Муковисцидоза (муковисцидоза); Диагностика; Педиатри в мрежата

диагноза

Поради подобни симптоми, муковисцидозата може да бъде объркана с хроничен бронхит, крупа, астма, магарешка кашлица или метаболитни нарушения като цьолиакия. Подозрение възниква, ако детето постоянно страда от възпаление на дихателните пътища и кашля и ако вече развива пневмония като бебе или страда от хронична диария с неуспех да процъфтява.

Още преди раждането може да се установи дали плодът има заболяване муковисцидоза (пренатална диагностика). Отстраняването на клетки от частта на майчината торта на детето (вземане на проби от хорионни вили) през 8-12-та седмица от бременността или изследване на проба от околоплодна течност (амниоцентеза) през 14-16-та седмица от бременността дава възможност за генетичен анализ. Такъв генетичен тест обаче се провежда само ако родители или роднини имат муковисцидоза. Решението за това ще бъде взето много предпазливо, тъй като първоначално няма да има медицински последици и етичните аспекти са трудни за класифициране.
Първите признаци на заболяването могат да бъдат открити малко след раждането на бебето:

Първият стол, мекониумът, се удебелява и преминава много бавно. Причината: в дебелото черво или ануса твърдото изпражнение предотвратява елиминирането.
Появяват се храносмилателни разстройства с коремна болка и неприятно миришещо изпражнение.
Напълняването на бебето намалява, бебето расте бавно.

Измъчващата кашлица, евентуално повтаряща се пневмония и задух са ясни индикации за заболяването.

За да може да се гарантира диагнозата муковисцидоза, се извършват допълнителни изследвания:

Така нареченият тест за пот (пилокарпинова йонофореза) се използва за определяне на концентрацията на сол в потта. Ако е увеличен, това показва заболяване.
Функцията на панкреаса може да се изследва по няколко начина:
- Определяне на концентрацията на храносмилателния ензим трипсин в кръвта Определянето на концентрацията на трипсин в кръвта се превърна в неразделна част от скрининга за новородено.
- Откриване на увеличени количества мазнини и намалена концентрация на храносмилателни ензими в изпражненията.
При необходимост се откриват типични промени в лигавицата на носа или ректума (измерване на потенциалната разлика).

Превантивният преглед за муковисцидоза е нов компонент на разширения скрининг за новородено. Досега това не е било извършено като цяло. Времето на първоначалната диагноза е средно 40 дни от живота. По това време обаче вече могат да настъпят сериозни увреждания на детето. С помощта на тристепенния токов тест диагнозата може да бъде поставена рано след раждането. Генетичният анализ може да докаже дефекта в гена на муковисцидоза. В този ген обаче са открити няколкостотин различни грешки, които могат да доведат до муковисцидоза; тестът записва само най-често.

Техническа поддръжка: проф. Д-р Ханс-Юрген Нентвич