Наследствени симптоми на спастична парапареза в чиста и в сложна форма на HSP -

Наследствена спастична парапареза: симптоми в чиста и в сложна форма на HSP Anne-D. Университетска клиника по неврология в Сперфелд, Улм

HSP: История на първото описание на болестта 1880: Адолф Струмпел той описва семейства с няколко души, които са били засегнати от спастично разстройство на походката.През 1898 г. Лорейн проследява докладите на пациенти със спастична парапареза

HSP: Синоними клинично и генетично хетерогенна група, която днес е известна под следните синоними: болест на Strümpell-Lorrain Erb-Charcot болест наследствена спастична параплегия /

пареза (HSP) спастична спинална парализа (SSP) фамилна спастична параплегия /

пареза (FSP) спастична параплегия (SPG).

Болести на моторните неврони FTD ALS PLS HSP PMA bulbar LMND мултисистемни моно- и полигенетични заболявания

Наследствена спастична парапареза FTD ALS PLS HSP PMA bulbar LMND Multisystem

Наследствена спастична парапареза FTD PMA ALS bulbar PLS Uncompl. HSP Пълна HSP мултисистема LMND

HSP: класически признаци на прогресивно заболяване: бавно нарастващо, прогресивно спастичност: повишен мускулен тонус (скованост), хиперрефлексия (мускулни рефлекси) в резултат: нарушение на походката, нарушение на пикочния мехур, полакиурия, неотложна инконтиненция, редки: ректално разстройство, ограничаване на дълбочината чувствителност

HSP: Класификация Класификация на пациентите според Anita Harding, 1983: i) Некомплициран HSP ii) Усложнен HSP (симптоми на други неврологични или органни системи) - нарушения на паметта - епилепсия - кожни промени - полиневропатия с локално загуба на мускули - промени в ретината - сърдечно увреждане.

Клиника на неусложнена SSP Спастичност/повишен тонус, хиперрефлексия на UE 23/23 Хиперрефлексия на горните крайници 8/23 Спастичност/повишен тонус на OE 3/23 Палипестезия 11/23 Нарушение на пикочния мехур 7/23 Ректума 2/23 Няма значително натрупване на съпътстващи заболявания

Клиника по усложнен SSP Спастичност/повишен тонус, хиперрефлексия на UE 12/12 хиперрефлексия на горните крайници 8/12 Спастичност/повишен тонус на OE 2/12 палхипестезия 9/12 нарушение на пикочния мехур 5/12 ректално разстройство 1/12 Всички параметри се влияят от стадия на заболяването и съпътстващите заболявания!

Клиника по усложнен SSP Кратък ръст Интелектуален дефицит/промяна на характера Мозъчен синдром Тремор Дизартрия Деформации на краката Амиотрофия PNP Други w + + + - + demy Хипотелоризъм w + + + - + demy Хипотелоризъм m + + - - - Арки крака + - Ангиокератома m + + - - - Арки арки + - ангиокератом, синдактилия m - + - + + равноденстващи крака - - - m - + + + - + + фасцикулации w + + + - - - - demy - w + + + - + равномерни крака - demy епилепсия m - + + + равномерни крака - - - m - + - + + - - - m - - - - - Остри крака - - - m - + + - + кухи крака - - -

Усложнени HSP кожни лезии ретинопатия

Усложнена синдром на амиотрофия на архезус на HSP

Припокриващи се симптоми FTD PMA ALS bulbar PLS Uncompl. HSP Пълна HSP мултисистема LMND

Припокриващи се симптоми Полиневропатия SPG3A SPG7 или SPG5C Нарушение на паметта SPG4 SPG7 или SPG5C Синдром на неспокойните крака

Съпътстваща заболеваемост: Синдром на неспокойните крака (RLS) Чувствителни нарушения (дис-/парестезия, изтръпване, болка) на едностранно или двустранно на крайниците, съчетани с желание за движение Двигателно безпокойство: общо желание за движение и безпокойство като мярка за облекчаване на симптомите Оплаквания в покой и поне частично облекчаване на симптомите чрез движение Ежедневен ритъм с повишени симптоми вечер и през нощта

Синдром на неспокойните крака при стандартизирано проучване на HSP, написано на 132 пациенти с HSP. Отговор от 59 пациенти (28 мъже и 31 жени) RLS според критериите на IRLSSG при 27 пациенти (15 мъже и 12 жени), т.е. 20,5% от анкетираните честота 10 8 6 4 2 0 лека (оценка 1-10) IRLSSG умерена (оценка 11-20) IRLSSG тежка (оценка 21-30) добре тежка (оценка 31-40)

Диагностично оборудване: Лабораторна химия Лабораторна химия: Кръв: z. Б. Нива на витамини, болести при съхранение, автоантитела Урина: особено при деца за изключване на метаболитни заболявания Ликьор: по отношение на ДД възпалителни заболявания при HSP всички нормални

Апаратна диагностика: Образна диагностика - ядрено-магнитен резонанс на черепа/мозъка и гръбначния стълб/гръбначния мозък, за да се покажат структурите на централната нервна система - изключваща диагностика при нарушения в развитието/аномалии, възпалителни или туморни лезии ликвор фистула спинален менингиом

Находки от магнитен резонанс phsp H.F. S.W. chsp лезии на бялото вещество нормални находки H.S. S.K. Тънко тяло на корпуса

Стандартизирана 3D оценка на MRT Регионални промени в мозъчната кора [собствено изследване]

Изобразяване на мозъка неусложнено. HSP компл. HSP

Обемна маса на корпус калозум http://www.erg.ion.ucl.ac.uk/mrreg.html

Лице за контакт амбулатория на HSP на неврологичната университетска клиника Улм Ръководител: проф. Д-р J. Kassubek Dr. А.-Д. Sperfeld RKU, Oberer Eselsberg 45 89081 Ulm Тел.: 0731/50050981