Наследствена невропатия, чувствителна на натиск в детството eLitMed
Ilona GYÖRGY, Anna BÍRÓ, Ferenc MECHLER, Mária Judit MOLNÁR
20 ДЕКЕМВРИ 2008 г.
Неврологичен преглед - 2008; 61 (11-12)
Наследствената чувствителна на натиск невропатия е автозомно доминиращо наследствено заболяване, характеризиращо се с клинично рецидивираща периферна пареза, най-вече с доброкачествен ход. Като причина са често срещани незначителни травми или токсични ефекти. Въз основа на хистологичната картина на периферния нерв, тя се нарича още „томакулозна“ невропатия, тъй като сегментната де- и ремиелинизация причинява подобно на периферно чуждо изображение. Това се дължи на делецията на гена PMP22 на хромозома 17. Наследствената болест рядко се проявява в детска възраст. В нашата клиника наблюдавахме два симптома, появяващи се на възраст под 10 години. Болестта на двете деца, както и майката на едно от тях, е генетично потвърдена.