Най-често срещаното смъртоносно генетично заболяване муковисцидоза - здраве; Обща медицина

Повече от 40 000 деца и младежи живеят с муковисцидоза. Някои живеят до 50 години, други умират на 3 години, в зависимост от държавата, в която живеят в Европа. В Румъния досега тази година са диагностицирани около 350 пациенти, от които около 300 деца и само 50 възрастни.

Муковисцидозата е най-често срещаното автозомно-рецесивно генетично заболяване, причинено от мутация в гена CFTR (трансмембранен регулатор на проводимостта на муковисцидоза). Този ген кодира протеин, открит в епителните клетки на различни органи и системи на тялото: бели дробове, панкреас, дебело черво, репродуктивния тракт. Чрез мутация на този ген протеинът вече не може да изпълнява функцията си на канал за транспортиране на Cl-йони през клетъчната мембрана, така че слузта, произведена от тези клетки, е много вискозна. Пациентите с муковисцидоза произвеждат пот с много високо съдържание на сол (аномалия, която е в основата на диагностичния тест - тестът за пот - който показва високи нива на Cl- и Na +). Честотата на това заболяване сред кавказкото население е 1: 2000 - 1: 2500 живородени.

Кои са най-честите симптоми?

При повечето пациенти симптомите се появяват през първата година от живота. Най-честите симптоми са дихателни и стомашно-чревни. Респираторните симптоми са:

повтарящи се инфекции, поради натрупването на вискозна слуз, която създава благоприятна среда за растежа на патогенни микроорганизми;
хронична и постоянна кашлица;
рецидивиращ бронхит;
пневмония;
бронхиектазии;
пневмоторакс;
хемоптиза;
дигитален хипократизъм;
белодробна връв;
синузит;
назални полипи.

Почти всички пациенти с муковисцидоза (над 90%) имат екзокринна панкреатична недостатъчност, а симптомите, свързани с нея, са: хронична диария, със стеаторея, обемни изпражнения, плодове, неуспех в растежа, мекониев илеус, дистална чревна обструкция, ректален пролапс. В хепатобилиарната система може да се появи продължителна неонатална жълтеница. Усложненията на репродуктивния тракт включват: забавен пубертет, безплодие при мъжете и намалена плодовитост при жените.

Няма лечение за болестта

Понастоящем няма лечение за муковисцидоза. Лечението на симптомите е много сложно, прилага се дълго време (през целия живот) и има за цел да поддържа оптимално хранене, контрол на белодробната инфекция, подобряване на изчистването на лигавицата, лечение на усложнения, психологическа подкрепа на пациента и семейството.

Лечението на екзокринна панкреатична недостатъчност се основава на заместващия (екзогенен) прием на панкреатични ензими. Дозите са определени така, че да се получи нормален чревен транзит и по подразбиране добър хранителен статус. Диетата предвижда увеличаване на енергийния прием до 120-150%, чрез висококалорична диета, с високо съдържание на протеини и липиди. Поради либидната малабсорбция има дефицит на мастноразтворими витамини A, D, E, K и по този начин диетата трябва да бъде допълнена с тези витамини. Това е свързано със солената добавка, особено в горещи периоди, по време на интензивни физически натоварвания или при фебрилни състояния.

Лечението на белодробни заболявания се отнася до два аспекта: антибиотично лечение на белодробни инфекции и изчистване на слуз, която се натрупва в дихателните пътища, това се постига чрез прилагане на лекарства, чрез физиотерапия и физическа активност. Лечението на белодробни инфекции се извършва чрез прилагане на антибиотици, обикновено в зависимост от чувствителността на зародиша, изолиран от ларинготрахеален секрет. При тези пациенти антибиотичното лечение се извършва с по-високи дози и за по-дълги периоди, отколкото при здрави хора. Най-честите патогени, причиняващи белодробни инфекции, са Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus. Основен проблем при многократното приложение на антибиотици е появата на резистентни форми. Особено Burkholderia cepacia може да стане много устойчива на антибиотици.

Автор: Джорджиана Ниту - президент на AFCR (Румънска асоциация за муковисцидоза)
Статията е прегледана от: Проф. Унив. Д-р Флореа Йордаческу - лекар на спешна клинична болница за деца "Мария Кюри", член на експертната комисия на CNAS за лечение на пациенти с муковисцидоза.