Най-лабораторни - порфирини
Какъв изпит се извършва ?
Тестването за порфирини е полезен тест за подпомагане на диагностиката и мониторинга на различни състояния, наречени порфирии. Повечето тестове за порфирини измерват синтетичните производни на хема, съставна част на хемоглобина (който е протеинът в червените кръвни клетки, който им позволява да пренасят кислород) и някои други протеини. Синтезът на хем е процес стъпка по стъпка, който изисква последователно действие на осем различни ензима. Ако някой от тези ензими има недостиг, се образува затруднение и прекурсорите се натрупват в телесните течности и тъкани и се екскретират с урината и изпражненията. Естеството на прекурсорите, които се натрупват, зависи от позицията на пречка.
Има шест основни порфирии, всяка от които е свързана с определен дефицитен ензим. Повечето порфирии се наследяват по автозомно доминиращ начин, с един нормален ген и един патологичен ген. Това води до приблизително 50% намаляване на активността на засегнатия ензим спрямо хема. Има достатъчно синтезиран хем, така че засегнатото лице да не стане анемично, но един или повече предшественици се произвеждат (и) в излишък.
Порфириите могат да бъдат класифицирани според:
1. на засегнатия ензим
2. от мястото на тялото, където се произвеждат излишни порфирини:
• чернодробна: в черния дроб
• еритропоетични: в червените кръвни клетки
или
3. признаци и симптоми на заболяването (коремна болка, неврологични/психиатрични признаци, кожни признаци или всички тези признаци заедно)
Порфириите, които причиняват невропсихиатрични симптоми, започват с остри пристъпи, които могат да продължат дни или седмици. Те са свързани с коремна болка, гадене, запек, депресия, объркване, халюцинации, конвулсии. Припадъците могат да бъдат предизвикани от няколко лекарства (като антиконвулсанти, антибиотици, хормони) или от фактори на околната среда (като промяна в диетата, стрес, излагане на токсични вещества).
Кожните порфирии (засягащи кожата) са свързани с фоточувствителност. Излагането на слънце, дори през стъкло, е токсично за кожата на пациента. Това може да причини зачервяване, подуване и усещане за парене при някои пациенти, докато при други пациенти причинява мехури (мехурчета), удебеляване на кожата, хиперпигментация (кожата потъмнява) и понякога белези.