Муковисцидоза - симптоми, причини, лечение

Кистозна фиброза е генетично заболяване, което засяга предимно дихателната система и храносмилателната система. Ето причините, как се проявява и какви решения за лечение съществуват.

Съдържание:

Какво е муковисцидоза?

Кистозна фиброза е наследствено заболяване, което засяга вътрешните органи, особено белите дробове и храносмилателната система. Това ги кара да се запушват с гъста, лепкава слуз. Това заболяване се причинява от a ген дефект, който контролира метаболизма на солите и водата в тялото. Когато възникне муковисцидоза, твърде много сол и твърде малко вода достигат до клетките и секретите на тялото се променят, което обикновено действа като смазка, превръщайки ги в гъста слуз.

Дефектният ген, който причинява муковисцидоза, е рецесивен. Това означава, че са необходими два дефектни гена (по един от всеки родител), за да наследят болестта. Преносителите нямат болестта, но децата им могат да я наследят.

симптоми

Хората с муковисцидоза могат да получат следните симптоми:

кашлицаупоритост, която понякога произвежда гъста слуз;
затруднено и хриптене;
чести белодробни инфекции;
загуба на сол - загубата на сол в горещо време може да причини мускулни крампи или слабост, умора, летаргия и др .;
трудности при отглеждане и напълняване;
често уриниране;
диария или запек;
нисък апетит и т.н.

Натрупване на лепкава слуз в белите дробове може да причини проблеми с дишането и да увеличи риска от белодробни инфекции. С течение на времето белите дробове може вече да не функционират правилно. Слузта също се запушва, панкреас (органът, който подпомага храносмилането), който спира ензимите, необходими за храносмилането. Това означава, че повечето хора с муковисцидоза не абсорбират правилно хранителните вещества от храната и трябва да консумират повече калории, за да се избегне недохранване.

Симптомите на муковисцидоза обикновено започват в ранна детска възраст, въпреки че понякога могат да се развият много скоро след раждането или може да не са очевидни до зряла възраст. Хората с това състояние могат също да развият редица свързани състояния, като например диабет, остеопороза и проблеми с черния дроб.

Симптоми на муковисцидоза при деца

Симптомите на муковисцидоза могат да варират от дете на дете, в зависимост от тежестта на заболяването. Например, дете с муковисцидоза може да има дихателни проблеми, но не и проблеми с храносмилането, докато друго дете може да има и двете. Освен това признаците и симптомите на муковисцидоза могат да варират в зависимост от възрастта.

При някои новородени може да е първият признак на муковисцидоза трудността за елиминиране на първите изпражнения - меконий. Това е така, защото мекониумът може да стане по-плътен и по-труден за отстраняване, причинявайки запушване. Друг признак може да бъде намаленото наддаване на тегло - детето не наддава както би трябвало да бъде. Изпражненията също могат да бъдат обемисти, миризливи и мазни поради лошото усвояване на мазнините.

Други признаци при новородени могат да включват:

чести белодробни инфекции;
хрипове;
много солено изпотяване.

причини

Муковисцидозата е генетично заболяване. Генетичното разстройство се причинява от увреждане на гените. Обикновено е така наследен (предава се в семейството). По този начин муковисцидозата е генетично заболяване, при което има увреждане на гени, свързани с екзокринната система. Той засяга белите дробове и храносмилателната система и изисква непрекъснато управление.

Екзокринната система е отговорна за производството на слюнка, пот, сълзи и слуз. Тази мутация означава, че хората с муковисцидоза развиват необичайно количество Прекалено гъста и лепкава слуз в белите дробове, дихателните пътища и храносмилателната система. Слузта засяга храносмилателните функции на панкреаса и улавя бактерии в белите дробове, което може да причини повтарящи се инфекции и да доведе до необратими увреждания.

Болестта засяга предимно белите дробове и храносмилателната система, въпреки че дихателните проблеми са най-честата причина за смърт при хора с това състояние.

Гени, участващи в муковисцидоза

Това заболяване се причинява от мутации в ген, наречен CFTR, разположен в хромозома 7. До момента са идентифицирани над 2000 различни мутации, но само няколко са често срещани. Повечето случаи на муковисцидоза, причинени от мутация т.нар deltaF508 (F508).

Gena CFTR предоставя инструкции за протеина CFTR. CFTR протеинът се намира във всеки орган в тялото, който произвежда слуз, включително белите дробове, черния дроб, панкреаса и червата, както и потните жлези. CFTR протеин е открит и в други клетки в тялото, като сърдечни клетки и имунната система. Мутациите в гена CFTR засягат неговото функциониране. Това причинява гъста, лепкава слуз и запушвания в белите дробове и храносмилателната система. При муковисцидоза CFTR протеинът може да е нефункционален или напълно да липсва. В случай на дисфункционален или отсъстващ CFTR, хлоридът не циркулира през каналите в околната течност, което води до образуване на гъста, лепкава слуз. Тъй като нивата на CFTR обикновено са по-високи в епителните клетки, покриващи вътрешните повърхности на белите дробове, панкреаса, потните жлези, слюнчените жлези, червата и репродуктивните органи, това са областите, най-засегнати от муковисцидоза.

Лице с копие на нормалния CFTR ген и необичайно генетично копие е носител на муковисцидоза. Обикновено носителите нямат симптоми, но могат да предадат копие на анормалния ген на деца. И двамата биологични родители трябва да са носители или да имат болестта, за да може детето им да има болестта.

Муковисцидоза и наследствен риск

Родителите могат да предадат генетични промени на своите деца. Понякога промяната в гена може да накара гена да не работи правилно. Понякога може да причини вродени дефекти или други здравословни проблеми. Ако човек наследи модификацията на гена от самотен родител, това става приносител - има генна модификация за фиброза, но няма болестта. Ако и двамата партньори носят гена, детето може да има две промени в гена и може да има муковисцидоза. Ако и двамата партньори са превозвачи, има:

75% риск бебето да няма болестта;
50% риск бебето да не боледува, но да бъде носител;
25% риск от заболяване;
25% риск да няма болестта и да не е носител.

Има два вида тестове, които могат да ви кажат дали имате заболяване или сте носител. И двете могат да бъдат безопасни по време на бременност. И двамата партньори могат да направят тестовете - кръвен тест или анализ на проба в устата. По време на бременността жените могат да разберат дали бебето има заболяване или е носител. Може да се направи тест за хорионни вилуси (изследване на плацентата за определени малформации и генетични заболявания) или a амниоцентеза.

Някои жени с муковисцидоза може да имат проблеми със забременяването, но много от тях могат да забременеят и да имат здравословна бременност. Някои мъже с мутация в същия ген, който е отговорен за фиброзата, може да са безплодни. Жените с МВ могат да бъдат изложени на по-висок риск от гестационен диабет.

Диагностична

Можете да използвате a генетичен тест или а кръвен тест за проверка за признаци на заболяването. Генетичният тест открива дали бебето има дефектен CFTR ген. Около 90% от хората с муковисцидоза могат да бъдат открити чрез генетично изследване или тестване на ДНК. Кръвният тест определя дали панкреасът и черният дроб работят правилно. Други диагностични тестове, които могат да бъдат извършени, включват:

Тестване за трипсиноген - е стандартен скринингов тест за новородено, който проверява за необичайни нива на протеин, наречен IRT в кръвта. Високото ниво може да е признак на муковисцидоза.
Хлориден тест - е най-често използваният тест за диагностициране на муковисцидоза. Контролира високите нива на сол в изпотяване.
Изследване на храчки - ще се вземе проба от слуз; пробата може да потвърди наличието на белодробна инфекция и да покаже видовете микроби, които присъстват и да определи кои антибиотици работят най-добре за тяхното лечение.
Рентгенова снимка на гръдния кош - Полезно е да се отложи подуването на белите дробове поради запушвания в дихателните пътища.
CT сканиране - позволява на лекаря да визуализира вътрешни структури, като черния дроб и панкреаса, като преценява степента на увреждане на органите, причинено от муковисцидоза.
Тест за белодробна функция (PFT) - определя дали белите дробове работят правилно.

Лечение на муковисцидоза

Ранната диагноза на плана за лечение и лечението може да подобри както оцеляването, така и качеството на живот. Проследяването и наблюдението са много важни. Винаги когато е възможно, трябва да се полагат грижи в специализирана клиника за муковисцидоза. Когато децата достигнат зряла възраст, те трябва да бъдат прехвърлени в специализиран център за муковисцидоза за възрастни.

Няма лечение за муковисцидоза. Целта на лечението е да облекчи симптомите и да повиши качеството на живот. Той може също така да предотврати или намали дългосрочните щети, причинени от инфекции и други усложнения.

Наркотици

Медицинското лечение на муковисцидоза може да помогне за елиминиране и контрол на инфекциите в белите дробове и храносмилателната система. Те могат да се използват и за лечение на някои други здравословни проблеми, свързани с муковисцидоза.

Лечението на белодробни проблеми включва

антибиотици за профилактика и лечение на белодробни и синусови инфекции - Те могат да се прилагат орално или интравенозно или чрез дихателната система. Хората с муковисцидоза могат да приемат антибиотици само когато е необходимо или през цялото време. Дозите често са по-високи от нормалните.
Инхалаторни лекарства, които помагат за отваряне на дихателните пътища - разреждат слузта и намаляват кашлицата;
Ваксинатасрещу грипна и пневмококова полизахаридна ваксина (PPV) ежегодно;
Кислородна терапия може да се наложи, тъй като белодробната болест се влошава.

Лечението на чревни и хранителни проблеми може да включва

Специална диета, богата на протеини и калории за деца и възрастни;
Панкреатични ензими за подпомагане усвояването на мазнини и протеини, които се приемат при всяко хранене;
Витаминни добавки, особено витамини А, D, Е и К и др.

Физиотерапия

Управлението на муковисцидозата чрез физиотерапия се различава за всеки човек и е специално адаптирано към неговите нужди. Традиционно физиотерапията за муковисцидоза се фокусира върху клирънса на дихателните пътища (елиминиране на слуз от белите дробове).

Някои техники за освобождаване на дихателните пътища се правят без оборудване и се фокусират върху специфични дихателни упражнения, като специални дихателни техники или автогенен дренаж. Други техники използват устройство, което помага за освобождаване на слуз. Устройствата използват положително налягане, за да поддържат дихателните пътища отворени.

Белодробна трансплантация

При тежки случаи на муковисцидоза, когато белите дробове вече не функционират правилно и всички медицински лечения не са успели да помогнат, може да се препоръча белодробна трансплантация. И двата бели дроба трябва да бъдат трансплантирани, тъй като и двата са засегнати от болестта. Трансплантацията на белия дроб е операция, която представлява определени рискове, но може значително да подобри продължителността и качеството на живот на хората с тежка муковисцидоза.

Усложнения на муковисцидоза

Основните усложнения на муковисцидозата се разделят на няколко категории:

Усложнения на дихателната система

Бронхиектазии (увреждане на дихателните пътища) - муковисцидозата е една от водещите причини за бронхиектазии, заболяване, което засяга дихателните пътища и възпрепятства движението на въздуха в белите дробове и прочистването на слузта от дихателните пътища (бронхите).
Хронични инфекции - Дебелата слуз в белите дробове и синусите е добро място за развитие на бактерии и гъбички. Хората с муковисцидоза често могат да имат инфекции на синусите, бронхит или пневмония.
Полипи в носа - Тъй като носната лигавица е възпалена и подута, могат да се развият меки маси, наречени полипи.
Кашляне на кръв (хемоптиза) - С течение на времето муковисцидозата може да доведе до изтъняване на стените на дихателните пътища, което може да доведе до кашляне на кръв.
пневмоторакс - При това заболяване въздухът се натрупва в пространството, което отделя белите дробове от гръдната стена, и може да причини болка в гърдите и задух.
Дихателна недостатъчност - С течение на времето муковисцидозата може да увреди белодробната тъкан толкова силно, че вече не може да функционира. Белодробната функция постепенно се влошава и в крайна сметка може да застраши живота.

Усложнения в храносмилателната система

Хранителен дефицит - Дебелата слуз може да блокира тръбите, които пренасят храносмилателни ензими от панкреаса към червата. Без тези ензими тялото не може да абсорбира протеини, мазнини или мастноразтворими витамини.
Диабет - Панкреасът произвежда инсулин, който тялото трябва да използва за глюкоза. Муковисцидозата увеличава риска от диабет. Около 30% от хората с муковисцидоза развиват диабет след 30-годишна възраст.
Запушване на жлъчния канал - Жлъчният канал може да се запуши и да се възпали, което може да доведе до проблеми с черния дроб и понякога камъни в жлъчката.
Чревна обструкцияа - Децата и възрастните с муковисцидоза имат по-висок риск от развитие на чревна непроходимост.

Усложнения на репродуктивната система

безплодие - Мъжете имат по-висок риск от безплодие, тъй като тръбите, които свързват тестисите и простатата (семепроводи), могат да бъдат запушени със слуз или да липсват. При жените рискът от безплодие е налице, но по-нисък, отколкото при мъжете.

Други усложнения

остеопороза - Хората с муковисцидоза имат по-висок риск от развитие на остеопороза.
Електролитни дисбаланси и дехидратация - Тъй като хората с муковисцидоза имат физиологична пот, балансът на минералите в кръвта им може да бъде нарушен. Признаците и симптомите включват повишен сърдечен ритъм, умора, слабост и ниско кръвно налягане.

Профилактика на муковисцидоза

Кистозна фиброза не може да бъде предотвратено. Въпреки това трябва да се извърши генетично изследване за двойки, които имат муковисцидоза или които имат роднини със заболяването. Генетичното изследване може да определи риска на детето от муковисцидоза чрез изследване на проби от кръв или слюнка от всеки родител. Тестове могат да се извършват и за бременни жени с риск да имат деца с фиброза.

прогноза

Кистозната фиброза е прогресивно състояние, което означава, че с течение на времето се влошава. В крайна сметка състоянието може да бъде фатално, ако доведе до сериозна инфекция или белите дробове вече не функционират правилно. В момента около половината от хората с муковисцидоза ще живеят след 40-годишна възраст. Децата, родени с това състояние, могат да живеят по-дълго.