Нарушенията на разграждането на билирубина са болестта на Gilbert
Хемоглобинът, известен още като багрило за кръв, се свързва с червените кръвни клетки, за да пренася дихателни газове през кръвта. Неговият метаболит е билирубин.
Други нарушения на разграждането на билирубина
Нарушаването на метаболизма на билирубина причинява натрупване на билирубин в тялото, което става видимо под формата на жълтеница. Билирубинът е токсичен разграждащ продукт, високата му концентрация или продължителното му обогатяване може да доведе до обемно-зависими увреждания на органите, в краен случай смърт.
Болестта на Гилбърт не е толкова болест, а по-скоро състояние.
Разпространението му в Централна Европа е 5 процента, то е 2-3 пъти по-често в скандинавските страни, така че има най-голямото практическо значение от изброените заболявания. Наследството е свързано с телесна хромозома.
Същността на заболяването е, че нивото на ензима глюкуронилтрансфераза е намалено, така че неговата активност е по-ниска. Поради по-малкото конюгиране, индиректният билирубин се натрупва в кръвта и се развива жълтеница. Болестта на Гилбърт е леко, доброкачествено заболяване: симптомите най-често се причиняват от провокиращ фактор.
Симптоми на болестта на Гилбърт
Симптомите не са характерни, леки. Състоянието може да остане скрито до юношеството. След по-голямо умствено или физическо натоварване очите на детето могат да бъдат жълти, но това рядко се проявява чрез промени в цвета на кожата.
Упражненията могат да бъдат стресиращи, отсъствие на родители, развод, присъединяване или промяна в общността, голяма хартия, училищен спортен ден или спортно състезание и др. Тъй като за функционирането на конюгиращия ензим е необходима захар, възможно гладуване може да предизвика симптоми поради по-ниски нива на кръвната захар и без това намалената ензимна активност губи още повече своята активност. Нощувките и консумацията на алкохол също са провокативни.
Диагностика на болестта на Gilbert
Фамилната анамнеза е важна при поставяне на диагноза: познаването на известен член на семейството с болест на Gilbert увеличава вероятността. Лабораторните тестове показват нормални чернодробни функционални тестове с по-високи нива на общ и индиректен билирубин. Няма признаци на чернодробно заболяване, ултразвукът на корема е отрицателен.