Най-доброто заболяване на SNOF

Болест на Бест
Вителиформна макулна дистрофия
Вителиформна макулна дистрофия

макулна дистрофия

Най-добрата дистрофия на „пържени яйца“

  • Благодарим много на д-р Кристиан Хамел, Директор на научните изследвания и ръководител на генетичния екип Inserm U. 254 в Монпелие, Франция.

Определение

Болестта на Най-добре (Болест на Бест) е a двустранна генетична макулна дистрофия, все още се обажда младежка вителиформна дистрофия, което причинява късно падане на зрението.

За първи път е описано в 1883 от Адамс, след това в 1905 г. от Фридрих Най-добре (1871-1965).

Клинична

Аномалията може да бъде открита случайно при деца или по време на семейна оценка. Често се изненадваме от несъответствието между малкото функционални признаци и значението на анатомичните лезии.

Понякога става дума и за възрастни, които се оплакват намалена зрителна острота. Изследването разкрива жълто петно ​​на нивото на макулата, с вид на „пържен яйчен жълтък“ (яйчен жълтък). Двете очи могат да имат различни лезии.

Това съответства на натрупването на материал от липофускин (периодична киселина-шиф положителна) в рамките напигментен епител (EP) и под това EP. Изглежда, че аномалията засяга първоEP преди да промените фоторецепторите.

Има множество вителиформни дискови форми.

Допълнителни тестове

Аспектът типичен електроокулограма (EOG) с доклад отАрден под 1,5 поставете диагнозата.

EOG може да е необичайно, въпреки че все още не се е появило увреждане на ретината.

По време на ангиографията първо забелязваме автофлуоресценция на диска, която ще изглежда тъмна след инжектирането, с леко импрегниране в късните етапи. ERG е нормално и дисхроматопсия на синьо-жълта ос.

Диференциална диагноза

Болестта на Бест трябва да се разграничава от:

  • възрастна псевдовителиформна дистрофия: Зрителните смущения обикновено се появяват едва след 50-годишна възраст. Тук е EOG нормалност (или неговата почти нормалност), което прави разликата с болестта на Бест. В около 10% от случаите има неоваскуларизация, която може да намали зрението. Прогнозата за състоянието е доста добра, субектите поддържат ефективна зрителна острота в продължение на много години.
    Снимка Pr Mathis CHU Rangueil Тулуза Франция
    Псевдо-вителиформната дистрофия
  • централна серозна хориоретинопатия (вж. глава) Външният вид е различен, но повдигането на ретината в макулната област при младите хора може да повдигне въпроси относно диагнозата.

Еволюция

1) На стадиона предителиформен, когато няма лезия на ретината, зрението е много добро.

2) На етапа на вителиформен диск, зрителната острота често намалява малко.

3) След тази типична фаза на вителиформ, има a фрагментация материал с външен вид на "бъркано яйце". The зрението пада значително в момента.

4) Елементите на формацията след това ще се утаят и ще дадат образ на псевдо-хипопион с ниво на течност.

5) Theмакулна атрофия завършва курса, който понякога може да бъде усложнен от субретинална неоваскуларизация, с основен централен скотом.

Това развитие не е задължително и понякога пациентите също могат да пропуснат стъпки.


Снимка Pr Mathis CHU Rangueil Тулуза Франция
Утаяване на материала

Генетична

Това заболяване е автозомно доминиращ на променлива пенетрантност. Отбелязваме голям фенотипна вариабилност.