за по-нататъшно лечение и наблюдение? 9. Цената на скрининга е приемлива?

Скрининг Def.: Систематичното прилагане на метод за изпитване на лица, които по друг начин (или само късно, след появата на симптомите и възможни необратими увреждания) се появяват в обхвата на здравните грижи въз основа на симптомите на заболяването и които могат да се възползват от по-нататъшно изследване или терапия. Ранното откриване е превантивна терапия

Общи черти на вродени метаболитни заболявания Клинична и генетична хетерогенност Преобладаващо рецесивни заболявания Натрупването на субстрат играе роля в техния патомеханизъм

. Ензимна дисфункция Субстрат Продукт Нарушение на транспорта Алтернативен продукт

Целта на неонаталния скрининг е да се скринира пациентът преди появата на симптоми Ефективност на разходите

Цел на неонаталния скрининг (рентабилност) Неонаталният скрининг води до спестяване на разходи за здравеопазване. Може да се предотврати умствена изостаналост и дори смърт. Той предпазва детето от пристрастяване през целия живот. Той предпазва семейството от разочароващото и сърцераздирателно нещо, което означава грижата за болно дете.

Еволюцията на неонаталния скрининг -Традиционен модел 1 тест 1 тест 1 маркер 1 граница-Въвеждане на МС/МС: повишаване на ефективността и сложността Много заболявания 1 тест Много маркери Много ограничения

Начало на скрининга за новородени 1935 г. - Fölling - Тест за железен хлорид (откриване на група ароматни -OH в урина, пациенти с ПКУ) Откриване на фенилпируват в урината 1961 г. - Тест за скрининг на Guthrie Phenylketonuria 1962-0regon и Massachusetts, САЩ Задължителен неонатален скрининг 196 (PKU) в повечето случаи се въвежда скрининг

Удължен неонатален скрининг с МС/МС С течение на времето в скрининга бяха включени и други заболявания: галактоземия, дефицит на биотинидаза, вроден хипотиреоидизъм, сърповидно-клетъчна анемия, муковисцидоза. 1990 Тандемни спектрометрични ацилкарнитини за определяне на селективни тестове 1995-1996 Северна Каролина, Масачузетс (САЩ), Сидни (Австралия) неонатални скринингови тестове 2006 Американски колеж по медицинска генетика (ACMG), задължителен скрининг за 29 заболявания