Наследствена непоносимост към фруктоза; най-лошия, но рядък случай; Порталът за знания за
Наследствена непоносимост към фруктоза
Ако говорите за непоносимост към фруктоза, тогава се има предвид най-вече чревна непоносимост към фруктоза или фруктозна малабсорбция. Това се случва относително често. Трябва обаче да се разграничава стриктно от наследствената непоносимост към фруктоза (HFI). HFI е много по-рядък, но има и много по-лоши последици за засегнатите.
Какво представлява наследствената непоносимост към фруктоза?
HFI е вродена, наследен (= наследствен) дефект, който обикновено се диагностицира малко след кърмене. Кърмата съдържа захарната лактоза, която се състои от така наречените прости захари галактоза и глюкоза и следователно е без фруктоза. Кърмените деца развиват симптоми само когато са допълнени с плодове, зеленчуци или подсладени храни или когато преминат към готови за консумация бебешки храни.
Кърмачетата, които не са кърмени, често влизат в контакт с фруктоза непосредствено след раждането чрез адаптираното мляко. Тогава симптомите обикновено се появяват веднага. Те включват гадене, Повърнете и пот поради Хипогликемия (Хипогликемия) и ацидоза (ацидоза). С приемането на по-големи количества фруктоза засегнатите бебета могат да станат летаргични, да получат гърчове и да изпаднат в кома. Необходим е незабавен преглед от лекар и стриктно избягване на фруктоза, за да се предотвратят по-сериозни увреждания на черния дроб и бъбреците. В най-лошия случай може да доведе до смърт, ако не се лекува.
Възрастните също могат да бъдат диагностицирани с HFI?
Много рядко се поставя диагноза в зряла възраст. Ако недиагностицираните деца оцелеят при първия си контакт с фруктоза, те обикновено развиват отвращение към храни, които причиняват симптоми или, като цяло, към сладки храни от самозащита. Често тези деца се оказват много трудни за хранене и не рядко страдат от лошо здраве и лош растеж. Много недиагностицирани възрастни, които живеят на самоналожена диета с ниско съдържание на фруктоза, не разпознават симптомите си, докато не прочетат свързани статии или не научат по друг начин за наследствената непоносимост към фруктоза.
The първи научно споменат случай датира от 1956 г. 24-годишна жена се оплаква от слабост, болки в корема и гадене след ядене на храни, съдържащи захар и фруктоза. Когато обаче ядеше само храни, съдържащи глюкоза, тя не показва симптоми. Строгата диета даде възможност да й се помогне бързо и лесно.
Диагнозата на HFI е особено важна, тъй като поглъщането на големи количества фруктоза може несъзнателно да бъде фатално.
Защо обикновена захар като фруктоза може да причини толкова тежки щети?
Докато пациентите с фруктозна малабсорбция не могат дори да абсорбират фруктозата от червата, транспортната система работи за хора с HFI. Проблемът възниква само след като фруктозата се абсорбира в кръвта.
Ако фруктозата се абсорбира през червата, тя се превръща в междинен продукт в кръвта, Фруктоза-1-фосфат, преобразуван. В следващата стъпка при здрави хора този междинен продукт се разделя на две прости захари, т.е.захари, състоящи се само от една молекула, всяка с три въглеродни атома. Тези прости захари или монозахариди с три въглеродни атома се наричат Триоси. Междинният продукт фруктоза-1-фосфат трябва да се разпадне на триозите глицералдехид и дихидроксиацетон фосфат.
Разграждането на фруктоза-1-фосфат се извършва от така наречения ензим, който Aldolase B изпълнени. Ензимите са специални протеини, които контролират и ускоряват важни биологични процеси в организма. Следователно те са известни и като катализатори.
Натрупване на фруктоза-1-фосфат в организма
Алдолазата В, която се намира в черния дроб, бъбреците и лигавицата на тънките черва, не е функционална при пациенти с HFI. Поради генетична промяна не се произвежда или има само дефектен ензим. В резултат на това фруктоза-1-фосфатът не може да бъде разграден допълнително. Натрупва се междинен продукт, който е токсичен за черния дроб, бъбреците и тънките черва. Бъдете едновременно Гликолиза и Глюконеогенеза инхибиран. Важно е да се знае, че има инхибиране на тези метаболитни процеси Хипогликемия води до познатите симптоми на изпотяване, гадене, повръщане и чувство на слабост.
В наши дни диагностицирането на това заболяване след появата на симптоми е бързо и лесно. Лекуващият лекар може да вземе проба и това ген, който е отговорен за теста за алдолаза В за промени. В Европа има известни промени. Ако поне две от тези мутации са откриваеми, може да се приеме наследствена непоносимост към фруктоза. Всеки ген се състои от два така наречени алела, и двата съдържат една и съща информация. Например и информацията за образуването на алдолаза В. Единият алел идва от майката, а другият от бащата. HFI е a рецесивен Наследствено заболяване, което означава: и двата алела трябва да имат дефект, за да се появи болестта. За щастие това е много рядко, честотата в Европа е 1: 20 000 до 1: 130 000 в зависимост от източника.
Как може да се лекува това?
Към днешна дата единствената терапия за диагностика на HFI е за съжаление една доживотна диета без фруктоза. В няколко случая се случва с възрастта да се развие лека толерантност към фруктозата. Повечето обаче трябва да бъдат стриктни по отношение на диетата си.
Сорбитолът също трябва да бъде напълно елиминиран от менюто, тъй като той се превръща във фруктоза в организма. Често се среща в диабетни продукти.
Заключение
Наследствената непоносимост към фруктоза се различава от фруктозната малабсорбция по няколко начина. Докато HFI е вродена и се основава на генетичен дефект, фруктозната малабсорбция може да се развие и през целия живот. Докато първият изисква пълен отказ от фруктоза, в случай на фруктозна малабсорбция има смисъл да продължите да консумирате фруктоза, за да предотвратите влошаване на толерантността към фруктоза.