Муковисцидоза - детска болест расте NZZ

Само преди няколко години диагнозата муковисцидоза (МВ) означаваше сигурна смърт, най-късно в млада зряла възраст. Всеки, роден с МВ днес, често може да води почти нормален живот в продължение на десетилетия. Но разходите за терапия и лекарства са огромни. И с възрастта възникват нови проблеми.

ni. Амбулаторният преглед този четвъртък сутрин е рутинен за Марк Гампер (името е променено от редактора). Първото нещо, което правят, е да тестват белодробната им функция. Гампер заема място на стол, слага ръце върху бедрата и увива устни около пластмасов мундщук. Лаборантът поставя скоба на носа на Гампер, за да не излиза въздух, докато диша. След това следва прегледът, по време на който лаборантът дава ясни инструкции: «Дишайте спокойно. . . издишайте, издишайте. . . Докато вече не е възможно. . . и тогава . . . Вдишайте здраво. " Този тест измерва колко въздух Gamper може да диша в дробовете си. По време на втория преглед, първият-втори тест, той трябва да издиша възможно най-много въздух за една секунда. И двата резултата са впечатляващи. При първата секунда тест той достига почти три литра и половина, което е 82 процента от целевата стойност за здрав човек на неговата възраст и тегло. Gamper е доволен. Дишането беше по-трудно.

ni. Амбулаторният преглед този четвъртък сутрин е рутинен за Марк Гампер (името е променено от редактора). Първото нещо, което правят, е да тестват белодробната им функция. Гампер заема място на стол, слага ръце върху бедрата и увива устни около пластмасов мундщук. Лаборантът поставя скоба на носа на Гампер, за да не излиза въздух, докато диша. Следва прегледът, по време на който лаборантът дава ясни инструкции: «Дишайте спокойно. . . издишайте, издишайте. . . Докато вече не е възможно. . . и тогава . . . Вдишайте здраво. " Този тест измерва колко въздух Gamper може да диша в дробовете си. По време на втория преглед, първият-втори тест, той трябва да издиша възможно най-много въздух за една секунда. И двата резултата са впечатляващи. При първата секунда тест той достига почти три литра и половина, което е 82 процента от целевата стойност за здрав човек на неговата възраст и тегло. Gamper е доволен. Дишането беше по-трудно.

Вискозна слузна болест

Марк Гампер има муковисцидоза или накратко CF. Отвън не можете да видите динамичния 32-годишен специалист по текстил, който отговаря за покупките и маркетинга в модния магазин на родителите си. Или физиката му е малко по-стройна заради болестта? А лекият тремор в ръцете му има нещо общо с МВ.?

На някои места муковисцидозата все още се споменава от остарялото, но илюстративно наименование на муковисцидоза: болестта на вискозната слуз. Тъй като при CF съставът на различните телесни течности се променя. Слузта в бронхите и храносмилателните сокове са най-засегнати. В белите дробове вискозната слуз затруднява почистването чрез фините косми по бронхиалните клетки. Това насърчава колонизирането на долните дихателни пътища с бактерии, което многократно причинява инфекции при пациенти с МВ. Често е особено агресивно и трудно за лечение на микроби като бактерията Pseudomonas aeruginosa, с която са заразени девет от десет възрастни с МВ. Хроничните белодробни инфекции водят до бронхиална експанзия (кистозна бронхиектазия) и белези в белодробната тъкан (фиброза) в ранна възраст. Това даде името на болестта.

Непрекъснатата загуба на белодробна функция е част от нормалния ход на заболяването, поради което 85 процента от пациентите в крайна сметка умират от неадекватно дишане - до преди няколко години в детството или ранната зряла възраст. В крайна сметка често само белодробна трансплантация ще помогне. Както и в други страни, донорските органи, необходими за това, са ограничени в Швейцария, така че пациентите, които са в списъка на чакащите, умират отново и отново.

Въпреки че МВ остава неизлечима, продължителността на живота на засегнатите се е подобрила драстично през последните години. Това означава, че МВ вече не е просто детска болест. Средната продължителност на живота все още е само 30 до 35 години. Всеки, роден с CF днес, може да е на 50, обяснява Карло Мордазини, главен лекар на пневмологичния отдел в Tiefenauspital в Берн и който е лекар на Марк Гампер от десет години. 56 пациенти идват в Tiefenauspital, най-големият център за възрастни с МВ в Швейцария. Малко над 1000 души в Швейцария страдат от МВ. Около две трети от тях са деца и младежи на възраст под 20 години.

Болестта на Гампер е открита едва на две години. Тогава той току-що беше избегнал смъртта след възпаление на сърдечните клапи и двата бели дроба. Днес CF обикновено се диагностицира през първите няколко седмици след раждането. За разлика от САЩ, Австралия, Шотландия, Полша и други страни, не всички новородени са рутинно изследвани за CF в Швейцария. В продължение на 50 години потта се анализира химически за диагностика: При CF концентрацията на натриев хлорид е значително по-висока. Това прави вкуса на потта солен.

Ген с над 1000 мутации

През 1989 г. е открит CF-причиняващият ген, или по-точно: първата болестотворна мутация на този ген. Тъй като здравите хора също имат (немутирал) вариант на този „CF ген“ в генетичния си състав. Оттогава CF може да се открие и молекулярно в кръвта или в намазка от устната лигавица. Сега са открити над 1000 мутации на гена CF, като всички те могат да причинят заболяването. Но не всяка мутация предизвиква еднакво тежък ход. В допълнение към класическия (тежък) CF има и по-леки форми със само няколко симптома. Специален случай са мъжете, които не могат да се размножават и които имат мутация на CF и които иначе са здрави. Както при всички мъже с класически МВ, техните семепроводи не са развити, но производството на сперматозоиди в тестисите е нормално.

CF генът кодира информацията за протеин, който действа като хлориден канал в клетъчната мембрана на клетките, продуциращи секреция. Този „трансмембранен регулатор на проводимостта на муковисцидозата“ контролира транспорта на различни йони между клетката и нейната среда. Ако неговата функция е нарушена, както при МВ, се развиват хипервискозни секрети като гореспоменатата вискозна бронхиална слуз. При девет от десет пациенти с МВ, панкреасът също е засегнат, който след това произвежда твърде малко храносмилателни ензими. В резултат на това храната се усвоява слабо в стомашно-чревния тракт, поради което пациентите с МВ често не процъфтяват като деца. Поднорменото тегло също е често срещан проблем при възрастни с МВ.

За да замести липсващите храносмилателни ензими в панкреаса, Gamper поглъща ензимна добавка с всяко хранене. Това му позволява да се храни нормално. За разлика от по-рано, когато му беше предписана диета с ниско съдържание на мазнини, днес е точно обратното: колкото се може повече калории и не спестявате от мазнини. Мастноразтворимите витамини A, D, E и K също трябва да бъдат допълнени.

Тъй като пациентите с МВ стареят, болестта създава нови медицински проблеми през последните години. Като млади хора, например, много хора страдат от остеопороза, която все още не е напълно разбрана и която трябва да се лекува с калций и съвременни лекарства за остеопороза. Около една трета от възрастните с МВ също развиват диабет поради разрушаването на панкреаса. Симптомите в областта на ухото, носа и гърлото като полипи и възпаление на параназалните синуси, както и засягането на черния дроб и жлъчния мехур са чести.

Според Мордасини преходът от детска клиника към медицина за възрастни е особено труден при грижа за пациенти с МВ. Проблемът е на възраст между 17 и 23 години, когато младите възрастни напускат дома и започват да водят независим живот. През тези бурни години мнозина изпаднаха в вакуум за грижи. В резултат на това белодробната функция често намалява.

Инхалируеми антибиотици

В допълнение към подобрената хранителна ситуация, последователното лечение на белодробни инфекции с антибиотици също е довело до увеличената продължителност на живота на пациентите с МВ, обяснява Мордасини. Скорошна тенденция са инхалаторните антибиотици, които се използват практически от всички пациенти с МВ с хронична Pseudomonas инфекция. За разлика от таблетките или спринцовките, антибиотиците за инхалация причиняват по-малко странични ефекти, тъй като лекарствата действат главно в белите дробове и само следи от тях попадат в кръвта.

Gamper наскоро започна да вдишва два пъти дневно с ново лекарство за пациенти с МВ. Активната съставка тобрамицин, която съдържа, отдавна се предлага като венозен антибиотик. Той вдишва в продължение на месец, след което прави един месец почивка, за да предотврати бактериите да станат резистентни към антибиотика. Не са необходими прекъсвания в лечението за колистин, друг инхалаторен антибиотик, тъй като почти няма резистентност към този агент.

Въпреки това, цената на инхалаторния тобрамицин е ужасяваща и надхвърля 4000 CHF на месец. Колистин също не е евтин с малко под 1000 швейцарски франка на месец. Преди тобрамицинът да бъде поет от здравните осигуровки, Гампер се снабдява с лекарството в чужбина за своя сметка. Толкова голяма е субективната полза за него, която според Мордасини също е научно доказана доста добре. Тези, които вдишват редовно, губят белодробната си функция по-бързо, тъй като това поддържа хроничната инфекция под контрол, както се потвърждава от редовните белодробни тестове на Gamper.

Подобно на много пациенти с МВ, Gamper вдишва друго по-ново лекарство, Pulmozyme, у дома, което се смята, че помага да се разхлаби упоритата слуз. Като така наречена DNase, Pulmozyme разделя ДНК на генетичния материал като молекулярни ножици, която се натрупва в клъстери по време на защитата срещу бактериите от белите кръвни клетки и втвърдява слузта. Хората с МВ обикновено също вдишват с класически лекарства за астма. Някои от тези вещества могат да предизвикат треперене или треперене като страничен ефект.

Мордасини обяснява, че са необходими нови лекарства за забавяне на порочния кръг на инфекцията, възпалението и свързаното с това унищожаване на белите дробове при МВ. Поради техните странични ефекти, мощни противовъзпалителни лекарства като кортизонови препарати могат да се използват само по време на остър епизод на заболяване или като инхалация. Поради това Мордазини възлага надежда на нови антибиотици като азитромицин, който не само се бори с бактериите в белите дробове, но има и противовъзпалителен ефект.

Няма друга група пациенти, лекувани с толкова антибиотици, колкото пациентите с МВ. Тъй като веднага след контролния преглед, че пациентът е в по-лошо състояние и белодробната му функция е намаляла в сравнение с предишния преглед, антибиотиците трябва да се прилагат под формата на таблетки или инфузии. Тогава инхалаторните лекарства вече не са достатъчни. В Gamper's Мордасини е направил изследването на храчките за бактерии и кръвта за признаци на възпаление този ден. Тези тестове предоставят допълнителна информация за активността на възпалението в белите дробове.

Интравенозният антибиотичен курс обикновено продължава две седмици. Може да се извърши в болница или у дома. Пациентите обикновено предпочитат домашната терапия, обяснява Мордасини. Още преди лечението у дома, пациентът трябва да дойде за кратко в болницата, за да получи инфузия от медицинска сестра. Като алтернатива има хирургически имплантиран Port-a-Cath. Това е система с пет яйца, която се поставя под кожата в областта на гърдите и осигурява достъп до горната куха вена. След това лекарството непрекъснато се изпомпва в кръвта чрез инфузионна помпа. Според Мордасини има противоречия между експертите дали антибиотичното лечение трябва да се дава на всички пациенти с МВ на редовни интервали или само ако е необходимо, когато инфекцията на белите дробове се е увеличила.

Ежедневна дихателна физиотерапия

Марк Гампер прекарва около два часа на ден за терапия. Други отнемат два пъти повече време. В допълнение към ежедневното вдишване с лекарства, дихателната физиотерапия е важен стълб на всяко лечение на МВ. Като дете пациентите се учат от физиотерапевт с допълнително обучение как да премахнат жилавата слуз от бронхите: не чрез принудителна кашлица, а с нежна техника и различни помощни средства, които са щадящи белите дробове. Пациентите с МВ могат да се упражняват лесно. Спортните спортове за издръжливост като плуване, разходки, джогинг по природни пътеки и игри като бадминтон са особено подходящи.

За Мордазини не е изненадващо, че пациентите с МВ, които прекарват няколко часа на ден в лечение на болестта си, се нуждаят от малко повече време за училище и образование, отколкото здравите хора. Повечето обаче са постигнали над средното професионално обучение. В противен случай пациентите с МВ не са от социалната страна. Много от тях са женени или в обвързана връзка. С ин витро оплождане мъжете с МВ могат дори да станат деца. При жените плодовитостта така или иначе почти не е нарушена.

Подобно на много възрастни с хронични заболявания, Gamper е добре информиран за муковисцидоза. За да разбере най-новото от фронта на CF, той редовно сърфира в Интернет. По време на чата той е осъществил немалко контакти с други възрастни пациенти с МВ. Но той не иска повече да се занимава с болестта си, казва той. В крайна сметка има и други неща в живота. - След два месеца той ще дойде в Берн за следващата проверка.