Неонатален скрининг - тестване за метаболитни заболявания на новороденото

Неонаталният скрининг е програма за обществено здраве, предназначена да направи оценка на децата скоро след раждането след списък на състояния, които са лечими, но клинично не се виждат при новороденото. Някои от условията, включени в тази програма, се откриват само след необратими щети, като в някои случаи внезапната смърт е първата проява на болестта.

Прожекционните програми обикновено се провеждат от Министерство на здравеопазването всяка държава, за да направи оценка на всички деца под нейната юрисдикция. Броят на оценяваните заболявания се определя от всяка държава в зависимост от икономическите възможности и честотата на заболяването сред населението, която варира значително. Повечето такива тестове измерват метаболизма и ензимната активност на кръвта, взета от деца, на специална филтърна хартия, но много страни също оценяват децата за глухота, като използват автоматичен слухов отговор на мозъка и вродени сърдечни дефекти, използвайки пулсова оксиметрия. Децата с положителен тест ще бъдат допълнително тествани, за да потвърдят диагнозата или да установят дали резултатът е фалшиво положителен. Следните тестове обикновено се координират между генетици и педиатър на детето или семеен лекар.

Скринингът за новородени за първи път започва като програма за обществено здраве в Америка през 1960 г. и е приет от други страни по света, като във всяка страна са тествани различни списъци с болести. Първото състояние, открито в съвременните скринингови програми, беше фенилкетонурия, метаболитно състояние, при което неспособността за разграждане на есенциалната киселина на аминофенилаланин може да причини тежка умствена изостаналост, ако не бъде открита рано.

Избор на заболявания за изготвяне на неонатални скринингови списъци

Програмите за скрининг първоначално използваха критерии за скрининг, базирани главно на критерии, установени в Америка през 1968 г.

Критериите, според които се избира скрининговият списък, включват:

заболяването има висока честота сред популацията
да има приемлив терапевтичен протокол, който ще промени прогнозата на пациентите, диагностицирани рано
за да се разбере естествената история на състоянието
ранното прилагане на лечението спасява живота на детето и осигурява нормално развитие
диагностичното забавяне води до тежки необратими ефекти
клиничните елементи отсъстват при раждането
да има публично приемлив скринингов тест.

С напредването на диагностичните техники се водят спорове относно адаптирането на скрининговите програми.

Значението на семейната генетична история

Въпреки че генетичните заболявания често са резултат от наследствени генетични мутации, повечето идентифицирани засегнати деца идват от семейства без история на генетични заболявания. Всяко дете е уникално, особено чрез генетичния си профил. Децата наследяват двойки гени и от двамата родители. В зависимост от вида на генетичното доминиране (рецесивно или доминиращо) наследствените заболявания могат да бъдат клинично очевидни или скрити.

Повечето състояния, открити в скрининг списъците за новородени, са генетични, причинени от промяна в генната мутация. Всеки човек има мутации в гените си, понякога тези мутации нямат ефект или дори са полезни. Но понякога те могат да причинят заболяване. Стотици заболявания се причиняват от специфична мутация в един ген или в няколко гена. Много от тези заболявания са редки. Мутантните гени могат да бъдат наследени. Понякога обаче мутациите са резултат от нова генетична промяна в индивида, която не се среща при други членове на семейството.

Въпреки че генетичните заболявания често са резултат от наследствени генетични мутации, повечето засегнати деца, идентифицирани чрез скринингови програми, идват от семейства без история на заболяването.

Процедури за скрининг

Вземат се кръвни проби от бебето между 24 часа и 7 дни след раждането и бебето е хранено поне веднъж. Пробите могат да бъдат взети в болницата. Ако се вземе проба от дете, което все още не е навършило 24 часа, лабораторията обикновено ще поиска образецът да се повтори след 24 часа.

Отчитането на резултатите, ако те са нормални, се извършва за кратък период от време. Ако се открие аномалия, лабораторната сестра ще уведоми болничния лекар по телефона. В зависимост от заболяването медицинска оценка на детето ще бъде организирана от лекар специалист. Той ще се опита да потвърди диагнозата, като повтори тестовете по различен лабораторен метод или като извърши други тестове. Тестът за потвърждение варира в зависимост от положителния резултат от първоначалния тест. Тестът за потвърждение може да включва специфична аналитична оценка за потвърждаване на откритото високо ниво, функционални проучвания за определяне на ензимната активност и генетични тестове за идентифициране на причинните мутации. В някои случаи положителната оценка на новороденото може да включва и тестване на други членове на семейството, като братя и сестри, майката на детето. В зависимост от вероятността от диагноза и риска от забавяне на лечението, лекарят ще започне терапия и ще информира семейството.

Хематологичен тест

Тестване на слуха

Тест за автоакустични емисии

Слуховият отговор на мозъка

Пулсова оксиметрия

Това е неинвазивен тест, който измерва кислорода в кръвта. Децата със сърдечни проблеми могат да имат ниски нива на кислород в кръвта си и тестът може да помогне за идентифициране на деца с вродени сърдечни заболявания. Тестът се извършва с помощта на устройство, наречено пулсов оксиметър който използва безболезнен сензор, поставен върху кожата на бебето. Тестът продължава няколко минути и се извършва, след като бебето навърши 24 часа и напусне отделението по неонатология.

Условия, тествани върху новородени в Румъния

В Румъния скрининговите тестове за новородени чрез националната програма включват вроден хипотиреоидизъм и фенилкетонурия. В Австрия например се тестват 29 болести, в Унгария 22, в Германия над 30, в Америка 44 и т.н. Тестването на слуха чрез национална програма може да се направи в: Институт по фоно-аудиология и функционална хирургия О. Р. Л „Професор доктор О. Хочота” от Букурещ или от едно от родилните болници, включени в програмата за скрининг на слуха: АГ акушерско-гинекологична болница „Проф. Д-р Панайт Сирбу ” Букурещ, Институт за защита на майката и детето „А. Русеску " Букурещ и Клинична болница по акушерство-гинекология „Dr. Думитру Попеску ” Тимишоара.

Изследването за муковисцидоза може да се направи чрез националната скринингова програма в Букурещ чрез тест за изпотяване на Детска болница на IOMC и към Детска спешна болница Кюри, педиатрична секция III. Скринингът за фенилкетонурия и първичен хипотиреоидизъм е безплатен в цялата страна за всички родени деца.

В частни лаборатории и клиники: IXIA Medica, Synlab, Multicell, GGA Румъния, могат да се направят няколко теста срещу заплащане.

Условия, тествани по национална програма при новородени в други страни

Нарушения на кръвните клетки

Вродени грешки в метаболизма на аминокиселините

• Фенилкетонурия

Вродени грешки в метаболизма на органичните киселини

Вродени грешки в метаболизма на мастните киселини

Различни мултисистемни условия

Неонатален скрининг чрез методи, различни от изследване на кръвта

• Вродена глухота:
Глухотата може да се наследи. Приблизително 80% от случаите се наследяват чрез рецесивни гени, 25% чрез доминиращи гени, 1-2% в модела X-likat и по-малко от 1% митохондрии. Има две форми: синдром и nonsindromica. Синдромната глухота се появява, когато освен глухота има и други генетично обусловени нарушения: Usher, Stickler, Waardenburg, Alport синдром и неврофиброматоза тип 2.