Нефрогенен неподходящ антидиурезен синдром
Бенабдела Навал
1 Катедра по нефрология, Университетска болница „Мохамед VI“, Ужда, Мароко
Хасан Иззедин
2 Катедра по нефрология, Hôpital Privé des Peupliers, 75013 Париж, Париж, Франция
Интисар Хадия
1 Катедра по нефрология, Университетска болница „Мохамед VI“, Ужда, Мароко
Ясамин Бентата
1 Катедра по нефрология, Университетска болница „Мохамед VI“, Ужда, Мароко
обобщение
Нарушенията на водния баланс са честа патология в нашата клинична практика. Изследването на V2R рецептора е важно за разбирането на физиологията на водния баланс и е послужило като прототип за биологията на G-рецепторите, свързани с протеини. Нефрогенният синдром на неподходяща антидиуреза (NSIAD) е синдром на неподходяща секреция, подобна на антидиуретичен хормон (SIADH), с ниска плазмена доза вазопресин. Доказателства за ролята на V2R рецептора и аквапорина (AQP) в начина на действие на антидиуретичния хормон (ADH) идват от идентифицирането на мутации в гените на тези протеини при нефрогенен несипетен диабет и при синдром на NSIAD. В NSIAD са открити V2R активиращи мутации, за разлика от многото X-свързани V2R инактивиращи мутации, описани при нефрогенен диабет insipidus.
Резюме
Нарушенията на водния баланс са заболяване, което често се среща в нашата клинична практика. Анализът на вазопресиновия рецептор тип II (V2R) е от съществено значение за разбиране на физиологията на водния баланс и се използва като биологичен прототип на G-протеин-свързани рецептори (GPCRs). Нефрогенният синдром на неподходяща антидиуреза (NSIAD) е синдром на неподходяща секреция на антидиуретичен хормон (SIADH) с нисък плазматичен вазопресин. Доказателствата за ролята на V2 рецептора и аквапорина (AQP) в механизма на действие на антидиуретичния хормон (ADH) се основават на идентифицирането на протеинови генни мутации при пациенти с нефрогенен безвкусен диабет и синдром на NSIAD. Мутации, активиращи V2R, са открити при пациенти с NSIAD, за разлика от многобройните V2R инактивиращи мутации, свързани с Х-свързани мутации, описани при пациенти с нефрогенен безвкусен диабет.
Въведение
Поддържането на правилен воден баланс е от съществено значение за живота. Водната хомеостаза зависи от достатъчен прием на вода, управляван от непокътнат механизъм за жажда, и от отделянето на свободна вода с урината, медиирано от секрецията на подходящ аргинин вазопресин (AVP), известен също като името на антидиуретичния хормон (ADH) [1].
Методи
Това е подробен преглед на литературата за различните патофизиологични основи на синдрома на неподходяща нефрогенна антидиуреза.
Текущо състояние на знанието
маса 1
Болести, причинени от мутации в G-рецептори, свързани с протеин (RGCPs)
| Opsines M | Загуба на функция | Свързан с X, TAR | Цветна слепота |
| Родопсин | Загуба на функция | ТАД, ТАР | Ретинит пигментоза |
| Функционална печалба | ТАД | Вродена нощна слепота | |
| V2R | Загуба на функция | Свързан с X | Нефрогенен безвкусен диабет |
| Функционална печалба | Свързан с X | Нефрогенен неподходящ антидиурезен синдром | |
| АКТХ | Загуба на функция | ТАР | Устойчивост на фамилна ACTH |
| LH | Загуба на функция | ТАР | Мъжки псевдохермафродитизъм |
| Функционална печалба | ТАД | Семеен преждевременен мъжки пубертет | |
| Функционална печалба | Соматично | Спорадични тумори на Leydig | |
| Сензор Ca2 + | Загуба на функция | ТАД | Фамилна хипокалциурична хиперкалциемия |
| Загуба на функция | ТАР | Неонатален хиперпаратиреоидизъм | |
| Функционална печалба | ТАД | Фамилна хипокалциемия | |
| Ендотелин Б | Загуба на функция | Комплекс | Болест на Hirschsprung |
| FSH | Загуба на функция | ТАР | Хипергонадотропна яйчникова недостатъчност |
| TSH | Загуба на функция | ТАР | Вроден хипотиреоидизъм |
| Функционална печалба | ТАД | Семеен неавтоимунен хипертиреоидизъм | |
| Функционална печалба | Соматично | Спорадични хиперфункционални аденоми на щитовидната жлеза | |
| TRH | Загуба на функция | ТАР | Централен хипотиреоидизъм |
| GHRH | Загуба на функция | ТАР | Дефицит на растежен хормон |
| GnRH | Загуба на функция | ТАР | Централен хипогонадизъм |
| Меланокортин 4 | Загуба на функция | Съвместно | Екстремно затлъстяване |
| PTH/PTHrP | Загуба на функция | ТАР | Хондродисплазия на Blomstrand |
| Функционална печалба | ТАД | Метафизарната хондродисплазия на Янсен |