Напредък на научните изследвания
Създаване на проект за генна терапия
Синдромът на Smith Magenis се причинява от микроделеция на късото рамо на хромозома 17 (регион 17p.11.2) или мутация в гена RAI1.
Следователно има загуба на максимум 80 гена, където систематично откриваме отсъствието на гена RAI1.
От 2014 г. нашата асоциация дарява по 10 000 щатски долара годишно на изследователската фондация „Смит Магенис“, която финансира работата на д-р Сара Елси от Медицинския колеж Бейлор.
Неговата работа върху мишки показа, че следователно генът RAI1 е основният ген, отговорен за специфични нарушения, свързани със синдрома на Смит Магенис:
- Неврологични проблеми: нарушения на походката, нарушения на съня, поведенчески нарушения
Другите проблеми са разположени върху други гени: височина, офталмологични проблеми, загуба на слуха, сколиоза, холестерол, сърдечни проблеми, бъбречни аномалии, епилепсия и др.
Всеки, който ежедневно се занимава със синдрома на Смит Магенис, знае, че нарушенията, свързани с гена RAI1, са най-трудни за управление и най-обезпокоителни за засегнатите, така че е от изключителна важност да се съсредоточи по-специално върху този ген. за подобряване на условията на живот на пациентите на Smith Magenis.
Това е причината, поради която току-що е създаден 2-годишен проект за генна терапия. Това е първият по рода си за тази болест, който ще изисква 500 000 долара .
Това ще бъде ръководено от д-р Сара Елси от Медицинския колеж Бейлор и Сенг Ченг, ръководител на изследването на редки мади в Sanofi Genzyme. Тя ще бъде ръководена и контролирана от клиниката по имунология Джанлука Пироци и д-р Лигун Луо, както родители на дете Смит Магенис, така и членове на научния съвет на SMSRF.
Проектът за генна терапия, специфичен за SMS, върху гена RAI1
За всеки хромом всеки индивид има 2 копия на всеки ген. Без да знаем, можем да имаме само едно копие, но това компенсира несъществуващото. В случая на SMS това не е така, въпреки че генът RAI1 не липсва напълно, тъй като съществува едно копие вместо 2, това води до описаните по-горе нарушения. Следователно ще е необходима терапевтична интервенция, за да може това единично копие да функционира за двама и следователно да намали или дори да премахне нарушенията, свързани с тази загуба. Следователно ще става въпрос за доставяне на ген с RAI1, кодиращ в централната нервна система, за да се увеличи или дори да се възстанови неговата експресия, като по този начин частично се коригират дефицитните неврологични функции.