Неврофиброматоза тип 1 - причини, симптоми и лечение
Неврофиброматоза тип 1 е генетично заболяване, за което са характерни малформации на централната нервна система и кожата. С около едно на 3000 новородени, неврофиброматозата тип 1 е едно от най-често срещаните генетични заболявания.
Съдържание
Какво е неврофиброматоза тип 1?
Кога Неврофиброматоза тип 1 (също Болест на Реклингхаузен) е генетична факоматоза с малформации в кожата и централната нервна система.
Неврофиброматозата се проявява въз основа на пигментни аномалии, които се появяват още в ранна детска възраст, като петна с кафе-кафяв цвят (кафе-о-лайт петна или млечни кафе), както и аксиларни и ингвинални лентигини (пигментация, подобна на лунички в подмишниците и слабините).
Друг ключов симптом на неврофиброматоза тип 1 са неврофибромите, които могат да бъдат открити по цялото тяло на засегнатото лице. Неврофибромите са доброкачествени (доброкачествени) тумори, които се появяват в повечето случаи в детска възраст и могат да доведат до болка и неврологични дефицити като парестезия, ако освен кожата са засегнати и вътрешните органи, по-специално нервите на гръбначния мозък и мозъка.
В допълнение, симптомите на този тип неврофиброматоза включват костни аномалии като сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб), ирландски амартом (възли на Лиш на ириса и предното око), както и трудности при ученето и концентрацията.
причини
Мутацията, отговорна за проявата на болестта, се предава на детето от единия родител чрез автозомно доминиращо наследство или се развива като спонтанна промяна в генома на засегнатото лице в резултат на нови мутации (в около 50 процента от случаите).
Все още не е известно кои фактори задействат тези мутативни процеси. Предполага се, че размерът на засегнатата хромозома, който увеличава вероятността от мутации, играе решаваща роля.
Симптоми, заболявания и признаци
Неврофиброматозата тип 1 се характеризира предимно с различни, най-вече доброкачествени кожни промени. Това включва прекомерна пигментация на кожата, която вече може да се появи при бебета и новородени. Формата им често е овална, докато цветът бегло напомня на мляко кафе. Ето защо те са известни и като кафе-о-лайт места в медицината.
Подобни на лунички петна от време на време се появяват в подмишниците, слабините или дори лигавицата на устата. Когато болестта прогресира, на повърхността на кожата растат доброкачествени възли, някои от тях със значителни размери, няколко сантиметра от десетгодишна възраст. Тези неврофиброми също се появяват спонтанно по време на бременност.
По правило туморите и кожните лезии не причиняват болка или друг дискомфорт. Следователно, освен естетическото увреждане, засегнатите очакват здравословен и без страдание начин на живот. Растежът на неврофибромите не е ограничен до повърхността на кожата. Те могат да се образуват и върху ириса или в тялото. Доброкачествените тумори на зрителния нерв пречат на погледа (оптичен глиом).
Туморите на нервните влакна и извитите кости (сколиоза) също натоварват работата. Резултатът са проблеми с ученето и загуба на концентрация. В екстремни случаи израстъците причиняват и епилептични припадъци. При по-лека форма могат да се наблюдават зрителни нарушения, симптоми на парализа или обща тенденция към абнормни усещания. Неврофибромите от тип 1 много рядко се развиват в злокачествени тумори и съответно причиняват болка на страдащите в зависимост от местоположението им.
Диагноза и курс
A Неврофиброматоза тип 1 се диагностицира въз основа на симптоми, характерни за заболяването като кафе-о-лейт петна, неврофиброми, множество лентигини, възли на Лиш. Основната мутация на хромозома 17 (NF-1 ген) може да бъде открита в хода на ДНК анализ.
Семейното натрупване на болестта може също да показва неврофиброматоза. Ако специфичната мутация в семейството е известна, това може да се определи пренатално с вземане на проби от хорионни ворсинки или тест за околоплодна течност. Образни методи като рентгенови лъчи (сколиоза) или електроенцефалография (увреждане на мозъка) се използват, за да се определи дали участват вътрешни органи.
Въпреки че курсовете могат да варират значително дори в рамките на семейството, неврофиброматозата има лек ход в повечето случаи (около 60 процента). Ако не се лекува, неврофиброматозата може да доведе до изразени увреждания като тумори на зрителния нерв или мозъка.
Усложнения
Така наречените нарушения на частичната работоспособност са сред най-честите последици от неврофиброматоза тип 1. Това води до затруднения в ученето при деца, които всъщност са с нормална интелигентност. Около половината от всички болни деца са засегнати от учебни проблеми. Не е необичайно паралелно да се наблюдават поведенчески разстройства, дефицит на вниманието или хиперактивност. Няма обаче влошаване на учебните затруднения. Засегнатите деца трябва да бъдат насърчавани преди да започнат училище.
Друго следствие от неврофиброматоза тип 1 е появата на неврофиброми под кожата.При някои пациенти те се появяват в детска възраст, при други само в пубертета. Съществуващите неврофиброми могат да растат по време на пубертета. Възможни са неврологични нарушения или болка, в зависимост от това в коя част на тялото се появяват туморите.
Изкривяванията на гръбначния стълб или сколиозите също са широко разпространени сред пациентите с неврофиброматоза. Те са по-чести при неврофиброматоза, отколкото при здрави хора. Сериозни усложнения са мозъчни тумори или тумори на зрителния нерв като оптични глиоми. Освен това са възможни епилептични припадъци.
Кога трябва да отидете на лекар?
Родителите, които забелязват типичните кожни промени при детето си, трябва незабавно да се свържат с педиатър. Медицински съвет се изисква най-късно, когато по кожата се образуват израстъци или възли. Лекарят може да диагностицира неврофиброматоза тип 1 и незабавно да започне лечение.
Ако кожните лезии се заразят, детето трябва да получи медицинска помощ същия ден. Ако има висока температура и други съпътстващи симптоми, е необходим стационарен преглед в болницата. В допълнение към семейния лекар или педиатър, можете да отидете на дерматолог, невролог, неврохирург или друг интернист с неврофиброматоза тип 1.
Действителната терапия обикновено се провежда в специализирана клиника за кожни заболявания. Интердисциплинарните съвети могат да бъдат полезни за осигуряване на оптимални грижи. Тъй като болестта може да бъде и значителна тежест за родителите, терапевтичните съвети винаги са полезни. След приключване на лечението, детето трябва да бъде преглеждано от лекар поне веднъж годишно. Лекарят може да изясни дали са се развили нови тумори и да изследва вътрешните органи, както и очите и ушите за по-нататъшно увреждане.
Лечение и терапия
Тъй като основната причина е a Неврофиброматоза тип 1 е генетично или мутативно, не може да се лекува причинно-следствено. Терапевтичните мерки са насочени към намаляване на специфичните симптоми и предотвратяване на потенциални вторични симптоми.
Неврофибромите, които причиняват влошаваща болка и/или имат риск от дегенерация, обикновено се отстраняват (микро) хирургически като част от хирургична процедура. Туморите могат да бъдат отстранени със скалпел, лазер или като част от електрокаутери. Докато неврофибромите, разположени над нивото на кожата, се изрязват със скалпела, кожните тумори или туморите, разположени на нивото на кожата, могат да бъдат отстранени с лазер или чрез електрокаутеризация.
Последното позволява едновременното ускоряване на хемостазата поради ефекта на топлината, което е решаващо предимство, особено в случай на неврофиброми, богати на кръвоносни съдове. По принцип обаче трябва да се извърши цялостен анализ на риска и ползата преди интервенцията, тъй като всяка хирургическа интервенция може да доведе до парализа в резултат на функционална недостатъчност на проксималните нерви.
В допълнение, туморите в областта на централната нервна система могат да бъдат разположени неблагоприятно, така че дори здрави тъканни структури могат да бъдат повредени чрез хирургическа интервенция. Радиотерапевтичните мерки за дегенерирали тумори също трябва да бъдат внимателно изследвани поради повишения риск от по-нататъшна дегенерация.
Не на последно място трябва да се лекуват симптоми на неврофиброматоза тип 1 като епилепсия (карбамазепин, клоназепам), лоша концентрация (промяна в диетата, упражнения за концентрация) или сколиоза (физиотерапия, корсет, операция).
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Хората с неврофиброматоза тип 1 страдат от нелечима болест. Установено е, че причината за здравословния проблем е генетичен дефект. Тъй като намеси и промени в човешката генетика не са разрешени поради законови изисквания, не може да се получи изцеление. Това представлява значителна тежест за засегнатото лице и неговите роднини.При медицинското обслужване лекарите се концентрират върху облекчаване на съществуващите и индивидуално изразени симптоми. Освен това една от целите на лечението е да се контролира прогресията на заболяването.
Благодарение на медицинския напредък, сега съществуват различни подходи за лечение, които водят до значително облекчаване на симптомите. Редовното медицинско наблюдение се използва и като превантивна мярка за всякакви усложнения. В много случаи може да се очаква увреждане на сензорното възприятие и двигателни нарушения. Липсата на медицинско лечение увеличава риска от сериозни последици. Освен това общото качество на живот е значително нарушено.
В много случаи засегнатите се нуждаят от интензивна ежедневна грижа, тъй като не могат да се справят сами с ежедневието. Обикновено пациентите трябва да се подлагат на многократни хирургични процедури през целия си живот. В тях трябва да се премахне свръхрастежът на тъканите, така че симптомите на неуспех да могат да бъдат намалени или съществуващите оплаквания могат да регресират.
предотвратяване
Там Неврофиброматоза тип 1 е генетично или мутативно заболяване, то не може да бъде предотвратено директно. За да се предотвратят усложнения обаче, трябва да се извършват редовни контролни прегледи, за да могат своевременно да се започнат терапевтични мерки, особено ако са налице неврофиброми, които могат да се дегенерират в лимфоми или неврофибросаркоми.
Последваща грижа
В случай на неврофиброматоза тип 1, в повечето случаи са налице само много малко и само много ограничени мерки и възможности за последващи грижи за засегнатото лице. Поради тази причина засегнатият с това заболяване трябва много рано да отиде на лекар, за да няма други усложнения или оплаквания. По правило не може да се получи самолечение.
Поради генетичното заболяване също няма пълно излекуване. Следователно, ако съответното лице желае да има деца, то определено трябва да му бъде направен генетичен преглед и съвет, за да се предотврати повторната поява на неврофиброматоза тип 1 при децата. Що се отнася до лечението, засегнатите най-вече зависят от помощта и подкрепата на собственото си семейство.
Не е необичайно психологическата подкрепа да е необходима за предотвратяване на депресия и други психологически разстройства. В много случаи децата с неврофиброматоза тип 1 също се нуждаят от интензивна подкрепа в училище, за да не възникнат усложнения в зряла възраст. Физиотерапията и физиотерапевтичните мерки също са много важни и много от упражненията от тези терапии могат да се изпълняват и в собствения ви дом.
Можете да направите това сами
Промените в пигмента, които често се случват във връзка с неврофиброматоза тип 1, могат да бъдат лекувани козметично от самия пациент, например с подходящи кремове. Части от тялото, които са склонни към промени в пигмента, трябва да се избягват от силна слънчева светлина.
Психичните увреждания, понякога свързани с неврофиброматоза тип 1 (напр. Частични нарушения на производителността, поведенчески проблеми или двигателни ограничения), могат да се извършват независимо с подходящи терапии - ако са инструктирани от терапевт. В допълнение към конвенционалните медицински грижи, най-важният стълб са групите за самопомощ. Групите за самопомощ предлагат на пациента широка гама от предложения, например посреднически терапевтични предложения, изясняват хода на заболяването или неговите форми на лечение и предлагат съвети и подкрепа, например по въпроса за генетичното изследване на плода в случай на бременност. Във всяка федерална държава има групи за самопомощ.
Неврофиброматозата тип 1 протича по различен начин при всеки пациент; Животът с несигурност - кога ще избухне неврофиброматоза тип 1, какво точно ще се случи тогава - е неизбежно част от живота на пациента. Препоръчително е да се намерят изходи от тази незадоволителна ситуация, вероятно с подкрепата на подходящ терапевт, за да може интегрирането на несигурността в ежедневието.