Наследствен рак на гърдата - когато ракът е в гените DKG

Когато Анджелина Джоли премахна и двете гърди поради силно повишен риск от генетичен рак на гърдата, това предизвика побързани запитвания, също от германски клиники и центрове за гърди: Засегнат ли съм? Как мога да определя повишен риск? И как да се справя с диагнозата „наследствен рак на гърдата“? Само мастектомията предлага достатъчна защита срещу рак?

Дори малко под една година след като превантивната мастектомия на Джоли стана известна, все още има голяма нужда от съвет. „Вълната все още не е стихнала“, казва Нанет Калбах, която се грижи за горещата линия за консултации в берлинския „Шарите“. „Телефонът никога не стои на едно място.“ Голямото медийно отразяване, което предизвика темата, очевидно накара много жени да осъзнаят тази тема.

Какво е наследствен рак на гърдата и колко често се среща?

Ракът на гърдата не е рядка диагноза; броят на новите случаи сега се оценява на около 75 000 за 2014 г. в Германия [1]. Около една четвърт от всички жени с рак на гърдата имат увеличен брой случаи на рак на гърдата в семействата си. Това може да показва генетична причина. Въпреки това, причинител на ген може да бъде открит само в 5 до максимум 10% от всички случаи на рак на гърдата. Тогава се говори за наследствен рак на гърдата. Така наречените гени за рак на гърдата, които са известни от дълго време, включват BRCA 1 и BRCA 2, по-скоро бяха открити (напр. RAD51C) [2].

Какви са рисковете от заболяването за носителите на гена за рак на гърдата?

Жените с високорискови гени за рак на гърдата се разболяват около 20 години по-рано от тези без риск и имат доживотен риск от 50-80% от развитие на рак на гърдата, 60% шанс да се развие и противоположната гърда и риск от 10-40% за развитие на рак на яйчниците.

Кога има смисъл генетичният тест за рак на гърдата?

Ако в семейството съществуват определени съзвездия от болести, експертите препоръчват на тези жени да се предлагат подробни съвети и генетични тестове в специални центрове [2].
За генетичния тест се взема малко кръв и се изследва за известните генетични промени. Положителният резултат от теста обаче не ви казва дали ракът на гърдата определено ще се появи или как болестта ще напредва. Това просто казва, че има значително повишен риск от развитие на рак на гърдата и/или яйчниците. Отрицателният резултат от теста от своя страна не „предпазва“ от рак на гърдата; въпреки липсата на доказателства за типични генетични промени, може да има повишен семеен риск от рак на гърдата.

Семейни рискови съзвездия, при които се препоръчват консултация и генетичен тест [2]:

Семейства (по майчина или бащина линия) с най-малко заболяване:

Единственият метод за намаляване на риска при здрави жени с доказателства за гени на рак на гърдата в момента е само предпазното отстраняване на двете гърди (мастектомия, мастектомия). Експертите препоръчват тази процедура да се предлага на засегнатите, както и - поради повишения риск от рак на яйчниците - отстраняване на двата яйчника (обикновено около 40-годишна възраст или след завършване на семейното планиране).

Превантивната мастектомия намалява риска от развитие на рак на гърдата с повече от 95% и риска от смърт от рак на гърдата с 90%. Винаги обаче има много нисък остатъчен риск. Премахването на гърдата не засяга развитието на рак на яйчниците; този риск остава. Тук само предпазното отстраняване на двата яйчника намалява вероятността от развитие на рак на яйчниците. Намаляването на риска е 97%; В същото време тази процедура също намалява риска от рак на гърдата с 50%. Тъй като женските полови хормони се произвеждат в яйчниците, при отстраняване на пациента трябва да се проведе хормонозаместителна терапия, в противен случай настъпва менопауза. Изисква се изчерпателна информация и изчисляване на риска преди всяка превантивна операция. Наред с други неща, той взема предвид засегнатия ген. [2]

Как се прави превантивното премахване на гърдите?

При профилактична мастектомия млечната жлеза се „отлепва“ от околната кожа. Зърното и кожата са запазени. Най-често срещаният метод е поставянето на силиконов имплант под гръдния мускул като заместител.

Интензивно ранно откриване - алтернатива на профилактичното отстраняване на гърдата?

Ампутацията на двете гърди не е единственият начин здравите жени да се справят с фамилната анамнеза за рак на гърдата. С интензивен преглед за ранно откриване (табл. 3) ракът на гърдата не може да бъде предотвратен - както при мастектомията - но той може да бъде диагностициран и лекуван в много ранен стадий на тумора. Ранното откриване трябва да се извършва само в центрове, специализирани в фамилен рак на гърдата и яйчниците.

Поради значително по-младата възраст на жените с фамилен рак на гърдата, тези мерки трябва да започнат много по-рано, отколкото е обичайно за общото население. Препоръчваме да започнете програмата на възраст 25 или 5 години преди най-ранната възраст от началото на семейството. Ако ракът на гърдата бъде открит на ранен етап, шансът за излекуване е 85%. Понастоящем няма програми за ранно откриване на рак на яйчниците, които да могат надеждно да диагностицират рак на яйчниците навреме. [2]

Мерките за ранно откриване за жени с висок семеен риск включват [4]:

Медицински преглед на гърдите на всеки шест месеца
Ултразвук на гърдите (ултразвук на гърдата) на всеки шест месеца
Рентгеново изследване на гърдите (мамография) ежегодно
Магнитно резонансно изображение (ЯМР) на гърдите ежегодно

Диагностика на рак на гърдата - какво следва?

Ако жена с генетично предразположение към рак на гърдата развие рак на гърдата, терапията обикновено се основава на препоръките, които се отнасят за пациенти с рак на гърдата без повишен риск от заболяването. Лечението трябва да се извършва най-добре в сертифицирани центрове за гърди, където много специалисти, като гинеколози, рентгенолози, онколози, патолози и психо-онколози, работят в тясно сътрудничество и създават индивидуален план за лечение на пациента.

Мастектомия или интензивно ранно откриване - което е правилното решение?

Засегнатите трябва да вземат трудното решение да премахнат гърдите си като предпазна мярка или да участват в интензивни програми за ранно откриване. Това решение дали психологическият стрес от шестмесечен скрининг преглед е по-лесен от емоционалния и физически стрес от превантивното премахване на гърдите е много лично. Лекарите могат да предоставят само изчерпателна информация. Профилактичната мастектомия значително намалява вероятността от поява на рак на гърдата, но в дългосрочен план изглежда, че и двете процедури намаляват смъртността еднакво, така че в крайна сметка да могат да се разглеждат като еквивалентни.

Още информация:

Интервю с проф. Марион Кичле:
Проф. Kiechle е директор и медицински директор на гинекологичната клиника в Klinikum rechts der Isar, TU Мюнхен. В интервюто проф. Kiechle обяснява допълнителни подробности за наследствения рак на гърдата. Тя също така разглежда кой трябва да бъде тестван и какво да правят жените, ако резултатът от теста е положителен.

Текущо проучване:
Интервенция в начина на живот при жени с наследствен рак на гърдата и яйчниците (проучване LIBRE)
Понастоящем проучването LIBRE изследва дали честотата на рака може да бъде намалена или предотвратена при жени с наследствено предразположение към рак на гърдата и яйчниците чрез промяна на начина им на живот (напр. Повече физическа активност, здравословна диета).
Изтеглете флаер с допълнителна информация като PDF.

Поддръжката също предлага:
Мрежа на BRCA за помощ при фамилен рак на гърдата и рак на яйчниците: http://www.brca-netzwerk.de

Интервю с проф. Марион Кичле

Проф. Kiechle е директор и медицински директор на гинекологичната клиника в Klinikum rechts der Isar, TU Мюнхен. В интервюто проф. Kiechle обяснява допълнителни подробности за наследствения рак на гърдата. Тя също така разглежда кой трябва да бъде тестван и какво да правят жените, ако резултатът от теста е положителен.

Изтеглете като mp3 (14,3 MB)

[1] Център за данни от регистъра на рака. Рак на гърдата.
http://www.rki.de/Krebs/DE/Content/Krebsarten/Brustkrebs/brustkrebs_node.html. Посетен на 17 януари 2014.
[2] Интердисциплинарна S3 насока за диагностика, терапия и последващи грижи при рак на гърдата. Дълга версия 3.0, актуализация 2012. Достъп на 17 януари 2014 г.
[3] Eeles RA. Бъдещи възможности за превенция на рак на гърдата: стратегии за интервенция при носители на мутация BRCA1 и BRCA2. Рак на гърдата Res 2000; 2: 283-290.
[4] Препоръки на AGO. Насоки Версия за гърди 2013.1D. www.ago-онлайн. Посетен на 17 януари 2014.

Последна актуализация на съдържанието на: 04.05.2017