Наследствени заболявания на метаболизма - G2M секторно групиране на наследствени заболявания на
The Наследени метаболитни заболявания (MHM) са последица от генетичния дефицит на ензим или транспортер, участващ в много метаболитни пътища.
Те са класифицирани в 3 групи според обща патофизиология:
- Болести при интоксикация
- Болести поради енергиен дефицит
- Болести на сложни молекули
MHM са индивидуално много редки (честота от 1/5 000 до 1/500 000), но въпреки това остават многобройни, тъй като се признава, че от 4000 до 6 000 потенциално съществуващи заболявания, само около 500 в момента са идентифицирани с нови. понякога е трудно да се класифицира.
Първите две групи също често се наричат междинни аномалии на метаболизма, включващи метаболизма на протеини, захари, липиди и именно тези заболявания са изложени на риск от остра декомпенсация.
Тези „метаболитни дистрес“ могат да се представят на всяка възраст, в различни форми.
Много е важно да ги споменем, защото повечето са лечими, лечението спасява живота в краткосрочен план и променя прогнозата, особено неврологична, в средносрочен и дългосрочен план.
Освен диагностичния и терапевтичния подход, които често са смесени и сложни с оглед на рядкостта на патологиите, от съществено значение е да се помисли и да се знае как да се приложат първите прости мерки, преди да се повери пациентът на опитни екипи, отвътре Справочни центрове и на Умение.
MHM представляват предизвикателство не само за пациента чрез управление, особено в случай на метаболитна авария, но и за семейството чрез генетично консултиране, пренатална диагностика в индивидуален мащаб.
На колективно ниво възниква въпросът за разширяване на неонаталния скрининг за някои МЗМ, по-специално благодарение на настоящите технически възможности, по-добро познаване на естествената история на болестите и разработването на специфични терапии, като това отражение се ръководи от „етиката.
Болести при интоксикация
Тази група включва междинни метаболитни заболявания, които водят до остра или прогресивна интоксикация чрез натрупване на токсични съединения преди ензимния блок.
Тази група включва аминоацидопатии (фенилкетонурия, левкиноза, хомоцистинурия, тирозинемия и др.), органични киселини (матилмалонова, пропионова, изовалерианова ацидурия и др.), дефицити на уреен цикъл и свързани с тях (OTC дефицит, непоносимост към двуосновни протеини и др.), непоносимост към захар (галактоземия, наследствена непоносимост към фруктоза и др.).
Всички тези условия, с малки изключения, имат общи характеристики.
Те не пречат на ембрио-феталното развитие и се появяват след свободен интервал след раждането с клинични признаци на остра интоксикация (повръщане, летаргия, кома, полиорганна недостатъчност и др.) Или хронична (анорексия, забавяне на растежа, забавяне). кардиомиопатия ...).
Те вероятно ще декомпенсират "метаболитни кризи", периодично по време на катаболни събития (треска, интеркурентна инфекция, гладуване и т.н.) или по време на поглъщане на "токсични" храни.