Мускулна дистрофия на орфанетния пояс

мускулна

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Колан мускулна дистрофия

Поясната мускулна дистрофия (CMD) е хетерогенна група мускулни дистрофии, характеризираща се с проксимална слабост, засягаща раменните и тазовите пояси. Дихателни и сърдечни проблеми могат да се наблюдават при някои форми на CMD.

ОРФА: 263

Обобщение

Епидемиология

Очакваното разпространение за всички форми на CMD варира от 1/44 000 до 1/123 000 индивида.

Клинично описание

Етиология

CMD се причинява от мутации в повече от 25 гена, кодиращи няколко компонента на миофибрилите, съкратителната система, ядрената пластинка, сарколемата или цитоплазмата.

Диагностичен метод (и)

Диагнозата се основава на физически преглед и мускулна биопсия, показваща вариация в размера на влакната и включваща фибриларна хипертрофия (неспецифична), разпръснати мускулни влакна, които се дегенерират и регенерират, както и леко увеличение на перимиалната тъкан. Серумната креатин киназа може да бъде нормална, лека или много висока. Протеиновият биохимичен анализ на мускулна биопсия позволява диагностицирането на специфичен подтип на CMD, което се потвърждава от генетичното тестване. Чрез използването на панели генетичните тестове стават по-лесно достъпни и могат да потвърдят диагнозата.