Наследствени метаболитни заболявания - определение и лечение

Какво представляват наследствените метаболитни заболявания ?

Наследствените метаболитни заболявания (HMD), известни също като вродени грешки на метаболизма, са група от редки заболявания, причинени от дисфункция на ензим, участващ в клетъчния метаболизъм.

заболявания

Това може да доведе до различни аномалии в метаболизма на протеини, липиди или въглехидрати (техния синтез, асимилация, транспорт, трансформация или разграждане). Наблюдаваните ефекти, понякога тежки, могат да бъдат свързани с натрупването на молекули в големи количества, които след това стават токсични за тялото 1 .

Нашият опит е фокусиран върху наследствените заболявания на белтъчния метаболизъм. Протеинът е молекула, изградена от сбор от една или повече вериги аминокиселини, свързани помежду си. Аминокиселините, от които се нуждаем, за да направим всичките си протеини, са 20 на брой, за някои от които се казва, че са „основни“ (те трябва да бъдат абсолютно осигурени от диетата, тъй като тялото не ги произвежда по естествен път), а други не. (те могат да бъдат произведени от тялото). В протеина MMH една или повече аминокиселини не се трансформират и/или разграждат правилно поради ензимна дисфункция.

Във Франция за ММЗ се грижат в референтни центрове или компетентност в сектора G2M. За да намерите най-близкия до вас център, можете да разгледате списъка на уебсайта Opha.net.

Различните видове MMH в протеините

Най-добре познатото наследствено метаболитно заболяване, макар и рядко, е фенилкетонурия. Той засяга 1 на 18 000 индивида и се изследва при раждането с помощта на теста Guthrie. За фенилкетонурия това е фенилаланин (Phé), който не се превръща правилно в тирозин (Tyr), поради ензимна дисфункция. Това води до повишаване на плазмената концентрация на фенилаланин (Phe), което води до образуването на необичайни метаболити, които се оказват токсични за мозъка (и останалите) и частичен дефицит на тирозин (Tyr) 2 .