Непоносимост към галактоза, наследствена

Синоними: вродена галактоземия

вродено, автозомно-рецесивно наследствено заболяване с липса или намалена активност на галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (вж. също галактоза). Клиника: води до повръщане, диария, неуспех за процъфтяване, черен дроб и други подобни с началото на кърменето (включително кърмата). Уголемяване на далака, жълтеница, асцит, оток, недостиг на протеини и други подобни загуби (хипопротеин и хипопротромбинемия или протеинурия с хипераминазид и галактозурия). Вероятно. Цироза на черния дроб и - евентуално обратима - катаракта (слой, подобен на звезда или облачност). Ако оцелеят, има интелигентен дефект (фатален, ако не се лекува през първите няколко седмици). Диаг.: Откриване на галактоза в урината и други подобни Кръв. Откриването на хетерозиготни аномалии чрез определяне на ензима в еритроцитите u. Тест за толерантност към галактоза. Тер.: диета без млечни продукти, изкуствено мляко (Schreier).

Свързани теми

Търсене в медицински лексикон

Какво търсиш? Моля, въведете думата си за търсене:

• А.
• Б.
• ° С.
• Д.
• Д.
• F.
• G
• З.
• I.
• J
• К
• L.
• М.
• н
• О
• P
• Въпрос:
• R.
• С.
• т
• U
• V
• W.
• х
• Y.
• Z.

Лексикон Рош - услуга от Urban & Fischer/Reed Elsevier

Медицинският лексикон на Roche се предлага и като книга, CD-ROM, комбинирано издание и с проверка на правописа.

---