Налични генетични скринингови тестове по време на бременност - обобщена информация
Читателска оценка: 5/5
В случая на грижи за бременност, в много случаи става въпрос само за задължителни тестове, а не или почти никакви незадължителни генетични тестове. Основателите на Асоциацията на Babagenetics вярват, че всяка бременна жена и бъдещ родител има право на обективна информация, да получава информация, която е важна за всички своевременно. Следната обобщена информация е публикувана на нашия сайт с любезното съдействие на асоциацията.
Автор: Мариана Печерке, биолог, координатор на проекта - Istenhegy Gene Diagnostics
Анна Шевчик, основателят на Асоциацията на Babagenetics, стартира организацията поради личното си участие, нейният собствен опит показа колко е необходимо прожекциите да бъдат възможно най-широко известни и да бъдат достъпни за възможно най-много хора. Асоциацията на Бабагенети счита, че е важно да има правилна комуникация относно генетичните тестове и на държавно ниво, а основната им цел е да се гарантира, че тя се ползва от държавна подкрепа, като по този начин гарантира, че всеки, който иска, има достъп до тестовете.
I. Скринингови тестове въз основа на ултразвуково изследване
1. Генетичен ултразвук през първия триместър
Може да се извършва от 11-та седмица на бременността + 3 дни до 14-та седмица на бременността + 2 дни. По това време височината на седене на плода е между 45-84 мм.
Измерване на дебелината на цервикалната гънка (NT) и изследване на ултразвукови сигнали, препоръчани за оценка на риска от други хромозомни аномалии.
Чувствителност въз основа на литературни данни: 80–85%, фалшива положителност: 3-5%
2. Комбиниран тест
Целта на скрининга е да се оцени рискът от синдром на Даун възможно най-точно при дадена бременна жена. Комбинираният тест за бременност 11-14. с комбинация от ултразвук и кръвни тестове (биохимичната част може да се направи между 9 и 11 седмици, което може да увеличи чувствителността).
По време на генетичното ултразвуково изследване през първия триместър, в допълнение към определянето на размера на плода (CRL, BPD), се измерва и дебелината на тила. По време на кръвния тест концентрациите на два хормона (свободен β-hCG, PAPP-A) се определят от майчиния серум. Оценката на риска се прави през първия триместър от комбинация от ултразвук и кръвни тестове. Изчисленията на риска могат да се извършват и за болестта на Едуардс или Патау.
Чувствителност на скрининговия тест (синдром на Даун) въз основа на литературни данни: около 85%; фалшива положителност 5%.
3. Комбиниран тест, базиран на сертификат FMF
Комбинираните скринингови програми работят с достатъчна ефективност, ако ултразвукът и биохимичните тестове се извършват съгласно едни и същи принципи, при стриктно спазване на подходящите критерии за осигуряване на качеството. Някои скринингови центрове използват комбиниран скринингов метод за първия триместър, разработен и одитиран от Фондацията за фетална медицина (FMF) в Лондон. Системата за осигуряване на качеството, разработена от FMF, е приета по целия свят, което осигурява непрекъснат контрол на качеството по време на инспекциите. Процедурата за скринингов тест е както е описана по-горе (ултразвук + кръвен тест). Въпреки това, благодарение на контрола на качеството и допълнителните ултразвукови маркери, скрининговата ефективност на синдрома на Даун се увеличава до 90-95% при псевдо-положителен процент от 2-3%.
Ефективност на скрининга на синдром на Едуардс и Патау ≈ 95%.
III. Неинвазивни пренатални скринингови тестове (NIPT), базирани на тестване на фетална ДНК
В момента в Унгария на разположение са редица фетални скринингови тестове за бъдещи майки, които се основават на анализ на фетален наследствен (ДНК) материал, отделен от плацентата и след това в кръвта на майката по съвременни технологични средства, и те не представляват риск нито за майката, нито за плода.