Ново лекарство облекчава рядкото генно заболяване

Криопиринът е протеин, участващ в клетъчната апоптоза, генетично производно нарушение на производството, участващо в анормални възпалителни реакции. CAPS се свързва с висока температура, нарушения в развитието, асептичен менингит, зрителни нарушения, психомоторни симптоми и повишена загуба на слуха (глухота). Обикновено започва в ранна детска възраст, но може да се появи на всяка възраст и да продължи цял живот. Има само ограничено лечение. FDA даде приоритет на одобрението на ново лекарство, което може да е подходящо за задоволяване на основните терапевтични нужди на пациентите с CAPS.

рядкото

Причината за CAPS е единична генна мутация, която предизвиква свръхпродукция на интерлевкин-1 бета (IL-1β), която причинява трайно възпаление и увреждане на тъканите. Симптомите - слабост/умора, треска, главоболие, обрив, болки в ставите и конюнктивит - могат да се появяват ежедневно през целия живот на пациента. Дългосрочните последици могат да бъдат тежки или фатални, в допълнение към гореспоменатите: костни и ставни деформации и амилоидоза, водещи до бъбречна недостатъчност и преждевременна смърт.